Questo partecipante al 32° campionato mondiale di Spitting Cherry Pit potrebbe voler mettere il suo talento in altri usi, come raccogliere un po' di saliva per dei test genetici. Ralph Orlowski/Getty Images La gente sputa per una serie di motivi. Abbiamo tutti impiegato la tecnica per rimuovere un capello o qualche altro oggetto sgradevole dalla nostra bocca. Le persone che masticano tabacco lo fanno per ovvie ragioni. I giocatori di palla lo fanno perché sono nervosi, annoiati o in cerca di mostrare la loro mascolinità. E le persone in molte culture diverse sputano sui loro nemici per mostrare disprezzo.
Grazie a un fenomeno noto come test genetici diretti al consumatore o test genetici a casa , le persone oggi sputano per una ragione molto più produttiva (e forse più sofisticata):per dare un'occhiata al proprio DNA.
Giusto. La tua saliva contiene un vero filone materno di materiale biologico da cui è possibile determinare il tuo progetto genetico. Per esempio, un boccone di sputo contiene centinaia di complesse molecole proteiche -- ciò che gli scienziati chiamano enzima s - che aiutano nella digestione del cibo. Vorticoso con quegli enzimi sono le cellule espulse dall'interno della tua guancia. All'interno di ciascuna di quelle cellule si trova un nucleo, e dentro ogni nucleo, cromosomi. cromosomi stessi sono costituiti da DNA, l'ormai onnipresente scorciatoia per l'acido desossiribonucleico, la molecola a doppio filamento che ottiene gran parte del merito per il nostro aspetto e il modo in cui agiamo.
Certo, non puoi guardare il tuo sputo e vedere cellule morte, il DNA che contengono o l'informazione genetica codificata nella lunga catena di coppie di basi. Hai bisogno di attrezzature speciali e scienziati che sappiano come usarle. Hai anche bisogno di consulenti qualificati che possano aiutarti a interpretare i dati una volta che li avrai restituiti. Ecco dove aziende come 23andMe, entrano deCODEme e Navigenics. Ti danno gli strumenti, risorse e infrastrutture necessarie per saperne di più su ciò che ti fa funzionare a livello cellulare. Ognuno lo fa in modo leggermente diverso, e ognuno rivela diversi aspetti del tuo profilo DNA.
Vediamo come queste aziende trasformano lo spiedo in scienza all'avanguardia.
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Un agente di polizia tedesco preleva un campione di saliva da un giovane in una scuola elementare nel nord-ovest della Germania. Il paese ha utilizzato i test genetici volontari come una tecnica di raccolta di prove senza precedenti. AP Photo/Joerg Sarbach I test genetici analizzano il DNA presente nel sangue e in altri tessuti per trovare malattie genetiche, malattie legate a specifiche variazioni o mutazioni geniche. Esistono circa 900 test di questo tipo, che vanno dalle procedure più invasive che richiedono un viaggio in ospedale alla nuova generazione di test a domicilio che non richiedono altro che sputare in un sterile, mini sputacchiera. Ecco una rapida panoramica.
P test di nascite può comportare il campionamento e l'analisi del DNA di un feto. Un test comune sotto questo ombrello è amniocentesi , che richiede che un medico inserisca un ago nella sacca piena d'acqua che circonda il feto per prelevare una piccola quantità di liquido. In un laboratorio, i lavoratori coltivano cellule fetali dal liquido amniotico per ottenere una quantità sufficiente di DNA. Quindi analizzano il DNA alla ricerca di anomalie cromosomiche che possono portare a malattie o condizioni come la sindrome di Down e la spina bifida.
Un altro approccio ai test genetici è sequenziamento genico , che identifica tutti gli elementi costitutivi, o nucleotidi, di un gene specifico. Una volta che il gene di una persona è stato sequenziato, i medici possono confrontare il gene con tutte le varianti conosciute per vedere se è normale o difettoso. Per esempio, alterazioni ereditarie nei geni chiamati BRCA1 e BRCA2 (abbreviazione di "cancro al seno 1" e "cancro al seno 2") sono associate a molti casi di cancro al seno.
