Il termine "DNA, "un tempo usato solo dagli scienziati, è diventata una parte quotidiana del nostro vocabolario. È quasi impossibile ignorare l'impatto che l'uso del DNA ha avuto su tutto, dal sistema giudiziario alla genealogia. È anche quasi impossibile non essere a conoscenza della controversia. Ora che, teoricamente, ognuno di noi potrebbe avere un profilo che ci possa identificare unicamente dal nostro DNA, molte persone sono preoccupate per come potrebbe essere utilizzato quel profilo.
Probabilmente hai una buona idea di cosa sia il DNA - in caso contrario, leggi Come funziona il DNA per la storia completa. Però, quello che potresti non sapere è esattamente quale tipo di informazioni fornisce l'evidenza del DNA, come viene elaborato e come viene analizzato. È qui che entra in gioco il profilo del DNA.
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In ogni situazione in cui il DNA può essere utilizzato, deve essere creato un profilo DNA. Conosciuto anche come DNA o tipizzazione genetica, Il profilo del DNA è semplicemente la raccolta, elaborazione e analisi di VNTR -- sequenze uniche sui loci (area su un cromosoma). VNTR sta per ripetizioni tandem a numero variabile, il che significa che il tandem si ripete, o coppie di nucleotidi, variare di numero. La maggior parte delle sequenze di DNA in persone diverse sembrano troppo simili per essere distinte. Dopo l'elaborazione, però, I VNTR risultano in bande sufficientemente uniche da essere utilizzate per l'identificazione. Queste differenze sono state scoperte nel 1984 dal dottor Alec Jeffreys, guardando i risultati di un esperimento, utilizzando DNA appartenente a diversi membri della famiglia di uno dei suoi tecnici di laboratorio.
Fino al 1987, quando la tecnica fu commercializzata, il laboratorio di Jeffreys era l'unico al mondo a fare il DNA fingerprinting (il nome originale per il profilo del DNA, che è stato modificato a causa della confusione con l'effettivo rilevamento delle impronte digitali).
Anche se sembra abbastanza semplice, ci sono in realtà diverse tecniche per creare un profilo del DNA, e la nuova tecnologia è sempre emergente. Vedremo queste tecniche in seguito.
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Se tutti dovrebbero arrivare a un risultato simile - un profilo del DNA unico - allora perché ci sono così tante tecniche diverse per l'analisi? Quale tecnica utilizzare dipende da un paio di fattori, compreso il costo, tempo disponibile per l'analisi e la qualità e la quantità del campione di DNA disponibile.
Il primo metodo per creare un profilo del DNA è stato RFLP , o polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione. L'RFLP non viene utilizzato così spesso oggi perché richiede un ampio campione di DNA - fino a 25 capelli o una macchia di fluido corporeo delle dimensioni di un nichel - e può richiedere fino a un mese per essere completato [fonte:Baden]. Richiede anche l'esame di più sezioni del filamento di DNA per trovare variazioni, che richiede tempo e lascia più spazio all'errore umano. Alcuni dei passaggi per l'analisi RFLP sono utilizzati anche in altri tipi di profiling del DNA. Per RFLP, i passaggi sono:
PCR L'analisi (reazione a catena della polimerasi) è di solito il primo passo nella creazione di un profilo del DNA oggi. La PCR può replicare una piccola quantità di DNA per creare un campione più grande per l'analisi. Lo fa utilizzando un processo ripetuto che richiede circa cinque minuti. Primo, un DNA polimerasi termostabile - viene aggiunto uno speciale enzima che si lega al DNA e gli consente di replicarsi. Prossimo, il campione di DNA viene riscaldato a 200 gradi F (93 gradi C) per separare i fili. Quindi il campione viene raffreddato e riscaldato. Il riscaldamento raddoppia il numero di copie. Dopo che questo processo viene ripetuto circa 30 volte, c'è abbastanza DNA per ulteriori analisi.
