Il genoma umano è composto da un totale di 23 cromosomi: 22 autosomi, che si verificano in coppie abbinate, e 1 set di cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali determinano il tuo genere e possono corrispondere o meno. Le donne ottengono due copie del cromosoma X, ma gli uomini ottengono una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Quando un bambino nasce con più di due cromosomi sessuali, ha una delle tre sindromi.
TL; DR (troppo lungo; non letto)
Se un bambino ha un cromosoma in più , può causare diversi tipi di condizioni mediche come la sindrome della tripla X, la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Jacob.
Trisomia cromosomica
Le trisomie si verificano quando una persona riceve un cromosoma in più. La trisomia più comune nell'uomo è la trisomia 21, o sindrome di Down, in cui la persona ha tre copie del ventunesimo cromosoma. Le cellule sessuali si dividono in modo da avere solo la metà delle normali informazioni genetiche. Quando si verifica un errore in questa divisione, un uovo o una cellula dello sperma può finire con un cromosoma in più. La maggior parte delle trisomie sono letali e causano aborti spontanei o alambicchi morti e quei bambini che sopravvivono nascono con difetti alla nascita. Ma le persone con trisomie del cromosoma sessuale possono avere sintomi relativamente lievi.
Sindrome della tripla X
La sindrome della tripla X, come suggerisce il nome, si verifica quando un bambino riceve tre copie del cromosoma X, interessando 1 in 1.000 ragazze. Gli effetti della sindrome della tripla X possono variare da lievi a gravi e comprendono difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e tono muscolare debole. Altre complicazioni che sono più comuni nelle ragazze e nelle donne con la sindrome sono convulsioni, malattie renali, scoliosi e disturbi psicotici. Lo stress di essere diversi porta spesso a bassa autostima e problemi comportamentali. La maggior parte delle donne con sindrome della tripla X sono in grado di funzionare nella società e possono sopportare bambini.
Sindrome di Klinefelter
Le persone con sindrome di Klinefelter ottengono due copie del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Sono maschi, ma sviluppano un po 'di tessuto mammario e hanno meno peli e un corpo meno muscoloso rispetto agli uomini normali. La condizione è rara, ma non rara, che colpisce tra 1 su 500 e 1 su 1.000 uomini. La maggior parte degli uomini con sindrome di Klinefelter sono sterili perché non sono in grado di produrre spermatozoi. Insieme alle alterate caratteristiche fisiche, gli uomini con sindrome di Klinefelter hanno anche maggiori probabilità di avere difficoltà di apprendimento.
Sindrome di Jacob
La sindrome di Jacob si verifica quando i bambini hanno un cromosoma X e due cromosomi Y. Colpisce 1 su 1.000 ragazzi e uomini. Gli uomini con la sindrome di Jacob sono fisicamente normali, tranne per la tendenza ad essere molto alti e ad avere l'acne grave durante la pubertà. Disturbi dell'apprendimento, QI ridotto e alcuni problemi comportamentali e impulsivi sono comuni. Una volta si pensava che questi uomini fossero eccessivamente aggressivi e privi di empatia, ma la maggior parte hanno una vita normale, svolgono un lavoro e sono in grado di avere figli.
