Un effetto comune è la formazione di domini ripetuti, che sono regioni del genoma che contengono più copie della stessa sequenza di DNA. I domini ripetuti possono variare in dimensioni da poche centinaia di paia di basi a diverse megabasi e possono essere trovati sia nelle regioni codificanti che non codificanti del genoma.
I domini ripetuti possono avere una serie di funzioni diverse, tra cui:
* Fornire supporto strutturale al genoma
* Regolazione dell'espressione genica
* Mediazione dell'accoppiamento cromosomico durante la meiosi
Un altro effetto comune delle duplicazioni dei segmenti di DNA è la formazione di palindromi, che sono sequenze di DNA che leggono le stesse cose avanti e indietro. I palindromi possono formarsi quando due copie dello stesso segmento di DNA vengono invertite e inserite una accanto all'altra. I palindromi possono avere una varietà di funzioni diverse, tra cui:
* Fornire siti per il legame delle proteine coinvolte nella riparazione e ricombinazione del DNA
* Mediare la formazione di strutture cruciformi, che sono strutture di DNA che assomigliano a una croce
* Promuove la formazione delle forcine del DNA, che sono strutture del DNA che assomigliano a una curva a forcina
Oltre a formare domini ripetuti e palindromi, le duplicazioni dei segmenti di DNA possono anche portare alla formazione di altri tipi di variazioni strutturali, come delezioni, inserzioni e inversioni. Queste variazioni strutturali possono avere una varietà di effetti sul genoma, tra cui:
* Interruzione della funzione genetica
* Causare malattie genetiche
* Promuovere l'evoluzione di nuovi geni
Nel complesso, le duplicazioni dei segmenti di DNA possono avere un impatto significativo sulla struttura tridimensionale del genoma. Queste variazioni strutturali possono avere una varietà di funzioni diverse e possono svolgere un ruolo nei processi cellulari sia normali che anormali.