La PCR è il primo passo nell'analisi STR (brevi ripetizioni in tandem) , che sono molto piccoli, specifica alleli in una ripetizione in tandem a numero variabile (VNTR). Gli alleli sono coppie di geni che si verificano alternativamente in un punto specifico, o luoghi, su un cromosoma. Le STR sono spiegate ulteriormente in How DNA Evidence Works. L'analisi degli STR è più accurata rispetto alla tecnica RFLP perché le loro piccole dimensioni li rendono più facili da separare e distinguere.
Una variazione sull'analisi STR è Y-STR. Vengono analizzati solo gli STR trovati sul cromosoma Y (che hanno solo i maschi). L'analisi STR è utile se il campione ha DNA misto (da uomini e donne) o nei casi di aggressione sessuale con un aggressore maschio. Y-STR viene altrimenti elaborato proprio come un normale STR.
AmpFLP , polimorfismo della lunghezza del frammento amplificato, è un'altra tecnica che utilizza la PCR per replicare il DNA. Come RFLP, utilizza prima un enzima di restrizione. Quindi, i frammenti vengono amplificati mediante PCR e ordinati mediante elettroforesi su gel. Il vantaggio di AmpFLP rispetto ad altre tecniche è che può essere automatizzato e non costa molto. Però, il campione di DNA deve essere di alta qualità o potrebbero verificarsi errori, che è il caso della maggior parte delle tecniche di analisi del DNA. Gli analisti possono divertirsi a distinguere i fili più lunghi perché si raggruppano strettamente.
In questo articolo, vedremo come vengono utilizzati i profili del DNA e perché sta creando controversie.
Il DNA è spesso nelle notizie, ma una delle storie più recenti includeva un nuovo termine:touch DNA. Sebbene sia una novità per i media, touchDNA esiste da diversi anni. Il DNA viene solitamente recuperato da fluidi corporei come sangue e sperma, che si trovano spesso dalle macchie che lasciano. Il DNA tattile comporta il recupero del DNA dalle cellule della pelle lasciate dal perpetratore.
Nel caso JonBenet Ramsey, gli investigatori hanno raschiato i vestiti che JonBenet indossava. C'erano prove sufficienti in due luoghi diversi per creare un profilo del DNA che corrispondesse a quello già creato dal sangue, entrambi i quali appartengono a un maschio non imparentato con JonBenet. Questo ha convinto i pubblici ministeri che la famiglia Ramsey non avrebbe potuto essere responsabile della morte di JonBenet.
Una volta creato il profilo, Qual è il prossimo? Dipende molto da come deve essere utilizzato il profilo del DNA. Se è stato creato dal DNA recuperato in un'indagine penale, i pubblici ministeri degli Stati Uniti lo inseriranno nel CODIS, il sistema di indicizzazione dei dati combinati. CODIS è un programma per computer gestito dall'FBI, che gestisce banche dati in tutto il paese. Questi database contengono più di cinque milioni di profili. CODIS contiene diversi indici:
CODIS utilizza algoritmi per confrontare 13 diverse località STR, più uno che determina il sesso della persona in questione. Ha regole e garanzie per proteggere la privacy delle persone i cui profili sono nel database. Gli algoritmi di abbinamento, che devono essere confermati da un analista, possono produrre indizi per le forze dell'ordine o persino identificare un potenziale aggressore. Lo svantaggio dell'utilizzo di CODIS è che è forte quanto il numero di profili inclusi, e c'è un arretrato di oltre un milione di profili da inserire.
I pubblici ministeri possono anche utilizzare gli esperti del DNA per abbinare i profili mentre costruiscono casi in cui c'è un alto grado di certezza dell'aggressore. Però, La profilazione del DNA viene utilizzata sempre di più per le persone condannate prima del suo uso comune, iniziata alla fine degli anni Ottanta. Dai primi anni '90, i criminali condannati sono stati in grado di utilizzare la più recente tecnologia di profilazione del DNA come parte del loro processo di appello. La maggior parte degli stati ha leggi che descrivono esplicitamente i diritti che i criminali condannati hanno per il test del DNA. In alcuni casi, le persone possono richiedere ulteriori test in qualsiasi momento, mentre in altri, devono farlo entro pochi anni dalla loro condanna.
