Nell'eredità eterozigote, i geni provengono da due cellule madri per riprodursi ed è presente in animali, esseri umani e piante. Esistono diversi casi di geni eterozigoti tra cui dominanza completa, co-dominio e mutazioni eterozigoti.
Cosa sono i geni eterozigoti?
In tutti gli organismi diploidi che contengono due serie di cromosomi, il termine eterozigote significa che un individuo formato da due cellule madri ha due diversi alleli per un singolo tratto specifico. I cromosomi contengono alleli come tratto o gene specifico del DNA. Erediti gli alleli di entrambi i genitori, nel caso degli umani, con metà da tua madre e metà da tuo padre.
Questo è lo stesso processo anche per animali e piante. Le cellule contengono insiemi di due cromosomi omologhi, il che significa che gli insiemi appaiono nella stessa posizione per lo stesso tratto su ciascuna coppia di cromosomi. I cromosomi omologhi hanno la stessa composizione genetica, ma gli alleli possono differire per determinare quali tratti sono espressi in una cellula.
Che cos'è un tratto eterozigote?
Un tratto eterozigote è quando ci sono due serie di cromosomi in la stessa area, poiché gli alleli sono diversi l'uno dall'altro. Uno significa il tratto dalla madre e uno dalla cellula paterna, ma i due non sono gli stessi. Ad esempio, se una madre ha i capelli castani e un padre ha i capelli biondi, il tratto dominante di uno dei genitori controllerà il tratto o il colore dei capelli del bambino.
Quali sono i tratti dominanti e recessivi?
Quando due alleli sono diversi sui rispettivi cromosomi da ciascun genitore, possono avere geni o tratti dominanti o recessivi. Il tratto dominante è quello che puoi vedere o notare, come un aspetto esteriore, oppure può essere un tratto che provoca un'abitudine, come mordersi le unghie. Il carattere recessivo eterozigote in questo caso è mascherato dal tratto dominante eterozigote, quindi non sarà osservato come tratto dominante. Nel caso in cui il dominante maschera completamente il tratto recessivo, si parla di dominio completo.
Che cos'è il dominio incompleto?
Nel caso di dominio incompleto, un allele eterozigote è dominante e uno è recessivo, tuttavia, il tratto dominante maschera solo parzialmente il carattere recessivo. Invece, viene creato un diverso fenotipo che è una combinazione di entrambi i fenotipi degli alleli. Ad esempio, se un genitore umano ha un tono di pelle scura e capelli scuri e l'altro ha una pelle molto chiara e capelli biondi, un caso di dominio incompleto sarebbe quando un bambino ha un tono della pelle medio, che è una miscela di entrambi i tratti dei genitori.
Che cos'è il dominio dominante?
Nel caso del dominio dominante in genetica, entrambi gli alleli eterozigoti sono espressi completamente nel fenotipo da entrambi i genitori. Questo può essere visto esaminando i gruppi sanguigni della prole. Se un genitore ha il gruppo sanguigno di A e l'altro genitore ha il gruppo sanguigno B, il bambino avrà un gruppo sanguigno di prevalenza di AB. In questo caso, ciascuno dei due diversi gruppi sanguigni è pienamente espresso ed equamente espresso per essere dominante.
Che cos'è l'omozigote?
L'omozigote è essenzialmente l'opposto dell'eterozigote. Una persona con un tratto omozigote ha alleli molto simili tra loro. Gli omozigoti producono solo progenie omozigoti. La prole può essere dominante omozigote espressa come RR o può essere omozigote recessiva espressa come rr per un tratto.
Gli individui omozigoti possono non avere tratti sia recessivi che dominanti espressi come Rr. Sia la progenie eterozigote che quella omozigote possono nascere da un eterozigote. La progenie in questo caso può avere alleli dominanti e recessivi che sono espressi in completo dominio, dominio incompleto o persino co-dominio.
Che cos'è una croce diibrida in genetica?
Quando si forma una croce diibrida due organismi genitori si differenziano per i loro due tratti. Gli organismi genitori hanno coppie diverse di alleli per ciascun tratto. Un genitore ha alleli omozigoti dominanti, e l'altro ha l'opposto di quello eterozigote recessivo. Questo rende ogni genitore un opposto completo rispetto all'altro. La progenie che viene prodotta dai due organismi genitori sono tutti eterozigoti per tutti i tratti specifici. Tutta la prole ha un genotipo ibrido ed esprime i fenotipi dominanti per ogni tratto.
Ad esempio, esamina una croce diibrida nei semi in cui i due tratti studiati sono la forma e il colore del seme. Una pianta è omozigote per entrambi i tratti dominanti di forma e colore rappresentati come (AA) per il colore del seme giallo e (RR) per la forma del seme di tondo. Il genotipo è (YYRR). L'altra pianta è l'opposto e presenta tratti omozigoti recessivi come il verde nel colore del seme e le rughe nella forma del seme espressa come (yyrr). Quando queste due piante sono incrociate, il risultato è tutto eterozigote per il giallo come colore del seme e rotondo come la forma del seme o (YrRr). Questo è vero per la prima progenie o generazione F1 di tutte le piante ibride incrociate provenienti dalle stesse due piante madri.
La generazione F2 che è presente quando le piante si autoimpollinano è la seconda generazione e tutte le piante hanno variazioni di forma e colore del seme. In questo esempio, circa 9/16 delle piante hanno semi gialli con una forma rugosa. Circa 3/16 ottengono il verde come colore del seme e rotondo come la forma. Circa 3/16 ottengono semi di colore giallo e la forma rugosa e il restante 1/16 ottengono un seme di colore verde con una forma rugosa. Di conseguenza, la generazione F2 presenta quattro fenotipi e nove genotipi.
