Il monaco austriaco del XIX secolo Gregor Mendel è famoso per essere il padre della genetica moderna. Quando i suoi esperimenti con le piante di piselli furono riscoperti dopo la sua morte, si dimostrarono rivoluzionari. Gli stessi principi che Mendel ha scoperto rimangono centrali nella genetica di oggi. Tuttavia, ci sono molti tratti che non sono ereditati nel modo descritto da Mendel. I tratti poligenici sono un esempio particolarmente importante.
I tratti mendeliani
I tratti mendeliani sono determinati da un singolo gene ed ereditati in modo semplice che segue le leggi dell'eredità descritte da Mendel. Se ogni genitore è eterozigote (ha due diverse varianti di un dato gene), 3/4 della sua progenie avrà la versione "dominante" del tratto, mentre 1/4 avrà la versione "recessiva". I genitori possono anche essere omozigoti, nel qual caso hanno due copie identiche del gene. Se un genitore è omozigote per la versione dominante del gene mentre l'altro genitore è omozigote per la forma recessiva, tutta la loro progenie sarebbe eterozigote.
Usi
Molte importanti malattie genetiche sono associate a un singolo gene e quindi mostrano modelli di ereditarietà mendeliana. La fibrosi cistica è un esempio ben noto. Il gene coinvolto con questo disturbo ha una variante "normale" e un'altra variante che causa la fibrosi cistica. La fibrosi cistica, tuttavia, è un tratto recessivo, quindi è necessario ereditare due copie della variante che causa la malattia per avere il disturbo - una copia da mamma e una da papà. Il rapporto tra bambini che hanno il disturbo di bambini che non lo fanno può essere previsto in base alle varianti che hanno i genitori e ai rapporti semplici che Mendel usava per predire l'eredità nelle sue piante di pisello.
Caratteri poligenici
I tratti poligenici sono molto più complessi dei tratti mendeliani. Piuttosto che essere modellati da un solo gene, un tratto poligenica è influenzato da più geni. Nell'uomo, il colore degli occhi e il colore della pelle sono due degli esempi più noti. Non esiste un singolo gene per la pelle bianca più scura o più chiara; piuttosto, ci sono più geni, e la combinazione che erediti determina il tuo colore della pelle. Sono possibili molte combinazioni diverse, quindi gli umani mostrano molte diverse sfumature di colore della pelle.
Considerazioni
Prevedere come ereditare un tratto mendeliano è abbastanza semplice. Prevedere come ereditare un tratto poligenico, al contrario, è molto più difficile. Con il colore della pelle, ad esempio, se entrambi i genitori hanno combinazioni diverse di geni, ci sono molti possibili risultati che potrebbero presentarsi nei loro figli. Mentre i singoli geni mostrano tutti modelli di ereditarietà mendeliana, il tratto stesso non lo è, perché così tanti geni diversi sono coinvolti nel plasmarlo.