L'attenzione al test del DNA post-condanna è iniziata davvero con un rapporto del National Institute of Justice del 1996 che ha messo in luce 28 persone condannate per stupro e omicidio che erano state scagionate a causa di un successivo test del DNA. Dal 1989, più di 218 criminali condannati sono stati rilasciati dopo che il test del DNA ha dimostrato la loro innocenza. Il vero perpetratore è stato identificato in 84 di quei casi [fonte:The Innocence Project].
Oltre ai processi penali e agli appelli, Il profilo del DNA è diventato uno strumento importante nella genealogia. Molte aziende forniscono la profilazione del DNA per questo scopo. Uno dei più grandi, DNA dell'albero genealogico, utilizza il test Y-SRT per determinare il lignaggio paterno e il mtDNA (test del DNA mitocondriale) per determinare il lignaggio materno. Quando un embrione è concepito, i suoi mitocondri - strutture all'interno delle cellule che convertono l'energia dal cibo - provengono dalla cellula uovo della madre, considerando che lo sperma del padre contribuisce solo al DNA nucleare [fonte:Human Genome Project, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti]. Per ulteriori informazioni sul mtDNA, vedere Come funziona la prova del DNA.
Banca dati nazionale del DNA
Anche la creazione e l'archiviazione dei profili del DNA sono molto controverse. Poiché i database consultati dal CODIS si sono ampliati per includere profili di più di semplici criminali condannati, alcune persone hanno iniziato a preoccuparsi di quali forze dell'ordine, il governo o anche le aziende private potrebbero essere in grado di fare con le informazioni. Una volta che il tuo profilo è in un database, può essere rimosso solo tramite ordine del tribunale. Se stai usando un database privato per scopi di genealogia, però, puoi richiedere la rimozione del tuo profilo.
Nell'aprile 2008, il Genetic Information Discrimination Act è stato convertito in legge. È progettato per impedire alle compagnie assicurative e ai datori di lavoro di discriminare le persone che potrebbero essere geneticamente predisposte alla malattia. Per saperne di più su cosa potrebbe significare l'espansione dei database del DNA per il futuro, vedere Come funzioneranno i database sui crimini futuri.
I profili variano nella quantità di dettagli che possono fornire e in quanto tempo nella tua discendenza possono determinare una corrispondenza. Un Y-DNA67, Per esempio, può mostrare una connessione estremamente stretta tra gli antenati. Testa il cromosoma Y per le corrispondenze genetiche tra maschi. Una corrispondenza perfetta di 67 marcatori sul filamento di DNA di ogni persona significa che hanno un antenato comune nella storia recente [fonte:DNA dell'albero genealogico]. Family Tree DNA mantiene database di persone che cercano antenati, e quando viene trovata una corrispondenza, entrambe le parti sono informate.
Sebbene il profilo del DNA possa rivelare l'ascendenza, le aziende specializzate in essi non eseguono alcun tipo di test specifico per rintracciare difetti o malattie ereditarie. Però, test genetici, che coinvolge più della semplice profilazione del DNA, aiuta a rivelare predisposizioni ereditarie ad alcune malattie e difetti congeniti. Durante i test genetici, Il DNA viene profilato e analizzato insieme all'RNA, proteine e altri fattori.
Quindi il profilo del DNA può essere molto utile, ma quanto è accurato nel determinare una corrispondenza? Family Tree DNA afferma di poter determinare entro una "probabilità del 99,99 percento di sì o una probabilità del 100 percento che non esistesse alcuna relazione" nel caso di corrispondenza con un antenato [fonte:Family Tree DNA]. Sembra abbastanza inconfutabile, ma il profilo del DNA, soprattutto nei casi penali, non è infallibile. Nella sezione successiva, esamineremo alcune delle controversie associate alla profilazione del DNA.
