Guarda altre immagini del DNA. 2008 Come funzionano le cose Nel 1987, un gruppo di genetisti ha pubblicato uno studio sorprendente sulla rivista Nature.I ricercatori hanno esaminato il DNA mitocondriale (mtDNA) prelevato da 147 persone di tutti i principali gruppi razziali odierni. Questi ricercatori hanno scoperto che il lignaggio di tutte le persone viventi oggi cade su uno dei due rami dell'albero genealogico dell'umanità. Uno di questi rami è costituito da nient'altro che lignaggio africano, l'altro contiene tutti gli altri gruppi, compreso un certo lignaggio africano.
Ancora più impressionante, i genetisti hanno concluso che ogni persona sulla Terra in questo momento può far risalire il proprio lignaggio a un singolo antenato comune femminile che visse intorno al 200, 000 anni fa. Poiché un intero ramo del lignaggio umano è di origine africana e anche l'altro contiene il lignaggio africano, gli autori dello studio hanno concluso che l'Africa è il luogo in cui viveva questa donna. Gli scienziati hanno chiamato questa antenata comune femminile Eva mitocondriale .
I ricercatori hanno avuto l'idea per questo progetto sulla base di una scoperta fatta da un altro genetista nel 1980. Il Dr. Wesley Brown ha notato che quando si confronta il mtDNA di due umani, i campioni sono molto più simili di quando il mtDNA di altri due primati - per esempio, due scimpanzé - viene confrontato. Brown ha trovato, infatti, che il mtDNA di due umani ha solo circa la metà delle differenze rispetto al mtDNA di altri due primati all'interno della stessa specie [fonte:Cann]. Ciò suggerisce che gli umani condividano un antenato comune molto più recente di altri primati, un'idea abbastanza allettante per avviare l'indagine sulla natura.
L'autore principale dello studio, Rebecca Cann, ha chiamato i suoi colleghi e la sua scelta di usare Eve come nome "un giocoso termine improprio, " e ha sottolineato che lo studio non implicava che l'Eva mitocondriale non fosse la prima - o l'unica - donna sulla Terra durante il periodo in cui viveva [fonte:Cann]. Invece, questa donna è semplicemente la persona più recente a cui tutte le persone possono far risalire la loro genealogia. In altre parole, c'erano molte donne che sono venute prima di lei e molte donne che sono venute dopo, ma la sua vita è il punto da cui sono cresciuti tutti i rami moderni dell'albero genealogico dell'umanità.
Quando i ricercatori nello studio del 1987 hanno esaminato campioni prelevati da 147 persone e feti diversi, hanno trovato 133 sequenze distinte di mtDNA. Alcune delle persone campionate, si è scoperto, erano recentemente imparentati. Dopo aver confrontato il numero di differenze tra i campioni di mtDNA all'interno delle gare, hanno scoperto che gli africani hanno la maggior diversità (cioè, il maggior numero di differenze) di ogni singolo gruppo razziale. Ciò suggerirebbe che il mtDNA trovato negli africani è il più antico:poiché ha avuto il maggior numero di mutazioni, un processo che richiede tempo, deve essere il lignaggio più antico in circolazione oggi.
I due rami distinti che hanno scoperto contenevano il mtDNA trovato nelle cinque principali popolazioni del pianeta:africano, Asiatico, Europeo, australiano e della Nuova Guinea. I ricercatori hanno scoperto che nel ramo che non era esclusivamente africano, le popolazioni razziali avevano spesso più di un lignaggio. Per esempio, un lignaggio della Nuova Guinea trova il suo parente più prossimo in un lignaggio presente in Asia, non in Nuova Guinea. Tutti i lignaggi ed entrambi i due rami, però, possono essere tutti ricondotti a un punto teorizzato:Eva mitocondriale.
Quindi, come ha fatto Eva a diventare l'antenato comune più recente dell'umanità? Lo vedremo in questo articolo, così come alcuni argomenti presentati contro la teoria dell'Eva mitocondriale. Ma prima, cosa sono i mitocondri e perché gli scienziati usano il mtDNA per tracciare il lignaggio?