Il prossimo è polimorfismo a singolo nucleotide ( SNP ) test . Nucleotidi hanno tre parti:un gruppo fosfato, unito ad uno zucchero pentoso, legato ad una base azotata. Probabilmente puoi recitare le varie basi insieme a noi:adenina, guanina, citosina, timina e uracile (nell'RNA). Insieme, questi nucleotidi possono combinarsi in modi quasi infiniti per spiegare tutte le variazioni che vediamo all'interno e tra le specie. interessante, la sequenza dei nucleotidi in due persone qualsiasi è identica per più del 99 percento [fonte:23andMe]. Solo pochi nucleotidi ti separano da un perfetto estraneo. Queste variazioni sono chiamate polimorfismi a singolo nucleotide , o SNP (pronunciato "snips").
Per eseguire un test SNP, gli scienziati inseriscono il DNA di un soggetto in un piccolo chip di silicio contenente DNA di riferimento sia da individui sani che da individui con determinate malattie. Analizzando come gli SNP del DNA del soggetto coincidono con gli SNP del DNA di riferimento, gli scienziati possono determinare se il soggetto potrebbe essere predisposto a determinate malattie o disturbi.
Il test SNP è la tecnica utilizzata da quasi tutte le aziende di test genetici a domicilio. non lo fa, però, fornire assoluto, risultati indiscussi.
A differenza dei test di gravidanza a domicilio, che fornisce risultati all'utente mentre guarda, il test genetico a casa non è così semplice o casalingo. Puoi fornire il campione a casa, ma tutto il resto richiede l'aiuto di scienziati addestrati fuori sede. Non puoi semplicemente sputare in una tazza, immergi una bacchetta e leggi i risultati. È così che funziona:
Tutti i fornitori di servizi offrono misure di sicurezza per proteggere i tuoi dati e ti consentono di scegliere la quantità di dati a tua disposizione.
BYOS:porta il tuo spiedo
Se non sei consapevole di sputare davanti agli altri, potresti prendere in considerazione la partecipazione o l'organizzazione di una festa allo spiedo. Il concetto viene per gentile concessione di 23andMe, che ha ospitato molte di queste feste. Una tipica serata di saliva ha la solita commistione e finger food. Ma offre anche l'opportunità di iscriversi al servizio di test. Dopo esserti registrato, gli ospiti ricevono un kit di raccolta campioni, ritirarsi in un luogo confortevole e iniziare a tossire.
Diversi fornitori di servizi identificano diversi marcatori genetici. Come funzionano le cose Quindi cosa, Esattamente, te lo dicono alcuni millilitri di saliva? La cosa più importante che imparerai è che tipo di marcatori genetici porti.
UN marcatore genetico è qualsiasi alterazione del DNA che può indicare un aumento del rischio di sviluppare una malattia o un disturbo specifico. Poiché gli SNP sono, per loro stessa definizione, variazioni nel DNA, possono essere usati come bandiere o marcatori per il DNA vicino che influisce sulla tua salute.
Diversi fornitori di servizi identificano diversi marcatori genetici. Per esempio, 23andMe identifica il tuo rischio di sviluppare il lupus, mentre deCODEme e Navigenics no. Queste ultime società, però, test per i marcatori della malattia di Alzheimer, che non è incluso nel repertorio di 23andMe. La tabella seguente confronta i fornitori di servizi in altre 10 importanti malattie e disturbi [fonte:Genetics and Public Policy Center].
Comprendere la tua suscettibilità a determinate malattie è uno strumento potente. Dire, ad esempio, il tuo test genetico casalingo rivela che sei predisposto a sviluppare l'osteoporosi. È possibile utilizzare queste informazioni per assumere un ruolo più proattivo nella propria assistenza sanitaria. Potresti decidere di assumere integratori per assicurarti di assumere abbastanza calcio e vitamina D. Potresti anche impegnarti in un regolare esercizio fisico e scegliere di sottoporti a un test della densità ossea per determinare il rischio di fratture future. Questo tipo di decisioni fa parte di una tendenza in crescita che vede più pazienti - ben istruiti e informati sui computer - che assumono il controllo della propria assistenza sanitaria.
