La malattia si verificherà in individui che ricevono un gene da un solo genitore. Pertanto il tratto viene definito dominante autosomico .

Ecco perché:

* Autosomiale: Il gene responsabile della malattia si trova su un autosoma, che è un cromosoma non sesso (cromosomi 1-22 nell'uomo).

* Dominante: È necessaria solo una copia del gene mutato affinché la malattia si manifesti. Ciò significa che se una persona eredita il gene mutato da un genitore, svilupperà la malattia, anche se l'altro genitore ha il gene normale.

Esempio: La malattia di Huntington è un disturbo autosomico dominante.