La presenza di molti anticorpi a singolo filamento che si legano al DNA spesso deriva da reazioni autoimmuni o infezioni virali. L'autoimmunità descrive la situazione in cui le cellule sane di un corpo vengono attaccate dal proprio sistema immunitario. Esistono oltre 80 diverse malattie autoimmuni nell'uomo, ma il motivo per cui si verificano è sconosciuto. Tuttavia, potrebbe esserci un fattore genetico poiché le malattie autoimmuni tendono a insorgere all'interno delle famiglie
Cellule B

Gli anticorpi sono prodotti da cellule immunitarie chiamate linfociti B (cellule B). Un anticorpo è una proteina che riconosce e si attacca a particelle estranee. Gli anticorpi svolgono molte funzioni, tra cui intrappolare e appesantire le particelle estranee e legarsi agli invasori stranieri in modo che altre cellule immunitarie sappiano chi sono gli invasori. Ogni anticorpo riconosce solo un tipo specifico di particella estranea, che si tratti di una molecola proteica, una molecola di zucchero, una molecola di grasso o una molecola di DNA. Nelle malattie autoimmuni, le cellule sane di una persona vengono attaccate e il DNA all'interno di tali cellule viene rilasciato. Le cellule B trovano questo DNA e pensano che appartenga a un invasore straniero. Le cellule B producono quindi anticorpi che si legano a questo DNA. Questo di solito non dovrebbe accadere, quindi la presenza di alti livelli di anticorpi contro il DNA a singolo filamento può indicare una malattia autoimmune.
Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM) è il disturbo neurologico disabilitante più comune in ", 1]

,Si traduce in un attacco alle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale da parte delle cellule immunitarie del corpo. Grappoli di diversi tipi di cellule immunitarie, comprese le cellule B, si trovano nelle placche circostanti, che sono regioni di attacco nel cervello e nel midollo spinale. In che modo gli anticorpi anti-DNA influenzano le cellule normali nella SM? Le cellule normali immagazzinano il loro DNA all'interno del loro nucleo, che è profondo all'interno di una cellula. Gli anticorpi non possono passare attraverso la membrana esterna della cellula, quindi non possono legarsi al DNA che si trova all'interno del nucleo. Tuttavia, le cellule hanno del DNA che è attaccato alla sua superficie esterna sotto forma di quelli che vengono chiamati complessi istone-DNA. Gli anticorpi anti-DNA prodotti dalle cellule B attaccano le cellule sane attaccandosi a questo DNA superficiale.
Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca molti organi, compresi i reni, la pelle e il cervello. Il danno renale è la caratteristica più importante della LES che influenza la sopravvivenza a lungo termine del paziente. È stato scoperto che gli anticorpi anti-DNA legano la parete del glomerulo, che è il bulbo di filtrazione all'inizio del tubo di filtrazione nel rene. Un rene ha molti di questi tubi di filtrazione, che filtrano i prodotti di scarto dal flusso sanguigno. Gli anticorpi anti-DNA non si legano solo al DNA che si trova sulla superficie delle cellule che rivestono il glomerulo, ma si legano anche alle molecole di zucchero su questa superficie. Le cellule del glomerulo hanno una molecola di zucchero chiamata eparina-solfato, che sembra attrarre anticorpi anti-DNA.
Infezione virale

L'epatite B è un virus a DNA a singolo filamento, ovvero le informazioni genetiche che trasporta è sotto forma di un singolo filamento di DNA. L'epatite B provoca danni al fegato e cancro al fegato in molte persone in tutto il mondo. La ricerca ha dimostrato che le persone con infezione da epatite B producono anticorpi contro il DNA a filamento singolo di questo virus. La quantità di questi anticorpi che fluisce nel flusso sanguigno di una persona può essere utilizzata per diagnosticare se quella persona è infetta.