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Mentre le uova femminili contengono molti mitocondri, lo sperma maschile ne contiene solo pochi, che si perdono dopo la fecondazione. iStockphoto I biologi sono a conoscenza dei mitocondri dal 19° secolo. Ma non è stato fino alla fine degli anni '70 che il valore dell'uso del DNA all'interno dei mitocondri per tracciare l'antica storia umana è diventato chiaro. Il DNA mitocondriale differisce in alcuni modi fondamentali dal DNA nucleare:la varietà di DNA situata all'interno del nucleo di ciascuna delle tue cellule determina il colore degli occhi, caratteristiche razziali, suscettibilità a determinate malattie e altre caratteristiche distintive. DNA mitocondriale, d'altra parte, contiene codici per produrre proteine e svolgere gli altri processi che i mitocondri intraprendono.
I geni che porti sotto forma di DNA nucleare sono il risultato di una fusione tra il DNA di tua madre e quello di tuo padre -- questa fusione si chiama ri combinazione . DNA mitocondriale, però, deriva quasi esclusivamente da tua madre. Questo perché l'uovo di una femmina umana contiene molto mtDNA, mentre lo sperma maschile contiene solo un po' di mitocondri. Una delle funzioni di un singolo mitocondrio è quella di generare energia per la cellula che lo contiene, e gli spermatozoi usano alcuni mitocondri nella coda per alimentare la loro corsa verso l'uovo per la fecondazione. Questi mitocondri vengono distrutti dopo che lo sperma ha fecondato l'uovo, e quindi qualsiasi mtDNA che potrebbe essere trasmesso da parte del padre è perso.
Ciò significa che il mtDNA è matrilineare -- solo il lato materno sopravvive di generazione in generazione. Una madre che partorisce solo figli vedrà la sua discendenza mtDNA persa. L'esame del mtDNA finora ha prodotto solo casi rari e insoliti in cui il mtDNA paterno sopravvive e viene trasmesso al bambino.
I mitocondri sono preziosi anche per gli evoluzionisti perché copie dello stesso identico mtDNA che hai possono essere trovate nelle cellule di tutto il tuo corpo. All'interno di ogni cella, pure, ci possono essere migliaia di copie di mtDNA. Al contrario, il DNA nucleare in una cellula di solito contiene solo due copie. È anche più facile estrarre il mtDNA rispetto al DNA nucleare, poiché si trova al di fuori del nucleo fragile e in più rapida decomposizione della cellula.
Tutto questo si aggiunge al fatto che il tuo mtDNA è lo stesso di tua madre, poiché non c'è ricombinazione per formare una terza versione, distinto sia da quello di tua madre che da quello di tuo padre, ma una combinazione di entrambi. Questo rende il mtDNA molto più facile da tracciare da un punto di vista antropologico.
Gli umani esistono da molto tempo. Nelle centinaia di migliaia di anni in cui abbiamo camminato per il pianeta, i nostri numeri sono cresciuti. Com'è che solo circa 200, 000 anni fa una donna single è diventata la bisnonna di tutti noi? La storia umana non dovrebbe andare più indietro di così?
Leggi la pagina successiva per scoprire come l'umanità potrebbe essersi avvicinata all'estinzione, preparando il terreno affinché Eva mitocondriale lasci la sua eredità duratura.
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Un nuovo database del DNA basato sul Web può aiutare a fornire ai ricercatori gli indizi di cui hanno bisogno per sconfiggere alcune malattie. Guarda come in questo video di ScienCentral.
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Per saperne di più
Si pensa che un vulcano a Sumatra come questo abbia costretto l'umanità a un collo di bottiglia evolutivo dopo l'eruzione 70, 000 anni fa. Jewel Samad/AFP/Getty Images Cann e i suoi colleghi ricercatori hanno stimato che Eva mitocondriale abbia vissuto circa 200 anni, 000 anni fa. Con il loro margine di errore incluso, sarebbe stata viva tra i 500, 000 e 50, 000 anni fa. Dato che si pensa che Eva sia vissuta in un periodo in cui c'erano altre donne in vita, come mai tutti noi viventi oggi discendiamo da lei sola? Ci sono un paio di spiegazioni su come solo il mtDNA di Eve da solo avrebbe potuto sopravvivere, e molto probabilmente è responsabile una combinazione di fattori convergenti.
La possibilità più probabile è che an collo di bottiglia evolutivo avvenne tra gli uomini mentre Eva era in vita. Questa è una situazione in cui la grande maggioranza dei membri della specie muore improvvisamente, portando la specie sull'orlo dell'estinzione. Questa improvvisa diminuzione dei numeri non è dovuta a nessun tipo di incapacità di adattamento. Anziché, è più probabile che sia il risultato di una catastrofe di qualche tipo, Per esempio, il risultato di una cometa che colpisce la Terra. in seguito, rimangono solo pochi membri per ripopolare il gruppo e continuare ad evolversi. Si sospetta che i colli di bottiglia si siano verificati in momenti diversi nella storia dell'umanità, quindi non è un'idea inverosimile che un evento come questo possa aver avuto luogo durante la vita di Eva.
