Il materiale genetico delle cellule eucariotiche è strettamente avvolto in fasci lineari chiamati cromosomi. Le alterazioni genetiche sono ereditate da un genitore o si verificano de novo, il che significa che una nuova variante appare durante la formazione delle cellule riproduttive o nello sviluppo embrionale.

Anomalie cromosomiche possono verificarsi anche in cellule non riproduttive in qualsiasi fase della vita .
Definizione di cromosomi

I cromosomi sono fasci di informazioni genetiche costituite da DNA molecolare avvolto attorno alle proteine. I geni e le varianti geniche ( alleli
) sui cromosomi controllano la sintesi proteica e l'attività cellulare.

I cromosomi si separano durante la mitosi asessuata e nei processi riproduttivi sessuali come la meiosi. I cromosomi si condensano quando la cellula si divide per evitare che i filamenti di DNA si aggroviglino, si rompano o si separino parzialmente.

Ogni organismo ha una quantità specifica di cromosomi, che spesso arrivano in coppie omologhe
. Compresi i cromosomi sessuali (cromosomi X e Y), gli umani hanno un totale di 46 cromosomi: una coppia di 23 cromosomi ereditati dalla madre e l'altra coppia di 23 dal padre. I cani hanno 39 coppie di cromosomi, una pianta di riso ne ha 12 coppie e le mosche della frutta ne hanno quattro coppie.
Anomalie cromosomiche Definizione

Le anomalie cromosomiche sono modifiche al numero o alla struttura dei cromosomi
che può portare a difetti alla nascita o altri disturbi di salute. Lievi alterazioni dei geni sui cromosomi possono produrre nuovi tratti come artigli più grandi che possono essere utili alla sopravvivenza. Tuttavia, possono anche avere effetti dannosi.

Le anomalie cromosomiche nell'ovulo fecondato possono arrestare la crescita cellulare e innescare l'aborto spontaneo.
Cause delle anomalie cromosomiche

La causa delle anomalie cromosomiche è di solito attribuibile a incidenti durante la replicazione del DNA o la divisione cellulare. Normalmente, eventuali problemi vengono corretti dagli enzimi ai punti di controllo o la cellula divisoria non è autorizzata a passare alla fase successiva del ciclo cellulare.

Se gli errori non vengono rilevati o riparati, le anomalie cromosomiche possono causare la morte cellulare, oppure le anomalie possono essere trasmesse alla prole con conseguenze potenzialmente disastrose.
Anomalie cromosomiche numeriche

Quando i cromosomi non si separano correttamente, le cellule possono finire con cromosomi mancanti o extra. Le anomalie cromosomiche caratterizzate da un numero atipico di cromosomi sono chiamate aneuploidia
.

Ad esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down) è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 21 nell'uovo o nello sperma che ne risulta nell'uovo fecondato che riceve tre copie del cromosoma 21. La trisomia a mosaico 21 è una rara forma di sindrome di Down che si verifica dopo la fecondazione.

La trisomia 13 (sindrome di Patau) provoca gravi disabilità intellettive e fisiche. La trisomia 18 (sindrome di Edwards) è ancora più grave e può minacciare la sopravvivenza dei bambini. La trisomia X è una copia extra del cromosoma X nelle cellule sessuali femminili. La sindrome di Klinefelter si verifica quando un maschio eredita un cromosoma X in più da sua madre; la condizione XXY è talvolta associata all'età materna avanzata.

La monosomia si verifica quando un cromosoma è parzialmente o totalmente mancante. Ad esempio, le donne con sindrome di Turner hanno solo un cromosoma X anziché due cromosomi X. La sindrome di Cri du chat è il risultato di una delezione del braccio corto del cromosoma 5.
Anomalie cromosomiche strutturali

I danni o le modifiche alla struttura dei cromosomi possono anche portare a problemi di salute e difetti alla nascita. Le funzioni cellulari possono cessare quando mancano o aggiungono grandi segmenti di DNA ai cromosomi.

I test di anomalie cromosomiche sono opzioni offerte con alcuni kit di test del DNA domestico. L'identificazione dello stato di portatore di geni mutati può aiutare nella diagnosi precoce e nel trattamento delle anomalie cromosomiche e delle loro sindromi.

I tipi di anomalie strutturali includono: