In altre specie che impiegano il sistema XY, la situazione è meno semplice e il rapporto tra cromosomi X e cromosomi Y determina il sesso.

Ad esempio , nella specie Drosophila melanogaster
, i soggetti XX, XXY e XXYY sono femmine, mentre gli individui XY e XO sono maschi. (Le combinazioni dall'aspetto strano con più di due cromosomi sessuali o una "O" in questo esempio sono spiegate in una sezione successiva.)

Altri animali, tra cui molti uccelli, rettili, falene, farfalle e altri insetti, utilizzare il sistema ZW
. In questo sistema di determinazione del sesso, i maschi sono ZZ mentre le femmine sono ZW. In questi organismi, quindi, a differenza di quanto osservato nel sistema XY, è che i maschi hanno due copie dello stesso tipo di cromosoma sessuale.
Cromosomi sessuali umani in dettaglio

Il cromosoma Y nei maschi è significativamente più piccolo del cromosoma X. La X contiene circa 1.000 geni specifici, mentre la Y contiene meno di 80 geni funzionali. La fine del cromosoma Y contiene un gene critico noto come SRY (regione Y determinante il sesso).

Questo gene è un "interruttore" che è responsabile dell'attivazione di altri geni che portano allo sviluppo del testicolo, e quindi il sesso maschile. La mancanza del gene SRY porta allo sviluppo femminile.

Gli esperimenti verso la fine del 20 ° secolo hanno portato non solo al chiarimento di SRY, ma alla scoperta che SRY in rari casi può essere traslocato
a un cromosoma X e innescare lo sviluppo maschile anche in individui con due cromosomi X.

Questa è una logica per la parola di cautela sui cromosomi sessuali di per sé essendo determinanti del sesso biologico; in realtà è un gene che determina il sesso quasi sempre, ma non universalmente, trovato sul cromosoma Y.
Varianti cromosomiche del sesso umano

Spesso a causa di cromosomi sessuali extra o mancanti, gli esseri umani possono avere un cromosoma numero diverso da 46, che di solito, sebbene non sempre, produce caratteristiche cliniche riconoscibili, tra cui gravi problemi di salute. Un numero cromosomico diverso da 46 è noto come aneuploidia
.

Poiché il cromosoma Y determina il sesso in quasi tutti i casi, la sua presenza o assenza determina il sesso di individui con aneuploidie cromosomiche sessuali. Quindi i cariotipi 47, XXY e 47, XYY indicano maschi, mentre le persone con 45, X e 47, XXX sono femmine.

Sindrome di Turner (45, X): queste persone hanno un solo cromosoma sessuale, una X Questa condizione porta a crescita anormale, infertilità, bassa statura e mancanza di molte caratteristiche tipiche "femminili". Possiedono genitali che sembrano femminili, ma sperimentano la pubertà in stallo e altre forme anormali di sviluppo sessuale.

Sindrome di Klinefelter (47, XXY): a causa della presenza di un cromosoma Y e del suo gene SRY, queste persone si sviluppano in generale come maschi, ma con sviluppo alterato o anormale dello sviluppo dei testicoli, bassi livelli di testosterone, ipogonadismo, infertilità (incapacità nei confronti dei figli), squilibri ormonali e altri problemi.

47, XXX: questa versione di aneuploidia pochi o nessun sintomo ovvio, tranne per il fatto che queste donne sono generalmente più alte e più magre della donna media. Poiché di solito è benigna, questa condizione spesso non viene rilevata per la vita della donna. Alcuni individui, tuttavia, presentano lievi difficoltà di apprendimento.
Fatti sul cromosoma Y

Come notato, questo cromosoma è molto più piccolo del cromosoma X. Si ritiene che molti dei suoi geni siano stati eliminati, spostati in un diverso cromosoma o semplicemente deteriorati nel corso dell'evoluzione umana, spiegando le piccole dimensioni del cromosoma.