Un rapporto pubblicato nel 1998 ha concluso che circa 70, 000 anni fa, l'umanità è stata ridotta a solo circa 15, 000 persone in tutto il pianeta [fonte:Whitehouse]. Con pochissime persone sparse in tutto il pianeta, l'umanità era davvero sull'orlo dell'estinzione. L'evento che ha causato la quasi perdita della nostra specie è stata un'eruzione del Monte Toba a Sumatra. Questa eruzione vulcanica è stata così immensa che ha abbassato le temperature globali, ucciso gli animali e le piante che hanno nutrito gli umani e stimolato l'era glaciale più fredda che il pianeta abbia mai visto, durata 1, 000 anni.
La teoria dell'Eva mitocondriale evoca scenari simili. Se la popolazione umana si riducesse drasticamente, e non c'erano molte donne in giro ad avere figli, il palcoscenico è pronto per una "Madre fortunata, "come dice Cann, per emergere come un antenato comune più recente. È possibile che dopo alcune generazioni, il mtDNA delle altre donne si estinse. Se una donna produce solo figli maschi, il suo mtDNA non verrà trasmesso, poiché i bambini non ricevono mtDNA dal padre. Ciò significa che mentre i figli della donna avranno il suo mtDNA, i suoi nipoti no, e la sua linea sarà persa.
È possibile che questa sia stata la causa per cui Eva è emersa come l'unica "Madre fortunata" che in sostanza ha dato alla luce tutti noi.
Hai un po' di difficoltà a capire? Da non preoccuparsi. Leggi la pagina successiva per un'illustrazione di cosa è teoricamente capace il mtDNA nella pagina successiva. chiarirà un po' le cose.
Chuck Kennedy/Getty Images Il DNA mitocondriale è utile per identificare i parenti. È usato qui al laboratorio di identificazione del DNA delle forze armate a Rockville, Md., da utilizzare per identificare i resti dei soldati. Chuck Kennedy/Getty Images Sebbene parlare di mutazioni genetiche e sequenze di DNA lo faccia sembrare complesso, al suo centro, il monitoraggio del mtDNA si basa su una nozione ingannevolmente semplice:le persone i cui antenati una volta erano strettamente imparentati dovrebbero avere un mtDNA quasi identico. Il mtDNA può subire mutazioni nel tempo, ma ci vuole tempo perché queste mutazioni si verifichino. Logicamente, meno ce ne sono, meno tempo è passato da quando gli antenati di due famiglie si sono separati. Quelle persone che hanno solo poche differenze nelle loro sequenze di mtDNA sarebbero più recentemente imparentate rispetto a quelle sequenze che portano molte differenze.
Pensaci in questo modo. Dì che la tua trisnonna da parte di tua madre - che chiameremo Mildred - aveva una sorella, che chiameremo Tillie. Entrambi condividevano mtDNA identico che hanno ricevuto dalla madre. Ma immagina che Tillie e Mildred abbiano avuto una terribile discussione, e Tillie si trasferì in tutto il paese, mentre i discendenti di Mildred - incluso te - sono rimasti lì.
Tillie e Millie non si parlarono mai più. Entrambe le donne hanno dato alla luce ragazze, e così il loro mtDNA matrilineare è stato trasmesso. Ma mentre le generazioni continuavano, le famiglie dei due diventavano sempre meno consapevoli dell'esistenza dell'altro ramo, finché nessuna delle due linee si è accorta dell'altra. Ma le due linee stanno per essere inavvertitamente riunite. I ricercatori hanno pubblicato un annuncio nazionale chiedendo soggetti di prova per uno studio sulle recenti tendenze della popolazione umana utilizzando il mtDNA per la mappatura. Per caso, tu e un tuo lontano cugino dalla parte della famiglia di Tillie decidete di fare volontariato.