Una salute migliore non è l'unica cosa che puoi ottenere dal tuo sputo. Puoi anche rintracciare le tue radici ancestrali. Questo è possibile perché gli individui strettamente imparentati hanno più somiglianze nel loro DNA. Confrontando le tue informazioni genetiche con quelle di persone di tutto il mondo, puoi compilare un albero genealogico completo, tracciando il tuo lignaggio attraverso tua madre o tuo padre.
Di Mappe e MenI test genetici che abbiamo descritto finora analizzano solo frammenti del DNA di una persona. Visto il successo del Progetto Genoma Umano, perché non sequenziare l'intero genoma di un individuo? La risposta si riduce a tempo e denaro. Ci vuole troppo tempo e costa troppo per mappare tutti i 6 miliardi di nucleotidi nel genoma di una persona [fonte:NOVA scienceNOW]. Gli scienziati sperano che un giorno questo sarà possibile. Fino ad allora, dovremo accontentarci della versione ridotta della nostra storia genetica.
Monsignor Rino Fisichella, che dirige la Pontificia Accademia per la Vita, gesti durante una conferenza stampa in Vaticano il 17 febbraio, 2009. Il Vaticano avverte della diffusione "implacabile" di una mentalità eugenetica con l'avanzare dei test genetici. AP Photo/Andrew Medichini Alcune persone caratterizzano i test genetici a domicilio come una rivoluzione nell'assistenza sanitaria. Altri sono più cauti. Alcuni sono profondamente turbati. Gran parte della preoccupazione è incentrata sull'incertezza dei risultati che arrivano dalle società di test.
Avere un marcatore genetico per una malattia non è una garanzia che una persona possa effettivamente contrarre quella malattia. Poche condizioni sono puramente genetiche. La maggior parte ha cause sia ereditarie che ambientali. Molti tumori, Per esempio, richiedono una predisposizione genetica, così come un innesco ambientale per mettere in moto la malattia. Di conseguenza, i consumatori che prendono decisioni basate esclusivamente sui risultati di un test genetico possono ricevere cure non necessarie o apportare cambiamenti di stile di vita non necessari.
Alcuni stati richiedono ai consumatori di ottenere l'autorizzazione da un fornitore di assistenza sanitaria prima di sottoporsi a test genetici. Alcuni stati vietano del tutto i test a domicilio. Attualmente, 25 stati e il Distretto di Columbia consentono test genetici a domicilio senza restrizioni [fonte:Genetics and Public Policy Center]. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti non regola i test diretti al consumatore, sebbene i laboratori stessi debbano conformarsi ai Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), che garantiscono la qualità dei test di laboratorio. CLIA no, però, richiedono che i laboratori di test genetici si iscrivano a programmi progettati per valutare la loro validità analitica - la loro capacità di fornire risposte corrette durante l'esecuzione dei test.
Finalmente, c'è il problema della discriminazione genetica. Molte persone temono che le loro informazioni genetiche interferiscano con la loro capacità di ottenere una copertura assicurativa. Nel maggio 2008, l'amministrazione Bush ha fatto un passo importante per prevenire ciò passando il Genetic Information Nondiscrimination Act, o GINA. GINA protegge gli americani rendendo illegale l'uso di informazioni genetiche per influenzare l'assicurazione sanitaria e le decisioni sull'occupazione. Non si estende alla discriminazione basata sull'informazione genetica nell'assicurazione sulla vita o sull'assistenza a lungo termine.
Quindi, prima di sputare in una tazza e mandarla a testare, faresti meglio ad assicurarti di essere completamente preparato a tutte le conseguenze, buono e cattivo. Forse è meglio ricordare un vecchio proverbio che avverte, "Non sputare nel pozzo, potresti berne dopo."