Alcuni ricercatori teorizzano che ciò sia dovuto al fatto che ad un certo punto , il cromosoma Y ha perso la sua capacità di ricombinarsi correttamente con altri cromosomi, portando alla sua degradazione in corso e, almeno in termini evolutivi, rapida.

Oltre alla regione SRY, alcuni degli anni '80 circa del cromosoma Y i geni operativi sono responsabili della fertilità e - come il gene SRY stesso - la regolazione di altri geni.
Fatti sul cromosoma X

Il cromosoma X contiene circa 1.000 geni funzionali.

Molti di questi non sono collegati allo sviluppo sessuale e sono indicati come geni collegati all'X
. L'eredità di questi geni differisce dai geni trovati sugli autosomi. Il cromosoma X nei maschi viene sempre dalla madre, poiché come maschi hanno un cromosoma Y che deve essere stato passato dal padre. Le femmine, ovviamente, hanno due cromosomi X.

Ciò ha forti implicazioni nell'ereditarietà e nella manifestazione di numerose condizioni.

Poiché le femmine hanno un cromosoma X da ciascun genitore, se ottengono un recessivo Il gene legato all'X (il gene recessivo essendo quello risultante in una determinata condizione) da un genitore e un gene dominante legato all'X (il gene "normale") dall'altro, non mostreranno quel tratto, perché il cromosoma che trasporta il il gene dominante maschera il recessivo.

Se una prole maschio riceve il gene recessivo legato all'X, tuttavia, lo mostrerà poiché il suo cromosoma Y non può impedirne la manifestazione.

Legato all'X tratti e disturbi mostrano uno schema ereditario "salta generazionale", perché anche se sono mascherati nelle donne, possono riapparire nei discendenti maschi (cioè figli, nipoti e così via) di quelle donne.

Questo schema si riscontra in disturbi e tratti specifici del maschio che corrono nelle famiglie, come la coagulazione del sangue disturbo dell'emofilia A, daltonismo rosso-verde e calvizie maschile.
Inattivazione X

Perché le femmine hanno il doppio del numero di geni collegati all'X rispetto ai maschi a causa del doppio del numero di cromosomi X e questi geni contribuiscono al normale funzionamento allo stesso modo nei maschi e nelle femmine, esiste un sistema per prevenire o minimizzare la sovraespressione o l'espressione diversa nelle femmine dei tratti codificati da questi geni legati all'X. Questo si chiama inattivazione X, o lionizzazione
.

In inattivazione X, durante lo sviluppo embrionale, un cromosoma X viene casualmente "spento" in ogni cellula, garantendo così che il numero di geni legati all'X nelle donne sia inferiore a quello osservato negli uomini. È importante sottolineare, tuttavia, poiché il processo è casuale, non è sempre la stessa copia del cromosoma X.

Il risultato è che diversi geni collegati all'X possono essere espressi in cellule diverse nelle stesse femmine.
Gatti Calico

I gatti Calico rappresentano un classico esempio dei risultati visibili dell'inattivazione X e della sua natura casuale. Questi gatti sono tutti femmine e hanno un patchwork di colori tra cui bianco, arancione e nero.

I geni per il nero e l'arancione sono legati all'X e sono dominanti, il che significa che nessuno dei due prevale sull'altro e quando entrambi sono presente, entrambi saranno espressi.

Poiché le femmine hanno due cromosomi X, se uno contiene il gene arancione e uno contiene il gene nero, l'inattivazione X si traduce in una distribuzione casuale di arancione e nero, insieme al bianco colorazione che si verifica a seguito dell'inattivazione del colore specificata altrove nel genoma del gatto.

Questo modello "calico" non indica una particolare razza di gatto, ma solo un tratto.

Gatti maschi che portano questi geni di colore, poiché hanno un solo cromosoma X, mostreranno qualsiasi colore specificato dal loro cromosoma X. Quindi sono neri o arancioni solidi, senza alcuna chiazzatura osservata nelle femmine di questo tipo. Detto questo, è possibile, sebbene raro, che i maschi siano di colore calico; questo richiede aneuploidia del tipo visto nella sindrome di Klinefelter nell'uomo (47, XXY).