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    "What Are Deleterious Genes?

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    La percezione popolare è che l'evoluzione "risolve" le imperfezioni genetiche dell'umanità - ahimè, non così. Gli umani continuano a nascere con predisposizioni genetiche alle malattie che si accorciano o che incidono drasticamente sulla qualità della loro vita. In alcuni casi, quei geni deleteri hanno effettivamente dei benefici, ma è anche possibile che la selezione naturale debba ancora eliminarli.
    Definizione

    Un gene deleteria è un gene che praticamente tutti gli individui ragionevoli "giudicano coerentemente causare morte molto prematura o gravi problemi di salute che compromettono drasticamente la capacità degli individui affetti di realizzare piani di vita normali o quasi normali. Così ha scritto l'etologo e filosofo medico Leonard M. Fleck nel suo saggio "Just Genetics: A Problem Agenda", che è apparso nella raccolta "Justice and the Human Genome Project".
    Esempi

    Esempi di deleteri i geni includono quelli per la malattia di Huntington, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sach, l'anemia falciforme e una predisposizione alla malattia coronarica.
    In Popolazioni etniche

    Gli alleli deleteri (varianti di un gene) sono generalmente recessivi , quindi, non si propagherà se solo un genitore porta la variante. Ma in popolazioni vicine o etnicamente omogenee, la probabilità è maggiore di entrambi i genitori che trasportano quell'allele, quindi l'incidenza dell'anemia falciforme tra quelli di origine africana e la malattia di Tay-Sachs tra gli ebrei Ashkenazi.
    Come e perché propagano

    I geni deleteri sono generalmente alleli recessivi, ma i tratti persistono nelle popolazioni nonostante la selezione naturale.

    Una teoria sostiene che i tratti deleteri possono essere mantenuti da una mutazione che continua a sorgere in una popolazione (ad es. neurofibromatosi, che provoca tumori del sistema nervoso). La selezione naturale può eliminare attivamente il tratto; tuttavia, continuano a sorgere nuove mutazioni.

    Una seconda teoria è che un disturbo genetico che si presenta più tardi nella vita lo fa solo dopo che i genitori trasmettono quei geni (ad esempio quello per la malattia di Huntington, il disturbo neurodegenerativo). La selezione naturale generalmente elimina i tratti che non offrono alcun vantaggio riproduttivo o che inibiscono la riproduzione, ma è "meno selettiva" rispetto ai tratti che si presentano dopo anni riproduttivi primari.

    Un terzo è che alcuni geni deleteri portano un vantaggio eterozigote . Ad esempio, trasportare due copie del gene per l'anemia falciforme può essere mortale, ma una singola copia conferisce resistenza alla malaria, un vantaggio per gli africani sub-sahariani.

    Una quarta teoria è semplicemente che la selezione naturale ha ancora rimuovere il gene, in particolare se quel gene una volta aveva un vantaggio. Ad esempio, si ipotizza che il gene che causa la fibrosi cistica abbia fornito resistenza al colera.

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