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    Probabilità in genetica: perché è importante?

    La probabilità è un metodo per determinare la probabilità che accada qualcosa di incerto. Se lanci una moneta, non sai se si tratterà di testa o croce, ma la probabilità può dirti che c'è una probabilità 1/2 di accadere.

    Se un medico vuole calcolare la probabilità che la futura progenie di una coppia erediterà una malattia trovata in un locus genetico specifico come la fibrosi cistica, che può anche usare le probabilità.

    Di conseguenza, i professionisti del settore medico fanno un grande uso delle probabilità come quelle dell'agricoltura. La probabilità li aiuta con l'allevamento del bestiame, con previsioni meteorologiche per l'agricoltura e con previsioni sulla resa delle colture per il mercato.

    Le probabilità sono anche essenziali per gli attuari: il loro compito è di calcolare i livelli di rischio per varie popolazioni di persone per l'assicurazione aziende in modo che conoscano il costo dell'assicurazione di un autista maschio di 19 anni nel Maine, per esempio.

    TL; DR (troppo lungo; non letto)

    La probabilità è una metodo utilizzato per prevedere le probabilità di esiti incerti. È importante per il campo della genetica perché viene utilizzato per rivelare tratti nascosti nel genoma dagli alleli dominanti. La probabilità consente a scienziati e medici di calcolare la possibilità che la prole erediti determinati tratti, tra cui alcune malattie genetiche come la fibrosi cistica e la malattia di Huntington.
    Esperimenti sulle piante di piselli

    Un botanico del diciannovesimo secolo di nome Gregor Mendel, e l'omonimo della genetica mendeliana, ha usato poco più che le piante di piselli e la matematica per intuire l'esistenza dei geni e il meccanismo di base dell'ereditarietà, che è il modo in cui i tratti vengono trasmessi alla prole.

    Ha osservato che le sue piante di piselli ' tratti osservabili, o fenotipi, non sempre producevano i rapporti attesi di fenotipi nelle loro colture di prole. Ciò lo portò a condurre esperimenti di incroci, osservando i rapporti fenotipici di ogni generazione di piante di prole.

    Mendel si rese conto che a volte i tratti potevano essere mascherati. Aveva fatto la scoperta del genotipo e messo in moto il campo della genetica.
    Tratti recessivi e dominanti e la legge della segregazione

    Dagli esperimenti di Mendel, ha escogitato diverse regole per capire cosa deve sta accadendo per spiegare il modello di eredità del tratto nelle sue piante di piselli. Uno di questi era la legge della segregazione
    , che spiega ancora oggi l'eredità.

    Per ogni tratto, ci sono due alleli, che si separano durante la fase di formazione del gamete della riproduzione sessuale. Ogni cellula sessuale contiene un solo allele, a differenza del resto delle cellule del corpo.

    Quando una cellula sessuale di ciascun genitore si fonde per formare la cellula che crescerà nella prole, ha due versioni di ciascun gene, una da ciascun genitore. Queste versioni sono chiamate alleli. I tratti possono essere mascherati perché spesso esiste almeno un allele per ciascun gene dominante. Quando un singolo organismo ha un allele dominante accoppiato con un allele recessivo, il fenotipo dell'individuo sarà quello del tratto dominante.

    L'unico modo in cui un tratto recessivo viene mai espresso è quando un individuo ha due copie del recessivo gene.
    Usare le probabilità per calcolare i possibili esiti

    L'uso delle probabilità consente agli scienziati di prevedere i risultati per tratti specifici, nonché di determinare i potenziali genotipi della prole in una popolazione specifica. Due tipi di probabilità sono particolarmente rilevanti per il campo della genetica:

  • Probabilità empirica
  • Probabilità teorica

    La probabilità empirica o statistica è determinata con l'uso dei dati osservati, come i fatti raccolti durante uno studio.

    Se volessi sapere la probabilità che un insegnante di biologia delle scuole superiori chiamerebbe uno studente il cui nome è iniziato con la lettera "J" per rispondere la prima domanda del giorno, potresti basarla su osservazioni fatte durante le ultime quattro settimane.

    Se avessi notato la prima iniziale di ogni studente a cui l'insegnante aveva invitato dopo aver posto la sua prima domanda di la classe ogni giorno di scuola nelle ultime quattro settimane, quindi avresti dati empirici con cui calcolare la probabilità che l'insegnante chiamasse per primo uno studente il cui nome inizia con una J nella classe successiva.

