L'acido desossiribonucleico, o DNA, è la sostanza che gli organismi viventi usano per immagazzinare informazioni genetiche - cioè informazioni che un organismo eredita dai suoi genitori. Il codice genetico è organizzato in lunghi filamenti chiamati cromosomi, costituiti da DNA e proteine. Gli organismi che si riproducono normalmente hanno un numero caratteristico di coppie cromosomiche, con ciascun membro della coppia proveniente da ciascun genitore. Gli alleli sono posizioni corrispondenti su una coppia di cromosomi.
Struttura del DNA
Il DNA è una catena di unità ripetute di zucchero e fosfato. Una delle quattro basi nucleotidiche diverse - una molecola ad anelli singoli o doppi che contiene azoto - dipende da ogni unità di zucchero. La sequenza di basi lungo la spina dorsale zucchero-fosfato del DNA enuncia il codice genetico. Nella maggior parte degli organismi, un cromosoma contiene due filamenti di DNA uniti in una struttura a doppia elica in cui le basi di un filamento si legano a quelle dell'altra. La sequenza di basi in un filamento determina la sequenza nel filone sorella. Questo perché solo alcune basi possono accoppiarsi l'una con l'altra. I meccanismi della cellula traducono questo codice in proteine che guidano la forma, la struttura e le attività chimiche di un organismo. Solo alcune parti di un filamento di DNA - i geni - codice per le proteine.
Cromosomi
Le proteine cromosomiche, chiamate istoni, si legano strettamente alla doppia elica del DNA. Questo legame comprime le lunghe molecole di DNA in modo che si adattino all'interno di una cellula. Gli esseri umani contengono 23 paia di cromosomi, e se hai srotolato tutto il DNA da una cellula umana e l'hai messo all'estremità, supererebbe la lunghezza di sei piedi. Un singolo, o aploide, set di cromosomi è immagazzinato nelle cellule sessuali di ciascun genitore. Alla fecondazione, le cellule del nuovo embrione hanno un set di cromosomi doppio, o diploide. Durante la divisione cellulare, una cellula replica il suo complemento di cromosomi in modo che ogni figlia venda il set diploide completo.
Genes and Alleles
I geni appaiono per tutta la lunghezza di ciascun cromosoma e ogni coppia di cromosomi ha un insieme unico di geni. Puoi solo riconoscere i geni dal loro contenuto informativo - la sequenza delle basi nucleotidiche. Altrimenti, i geni sono indistinguibili dal resto del cromosoma. Il sito di un gene su un cromosoma è il suo luogo. È possibile designare un luogo contando il numero di basi dall'inizio del cromosoma all'inizio del gene. In un organismo diploide, i due geni corrispondenti in una coppia cromosomica, o alleli, potrebbero essere identici o potrebbero avere sequenze di basi diverse. Ogni genitore contribuisce con un allele in ogni coppia. Alcuni fenotipi - l'espressione fisica dell'informazione genetica - richiedono l'interazione di diversi geni, rendendo più complesse le relazioni tra alleli.
Alleli dominanti e recessivi
In un individuo diploide, due identici, o omozigoti, gli alleli esprimono lo stesso tratto - cioè la stessa proteina strutturale o enzima. Gli alleli eterozigoti codificano informazioni diverse per lo stesso tratto. Spesso, un allele domina sull'altro, il che significa che la sua codifica determina il fenotipo del gene. La cellula può esprimere un tratto recessivo solo se entrambi gli alleli sono omozigoti per quel tratto. Ad esempio, il colore di un fiore potrebbe dipendere dalle informazioni memorizzate negli alleli fiore-fiore della pianta. Se il rosso è dominante, il fiore può essere solo di un altro colore se l'allele rosso è assente. Le mutazioni, che alterano le sequenze di base degli alleli, possono creare cambiamenti evolutivi in una specie o anche lo sviluppo di nuove specie, ma possono anche portare a una progenie difettosa.