Dopo aver prelevato un campione di DNA da te, i ricercatori confrontano il tuo mtDNA con le sequenze degli altri candidati. Ecco, scoprono che due volontari sono cugini. Confrontando il tuo mtDNA con quello di tuo cugino, i genetisti dovrebbero essere in grado di raccontare quanto tempo fa Tillie e Mildred hanno discusso. Se hanno controllato le popolazioni locali della tua zona e della zona di tuo cugino, dovrebbero anche essere in grado di dire se è stata Tillie o Millie a migrare, trovando quale popolazione condivideva più del mtDNA presente nella tua linea familiare - più persone con lo stesso mtDNA significa che quella sequenza esiste da più tempo. Cosa c'è di più, possono anche concludere che dal momento che tu e tuo cugino condividete un mtDNA simile, hai un antenato recente più comune, la donna che è la madre di Tillie e Mildred.
Poiché ci vuole un po' di tempo prima che si verifichino le mutazioni del mtDNA, sarebbe piuttosto difficile per questi genetisti immaginari individuare con precisione te e tuo cugino, ma quando questa tecnica viene estrapolata su un periodo che abbraccia decine o centinaia di migliaia di anni, diventa molto più praticabile.
Non tutti credono alla teoria della vigilia mitocondriale, però. Leggi la pagina successiva per conoscere le critiche allo studio.
Dopo aver ricevuto critiche per aver raccolto campioni di DNA da afroamericani piuttosto che africani nel loro studio, Cann e i suoi colleghi hanno visitato persone che vivono in Africa, come questi sudanesi, raccogliere le proprie informazioni genetiche. I risultati erano gli stessi. Natalie Behring-Chisholm/Getty Images La mappatura evolutiva attraverso l'uso del mtDNA è inesatta. Poiché lo studio del mtDNA è continuato dopo la fine degli anni '70, gli scienziati hanno scoperto una proprietà nota come eteroplasmia -- la presenza di più di una sequenza di mtDNA trovata nella stessa persona. Anche all'interno di una singola persona, ci sono differenze tra mtDNA che rendono difficile confrontare una persona o un gruppo con un altro.
Lo studio del 1987 che ha introdotto il concetto di Eva mitocondriale nel mondo è stato attaccato quando è stato sottolineato che la popolazione "africana" che i ricercatori hanno campionato era in realtà composta quasi interamente da afroamericani. È possibile che nelle poche centinaia di anni da quando gli africani sono stati importati nelle Americhe contro la loro volontà, il DNA mitocondriale degli afroamericani sia mutato abbastanza da rendere inutile il campione? Di fronte alle critiche, Cann e i suoi colleghi hanno preso un ulteriore campione di africani che vivono in Africa, ma ho trovato praticamente gli stessi risultati.
Un altro problema con lo studio del mtDNA sono le differenze nel tasso di mutazione. Pensaci in questo modo, se guardassi quanto tempo ci è voluto per una particolare sequenza di mtDNA per sviluppare un cambiamento - una mutazione - e concludessi che ci è voluto 1, 000 anni, quindi due ceppi di mtDNA della stessa linea con due mutazioni divergevano di circa 2, 000 anni fa, Giusto? È così che Cann e la compagnia hanno deciso che Mitochondrial Eve viveva intorno al 200, 000 anni fa.
I ricercatori hanno affermato che nel loro studio hanno ipotizzato che il mtDNA muti a un ritmo costante. Il problema è, la scienza non è esattamente sicura di quale sia il tasso di mutazione del mtDNA, se c'è anche un tasso misurabile. Se osservi il tasso di mutazione di un intero gruppo di organismi, dire, tutte le persone vive oggi - chiamato il tasso filogenetico -- potresti concludere che il mtDNA muta ad un ritmo costante. Ma se osservi una singola linea familiare all'interno di quel gruppo più ampio, il tasso genealogico - molto probabilmente troverai un tasso di mutazione completamente diverso.
Poiché l'"orologio mutazionale" utilizzato da Cann e dai suoi coautori è stato messo in discussione, hanno ampliato la data dell'esistenza di Eva a tra 500, 000 e 50, 000 anni fa.
Decenni dopo la pubblicazione dello studio Mitochondrial Eve, i risultati sono ancora oggetto di accesi dibattiti. Siamo tutti discesi da un antenato comune più recente che visse 200, 000 anni fa? Può il mtDNA dircelo con precisione? Queste domande rimangono senza risposta e inquadrano il lavoro futuro dei genetisti evoluzionisti. Ma lo studio del 1987 è stato abbastanza rivoluzionario da cambiare il modo in cui pensiamo a noi stessi come esseri umani. Ha sottolineato che da qualche parte lungo la linea della storia, siamo tutti imparentati.
Per ulteriori informazioni sull'evoluzione e argomenti correlati, vedere la pagina successiva.