Che cos'è una croce monoibrida in genetica?
Una croce genetica monoibrida si concentra su un solo tratto diverso nelle due piante madri. Entrambe le piante madri sono omozigoti per il tratto studiato, sebbene abbiano alleli diversi per quei tratti. Un genitore è omozigote recessivo e l'altro è omozigote dominante nello stesso tratto. Proprio come nella croce diibrida delle piante, la generazione F1 sarà tutta eterozigote in una croce monoibrida. Nella generazione F1 si osserva solo il fenotipo dominante. Ma la generazione F2 sarebbe 3/4 del fenotipo dominante e 1/4 del fenotipo recessivo che si osserva.
Cosa sono le mutazioni eterozigoti?
Possono verificarsi mutazioni genetiche sui cromosomi che cambiano permanentemente il DNA sequenza, quindi è diversa dalla sequenza nella maggior parte delle altre persone. Le mutazioni possono essere grandi come un segmento di cromosomi con più geni o piccole come una singola coppia di alleli. In una mutazione ereditaria, la mutazione viene ereditata e rimane con la persona in ogni cellula del suo corpo per tutta la vita.
Le mutazioni si verificano quando un uovo e una cellula spermatica si uniscono e l'ovulo fecondato ottiene DNA da entrambi i genitori che il DNA risultante ha una mutazione genetica. Negli organismi diploidi, una mutazione che si verifica su un solo allele per un gene è una mutazione eterozigote.
Mutazioni genetiche e effetti sulla salute e sullo sviluppo
Ogni cellula del corpo umano dipende da migliaia di proteine che devono apparire nelle aree giuste per svolgere il proprio lavoro e promuovere uno sviluppo sano. Una mutazione genetica può impedire il corretto funzionamento di una o più proteine e può causare il malfunzionamento di una proteina, oppure può mancare nella cellula. Queste cose che coincidono con le mutazioni genetiche possono interrompere il normale sviluppo o causare una condizione medica nel corpo. Questo è spesso indicato come un disturbo genetico.
In caso di gravi mutazioni genetiche, un embrione potrebbe non sopravvivere abbastanza a lungo da raggiungere la nascita. Questo accade con i geni che sono essenziali per lo sviluppo sono interessati. Le mutazioni genetiche molto gravi saranno incompatibili con la vita in qualsiasi modo, quindi l'embrione non vivrà fino alla nascita.
I geni non causano malattie, ma un disturbo genetico può impedire a un gene di non funzionare correttamente. Se qualcuno dice che una persona ha geni cattivi, in realtà si tratta di un gene difettoso o mutato.
Quali sono i diversi tipi di mutazioni geniche?
La tua sequenza di DNA può essere modificata in sette modi diversi per provocare una mutazione genetica.
La mutazione missenso è il cambiamento in una coppia base di DNA. Il risultato è la sostituzione di un aminoacido con uno diverso nella proteina del gene.
La mutazione non senso è un cambiamento nella coppia di basi del DNA. Non sostituisce un amminoacido con un altro, ma invece la sequenza del DNA segnalerà prematuramente una cellula per smettere di produrre una proteina con conseguente riduzione della proteina che può funzionare in modo improprio o per nulla.
Le mutazioni di inserzione cambiano la quantità di basi di DNA perché aggiungono un ulteriore pezzo di DNA che non appartiene. Ciò può causare il malfunzionamento della proteina del gene.
Le mutazioni di delezione sono l'opposto della mutazione di inserzione, in quanto viene rimosso un frammento di DNA. Le delezioni possono essere piccole con solo alcune coppie di basi interessate, oppure possono essere grandi quando un intero gene o geni vicini vengono eliminati.
Una mutazione di duplicazione è quando un pezzo di DNA si copia da solo una o più volte per risultare nel funzionamento improprio della proteina prodotta dalla mutazione.
Le mutazioni del frame-shift si verificano quando il frame di lettura di un gene viene modificato a causa della perdita o dell'aggiunta di cambiamenti della base del DNA. I frame di lettura contengono gruppi di tre basi con ciascun codice per un aminoacido. Una mutazione frame-shift sposta i gruppi di tre e modifica i codici degli aminoacidi. La proteina risultante da questa azione è di solito non funzionale.
Le mutazioni a espansione ripetuta si verificano quando i nucleotidi si ripetono più volte di seguito. Aumenta sostanzialmente il numero di volte in cui viene ripetuto il DNA corto.
Che cos'è un eterozigote composto?
Un eterozigote composto si verifica quando ci sono due alleli mutanti, uno per ciascun genitore, nelle coppie di geni nella stessa posizione. Entrambi gli alleli hanno mutazioni genetiche, ma ogni allele nella coppia ha una mutazione diversa. Questo è chiamato eterozigote composto o composto genetico, che coinvolge entrambe le coppie di alleli in un'area del cromosoma.
Quali sono alcuni esempi di genetica dei colori nei cani?
Come esempio eterozigote, ogni cane porta una serie di due alleli in una posizione su un cromosoma per i loro tratti. Molto spesso, uno è recessivo e uno è dominante e il colore dominante apparirà per il colore del mantello dei cuccioli, come fenotipo. Guarda i labrador retriever e i loro colori dominanti, dove il colore dominante è il nero e il colore recessivo è il cioccolato.
I tratti dominanti sono espressi in lettere maiuscole e i tratti recessivi sono espressi in lettere minuscole per il genotipo. Ad esempio, un cane con il genotipo di BB ha due alleli dominanti e esprimerà solo B, poiché entrambi sono dominanti. Un cane con Bb come genotipo esprimerà B, poiché B è dominante e b è recessivo. Il genotipo di bb, essendo entrambi recessivi sarà l'unico genotipo che esprime il colore b.