Alcune mutazioni del DNA sono silenti e non hanno alcun effetto, ma altre influenzano le proteine, le molecole essenziali per la vita, che regolano se il gene è attivo o no, producono più o meno proteine ​​o cambiare la sintesi proteica del tutto. Una mutazione è un cambiamento in una sequenza di DNA causata da un errore commesso quando il DNA viene copiato o attraverso un danno chimico. Le regioni del genoma, tipicamente chiamate geni, forniscono istruzioni per la creazione di molecole proteiche, che svolgono la maggior parte dei lavori importanti nelle cellule.

Attivazione del gene

All'interno delle cellule, una varietà di meccanismi determina quando un gene è acceso e quanto sarà attivo. Spesso questo processo di accensione avviene quando le regioni di enhancer e promotore nel gene sono riconosciute da proteine ​​regolatrici che controllano l'attività di un gene vicino. Una mutazione in una regione potenziatrice o promotrice potrebbe far diventare il gene più attivo, il che significa che saranno prodotte più proteine. Oppure, potrebbe far sì che il gene diventi silente e disattivato del tutto.

Scambia lettere singole

Una mutazione puntiforme è uno scambio di lettere singole - uno scambio di due basi, adenina con citosina , per esempio, in una singola posizione nella molecola del DNA. Poiché la sequenza di lettere in un gene determina la sequenza di aminoacidi nella proteina codificata, una mutazione puntiforme può modificare la sequenza di amminoacidi della proteina risultante. A volte un cambiamento nella sequenza di aminoacidi della proteina può avere risultati drammatici. Ad esempio, l'anemia falciforme si verifica quando una mutazione a punto singolo nel gene che codifica la molecola dell'emoglobina risulta in globuli rossi deformati.

Inserimenti e cancellazioni

A volte, gli errori di copia possono inserire o cancella le lettere extra del codice genetico. Poiché queste inserzioni e delezioni, chiamate indel, possono rendere la proteina prodotta dal gene molto più breve o molto più lungo, questi errori possono avere un impatto significativo. Gli indel possono avere un effetto drammatico sulla struttura e sulla funzione della proteina. L'inserimento o la cancellazione di una singola lettera può talvolta causare una mutazione frameshift, in cui viene modificata l'intera sequenza aminoacidica della proteina risultante.

Duplicazione Gene o regione

A volte gli errori durante la replicazione del DNA possono duplicare un intero gene o regione di un genoma. Questo tipo di errore può causare la produzione di più proteine, perché dopo la duplicazione, ci sono due geni che lo codificano piuttosto che uno. La duplicazione genica sembra essere stata importante nell'evoluzione, perché la copia duplicata di un gene può accumulare altre mutazioni e forse svolgere una funzione diversa da quella di un genitore.