Alcune mutazioni del DNA sono silenziose e non hanno alcun effetto, ma altre influenzano le proteine, molecole essenziali per la vita, che regolano se il gene è attivo o meno, producono più o meno proteine o cambiare la sintesi proteica del tutto. Una mutazione è un cambiamento in una sequenza di DNA causata da un errore fatto durante la copia del DNA o da un danno chimico. Le regioni del genoma, in genere chiamate geni, forniscono istruzioni per la creazione di molecole proteiche, che svolgono la maggior parte dei lavori importanti nelle cellule.
Attivazione genica

All'interno delle cellule, una varietà di meccanismi determina quando un gene è acceso e quanto sarà attivo. Spesso questo processo di accensione si verifica quando le regioni potenziatore e promotore del gene sono riconosciute dalle proteine regolatrici che controllano l'attività di un gene vicino. Una mutazione in una regione di potenziatore o promotore potrebbe rendere il gene più attivo, il che significa che verranno prodotte più proteine. Oppure, potrebbe indurre il gene a tacere e spegnersi del tutto.
Scambio di lettere singole

Una mutazione puntuale è uno scambio di lettere singole - uno scambio di due basi, adenina e citosina, per esempio , in un'unica posizione nella molecola del DNA. Poiché la sequenza di lettere in un gene determina la sequenza di aminoacidi nella proteina che codifica, una mutazione puntuale può cambiare la sequenza di aminoacidi della proteina risultante. A volte un cambiamento nella sequenza degli aminoacidi della proteina può avere risultati drammatici. Ad esempio, la malattia falciforme si verifica quando una mutazione a punto singolo nel gene che codifica per la molecola dell'emoglobina provoca globuli rossi deformati.
Inserimenti ed eliminazioni

A volte, gli errori di copia possono inserire o eliminare lettere extra del codice genetico. Poiché questi inserimenti e soppressioni, chiamati indels, possono rendere la proteina prodotta dal gene molto più breve o molto più lunga, questi errori possono avere un impatto significativo. Gli indels possono avere un effetto drammatico sulla struttura e sulla funzione della proteina. L'inserimento o la cancellazione di una singola lettera può talvolta causare una mutazione del frame shift, in cui viene modificata l'intera sequenza aminoacidica della proteina risultante.
Duplicazione genica o regionale

A volte errori durante la replicazione del DNA possono duplicare un intero gene o regione di un genoma. Questo tipo di errore può causare la produzione di più proteine, poiché dopo la duplicazione ci sono due geni che lo codificano anziché uno. La duplicazione genica sembra essere stata importante in evoluzione, perché la copia duplicata di un gene può accumulare altre mutazioni e forse svolgere una funzione diversa rispetto a quella di un genitore.