I cromosomi sono le strutture che contengono l'informazione genetica necessaria per lo sviluppo e la funzione di un organismo. Le cellule umane hanno 23 paia di cromosomi, per un totale di 46. Un normale grafico cromosomico, o cariotipo, è un'immagine che mostra tutti e 46 i cromosomi disposti in coppie in base alla loro dimensione e configurazione. Per interpretare una carta cromosomica, gli esperti cercano qualsiasi deviazione nel numero o nella struttura dei cromosomi. Queste anomalie possono causare disturbi mentali, fisici o clinici significativi.

Anomalie numeriche

I disturbi genetici più gravi sono causati dall'assenza di un intero cromosoma o dalla presenza di un cromosoma in più . Queste anomalie numeriche sono facilmente evidenti su una tabella cromosomica. Uno dei disturbi cromosomici più conosciuti di questo tipo è la sindrome di Down, o trisomia 21, che risulta dalla presenza di una terza copia del cromosoma numero 21. L'incidenza della trisomia 21 è di circa 1 su 800 nascite ed è la causa genetica più comune di ritardo mentale. La trisomia 18, o sindrome di Edwards, è la seconda malattia più comune causata da un cromosoma extra. Si traduce in problemi di crescita, problemi cardiaci e renali e altre deformità congenite.

Anomalie cromosomiche sessuali

I cromosomi sessuali di solito compaiono nell'angolo in basso a destra della tabella cromosomica. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X ed un cromosoma Y. Le anomalie cromosomiche sessuali sono facili da identificare su una tabella cromosomica, poiché comunemente coinvolgono un cromosoma mancante o la presenza di un cromosoma in più. I più comuni sono XXX, XXY e XYY. Sindrome di Turner, in cui una femmina ha un solo cromosoma X, si verifica in circa 1 su 8.000 neonati e causa bassa statura e infertilità. I maschi con Sindrome di Klinefelter, o XXY, di solito appaiono normali fino alla pubertà. Da adulti possono essere identificati da tratti fisici come piccoli testicoli, ingrossamento del seno e alta statura.

Sindromi di eliminazione e duplicazione

I grafici cromosomici rivelano la delezione e duplicazione di segmenti di cromosomi ed esperti può identificare anomalie minute. Quando sono macchiati con sostanze chimiche, i cromosomi mostrano schemi specifici di bande scure e chiare, rendendo più facile rilevare segmenti mancanti o fuori posto. Sindromi da duplicazione, in cui parti di cromosomi appaiono in più posizioni, sono molto meno comuni delle sindromi di delezione. Entrambi i tipi di anomalie si traducono in un'ampia varietà di caratteristiche specifiche tra cui difetti oculari, problemi cardiaci, palatoschisi, ritardo dello sviluppo e ritardo mentale.

Anomalie strutturali

Le anomalie strutturali derivano dalla rottura e dalla ricombinazione di parte di un cromosoma, sia all'interno di un singolo cromosoma o tra due o più cromosomi diversi. L'osservazione di questi riarrangiamenti di materiale genetico è una parte importante dell'interpretazione di una carta cromosomica. Esempi di anomalie strutturali includono traslocazioni, in cui un cromosoma si attacca a un altro, e anello cromosomi, in cui le estremità di due segmenti si fondono per formare una struttura circolare. Anche piccole deviazioni di questo tipo possono coinvolgere molti geni diversi e possono produrre effetti gravi.