Quando il profilo del DNA è stato utilizzato per la prima volta nei casi penali, era spesso difficile per pubblici ministeri e avvocati difensori, così come gli esperti che hanno assunto per testimoniare, per spiegare alla giuria il significato della loro corrispondenza del DNA. Le impronte digitali sono ancora considerate dalla maggior parte delle persone un modo ferreo per identificare qualcuno, ma un esperto che testimonia sulle impronte digitali le discute in termini di "punti di somiglianza". Le corrispondenze del DNA sono discusse in termini di probabilità statistica utilizzando ciò che è attualmente noto sulla somiglianza del DNA all'interno della popolazione generale. Questo spesso ha confuso la giuria o è stato interpretato in modo errato.
Per esempio, un esperto che testimonia sul profilo del DNA per l'accusa potrebbe dire che il profilo del DNA creato dalle prove sulla scena del crimine ha una probabilità da 4 a 5 (o l'80% di probabilità) di corrispondere al profilo del DNA creato dal campione dell'imputato. Dicendo che la probabilità della corrispondenza è dell'80%, però, non è la stessa cosa che dire che la probabilità della colpevolezza dell'imputato è dell'80 per cento.
D'altra parte, un esperto che testimonia sul profilo del DNA per la difesa potrebbe dire qualcosa del tipo, "La probabilità che il DNA di questa persona sia stato trovato sulla scena del crimine, ma non ha commesso il delitto, è 1 su 10 (o 10 percento)." Non è una probabilità molto alta, ma non tiene conto del fatto che l'imputato non è solo una persona a caso rapita per strada. Non è probabile che il profilo del DNA sia l'unico motivo per cui è stato arrestato per il crimine. Il DNA è solo un pezzo di un puzzle molto grande.
Il profilo del DNA e la sua interpretazione sono stati messi sotto accusa. L'analisi RFLP è stata in parte interrotta a causa della possibilità di errore. Il rischio di una corrispondenza casuale utilizzando RFLP è di 1 su 100 miliardi. Però, in ambienti di laboratorio, questo rischio è probabilmente più alto perché i tecnici potrebbero interpretare erroneamente modelli simili come identici o altrimenti eseguire l'analisi in modo errato. Uno studio del 2002 sull'accuratezza dei laboratori del DNA negli Stati Uniti condotto dall'Università del Texas ha mostrato che 1 profilo su 100 può dare un risultato falso.
L'analisi STR non è così soggettiva, ma qualsiasi profilo del DNA può dare un risultato falso se è contaminato. Sebbene non siano stati documentati casi di un operatore di laboratorio che abbia contaminato intenzionalmente un campione di DNA, I campioni di DNA sono stati contaminati o addirittura falsificati da criminali per evitare procedimenti giudiziari. Nel 1992, Il dottor John Schneeberger è stato accusato di aver violentato una delle sue pazienti mentre era sedata. È stato creato un profilo del DNA utilizzando il campione che ha lasciato sulla vittima. Il profilo di un campione del suo sangue non corrispondeva al campione della scena del crimine, e il caso è stato chiuso. La vittima insisteva, e alla fine il dottor Schneeberger è stato condannato dopo che ulteriori campioni di DNA hanno mostrato una corrispondenza. È stato in grado di evitare la corrispondenza iniziale impiantandogli un drenaggio nel braccio riempito con il sangue di un altro uomo e un anticoagulante, e abilmente convincere il tecnico che ha prelevato il suo sangue a farlo da quel punto.
In definitiva, La profilazione del DNA si è rivelata uno strumento straordinario. Però, è solo uno dei tanti strumenti utilizzati per trovare la verità nelle indagini penali, ricerche genealogiche e test per la malattia. Raramente c'è una certezza al 100% di qualcosa.
Per molte altre informazioni sulla profilazione del DNA e argomenti correlati, esplorare i collegamenti nella pagina successiva.
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