Gli scienziati della McMaster University hanno scoperto diversi nuovi biomarcatori da una singola goccia di sangue che potrebbero consentire un rilevamento più precoce e definitivo della fibrosi cistica (FC), una malattia genetica che colpisce sia i bambini che gli adulti, causando problemi cronici all'apparato digerente e ai polmoni.

Le scoperte, pubblicato online su Journal of Proteome Research , sono significativi perché gli attuali metodi di screening neonatale non sono sufficientemente accurati per identificare il disturbo nella popolazione, che può manifestarsi in molti modi diversi, richiedendo ulteriori test e causando ulteriore stress per i genitori ansiosi.

"La CF precedente viene rilevata, prima può essere gestito e trattato, il che significa migliori risultati di salute per i bambini affetti, compresa la loro crescita e sviluppo futuri, " dice Philip Britz-McKibbin, autore principale dello studio e professore presso il Dipartimento di Chimica e Biologia Chimica di McMaster, che ha condotto la ricerca con la laureanda Alicia DiBattista, ora un borsista post-dottorato presso Newborn Screening Ontario (NSO).

Una piccola quantità di sangue viene prelevata dal tallone di tutti i bambini come parte dei programmi universali di screening neonatale che testano molte malattie rare ma curabili poiché i bambini di solito non hanno segni di malattia alla nascita, compreso CF.

Nel caso della CF, i bambini vengono sottoposti a screening per un enzima pancreatico e quindi un pannello di mutazioni genetiche che causano malattie associate alla fibrosi cistica. Però, ulteriori test per confermare o escludere la malattia rilevano che la maggior parte dei bambini positivi allo schermo non hanno effettivamente la malattia. Questi bambini vengono successivamente trovati "portatori sani" o i loro risultati sono considerati "falsi positivi".

Con questo in testa, i ricercatori hanno deciso di determinare se potevano scoprire firme chimiche in una macchia di sangue essiccato in grado di distinguere meglio i bambini che hanno la fibrosi cistica da quelli che non lo fanno.

Utilizzando meno di una singola goccia di sangue conservata all'NSO presso il Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), i ricercatori hanno analizzato e confrontato i campioni di neonati che hanno confermato di avere la fibrosi cistica con i campioni di neonati sani e positivi allo schermo. Hanno trovato diversi nuovi composti e semplici amminoacidi direttamente correlati ai neonati affetti da FC che altrimenti non avrebbero sintomi e un peso alla nascita normale.

"Questi biomarcatori forniscono nuove informazioni sul processo della malattia all'inizio della vita prima che i sintomi siano completamente evidenti, " dice Britz-McKibbin. "Inoltre, questi composti possono essere analizzati mediante spettrometria di massa a costi incrementali poiché è già utilizzato per testare molte altre malattie genetiche presso strutture di screening neonatale in tutto il mondo".

"L'Ontario ha iniziato lo screening per la fibrosi cistica nell'aprile 2007, e da allora oltre 400 bambini hanno già beneficiato di un riconoscimento precoce e di un trattamento precoce. Ma per ognuno di questi bambini, circa 10 hanno avuto un risultato falso positivo. Vogliamo abbassare questo numero e siamo molto fiduciosi che i nuovi biomarcatori scoperti da questo progetto di ricerca ci aiuteranno a fare esattamente questo, "dice Pranesh Chakraborty, direttore medico di NSO presso il CHEO.

In Canada, i tassi di aspettativa di vita sono aumentati drammaticamente con l'età media di sopravvivenza che ora supera i 50 anni, grazie a migliori trattamenti per migliorare la funzione polmonare, una migliore alimentazione, trapianti di polmone. L'avvento di programmi universali di screening neonatale per la fibrosi cistica probabilmente migliorerà ulteriormente la qualità della vita dei pazienti affetti.

"Sappiamo che la diagnosi precoce può avere benefici significativi per le persone che vivono con la fibrosi cistica, " ha detto il dottor John Wallenburg, direttore scientifico di Cystic Fibrosis Canada. "Le attuali metodologie di screening catturano un'ampia fascia di famiglie che necessitano quindi di ulteriori test per restringere quelli che sono veri positivi. L'ansia e il disagio che tali ulteriori test possono causare inutilmente alle famiglie è stata una delle principali preoccupazioni che ha rallentato l'adozione dello screening neonatale in alcuni giurisdizioni. I dati del Dr. Britz-McKibbin forniscono approfondimenti per uno screening neonatale più specifico, così come le prime manifestazioni della malattia”.