    Negli ultimi venti giorni di scuola, l'ipotetico insegnante ha invitato gli studenti con il seguito g prime iniziali:

  • 1 Q
  • 4 Ms
  • 2 Cs
  • 1 Y
  • 2 Rs
  • 1 Bs
  • 4 Js
  • 2 Ds
  • 1 H
  • 1 As
  • 3 Ts

    I dati mostrano che l'insegnante ha invitato gli studenti con un primo J iniziale quattro volte su una ventina possibile. Per determinare la probabilità empirica che l'insegnante chiamerà uno studente con una iniziale J per rispondere alla prima domanda della lezione successiva, utilizzare la seguente formula, dove A rappresenta l'evento per il quale si sta calcolando la probabilità:

    P (A) \u003d frequenza di A /numero totale di osservazioni

    L'inserimento dei dati è simile al seguente:

    P (A) \u003d 4/20

    Pertanto esiste una probabilità 1 su 5 che l'insegnante di biologia chiamerà per primo uno studente il cui nome inizia con una J nella classe successiva.
    Probabilità teorica

    L'altro tipo di probabilità che è importante in genetica è la probabilità teorica o classica. Questo è comunemente usato per calcolare i risultati in situazioni in cui ogni risultato ha la stessa probabilità che si verifichi come un altro. Quando tiri un dado, hai una probabilità 1 su 6 di lanciare un 2, oppure un 5 o un 3. Quando lanci una moneta, hai la stessa probabilità di ottenere testa o croce.

    La formula per la probabilità teorica è diversa dalla formula della probabilità empirica in cui A è di nuovo l'evento in questione:

    P (A) \u003d numero di risultati di in A /numero totale di risultati nello spazio di campionamento

    Per collegare i dati per il lancio di una moneta, potrebbe apparire così:

    P (A) \u003d (ottenere teste) /(ottenere teste, ottenere code) \u003d 1/2

    In genetica, probabilità teorica possono essere utilizzate per calcolare la probabilità che la prole sarà un certo sesso o che la prole erediterà un determinato tratto o malattia se tutti i risultati sono ugualmente possibili. Può anche essere usato per calcolare le probabilità di tratti in popolazioni più grandi.
    Due regole di probabilità

    La regola di somma mostra che la probabilità di uno di due eventi reciprocamente esclusivi, chiamarli A e B, che si verifica è pari alla somma delle probabilità dei due singoli eventi. Questo è rappresentato matematicamente come:

    P (A ∪ B) \u003d P (A) + P (B)

    La regola del prodotto si rivolge a due eventi indipendenti (il che significa che ognuno non influisce sul risultato dell'altro) che accadono insieme, come considerare la probabilità che la tua prole abbia fossette ed essere maschio.

    La probabilità che gli eventi si verifichino insieme può essere calcolata moltiplicando le probabilità di ogni singolo evento:

    P (A ∪ B) \u003d P (A) × P (B)

    Se dovessi tirare un dado due volte, la formula per calcolare la probabilità di tirare un 4 la prima volta e un 1 la seconda volta sarebbe simile a questo:

    P (A ∪ B) \u003d P (tirando a 4) × P (tirando a 1) \u003d (1/6) × (1/6) \u003d 1/36
    The Punnett Square e la genetica della previsione di tratti specifici

    Nel 1900, un genetista inglese di nome Reginald Punnett sviluppò una tecnica visiva per calcolare le probabilità della prole che ereditasse tratti specifici, chiamata piazza Punnett .

    Sembra come un riquadro di una finestra con quattro quadrati. I quadrati Punnett più complessi che calcolano le probabilità di più tratti contemporaneamente avranno più linee e più quadrati.

    Ad esempio, una croce monoibrida è il calcolo della probabilità che un singolo tratto appaia nella prole. Una croce diibrida, di conseguenza, è un esame delle probabilità della prole che eredita due tratti contemporaneamente e richiederà 16 quadrati invece di quattro. Una croce triibrida è un esame di tre tratti e quel quadrato di Punnett diventa ingombrante con 64 quadrati.
    Utilizzando Probability vs. Punnett Squares

    Mendel ha usato la matematica della probabilità per calcolare i risultati di ogni generazione di piante di pisello, ma a volte una rappresentazione visiva, come il quadrato di Punnett, può essere più utile.

    Un tratto è omozigote quando entrambi gli alleli sono uguali, come una persona dagli occhi blu con due alleli recessivi. Un tratto è eterozigote quando gli alleli non sono uguali. Spesso, ma non sempre, ciò significa che uno è dominante e maschera l'altro.

    Un quadrato di Punnett è particolarmente utile per creare una rappresentazione visiva di croci eterozigoti; anche quando il fenotipo di un individuo maschera gli alleli recessivi, il genotipo si rivela nei quadrati di Punnett.

    Il quadrato di Punnett è più utile per semplici calcoli genetici, ma una volta che lavori con un gran numero di geni che influenzano un singolo tratto o osservando le tendenze generali in grandi popolazioni, la probabilità è una tecnica migliore da usare rispetto ai quadrati di Punnett.

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