La meiosi è il processo che produce cellule riproduttive chiamate gameti. Negli animali, i gameti sono lo sperma e l'uovo che si fondono sulla fecondazione per formare una singola cellula zigote che si svilupperà in un organismo. Quando la meiosi va male, può causare gameti che hanno più o meno cromosomi di quanto dovrebbero. I gameti umani hanno normalmente 22 cromosomi non sessuali rialzati e un cromosoma sessuale non appaiato, e un normale zigote umano ha un totale di 23 cromosomi accoppiati. Quando un gamete anormale si fonde con un altro per formare uno zigote, l'individuo risultante può avere molte anomalie, che possono essere lievi o gravi.
Trisomia
Una persona con trisomia ha tre degli stessi cromosomi nelle loro celle, quando dovrebbero normalmente avere solo due. La trisomia produce una copia extra dei geni su quel cromosoma, che può causare problemi all'organismo. Una ben nota condizione di trisomia è la sindrome di Down, in cui i pazienti hanno tre copie del cromosoma 21. I pazienti con sindrome di Down soffrono di disabilità intellettiva, modificano le caratteristiche del viso, come forma e spaziatura degli occhi, e hanno un aumentato rischio di udito e visione problemi, secondo la US National Library of Medicine. Altre condizioni di trisomia nell'uomo comprendono la trisomia 13 e la trisomia 18.
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner si verifica quando una donna, che normalmente ha due cromosomi X, ha un solo cromosoma X. Le donne afflitte sono brevi, hanno un collo caratteristico della rete dovuto alla pelle extra e mancano di caratteristiche femminili secondarie, come lo sviluppo del seno. Sono sterili perché le loro ovaie non si sviluppano normalmente. Hanno un lieve ritardo mentale e un rischio più elevato del normale per la malattia della tiroide, difetti cardiaci, diabete e malattie autoimmuni. Il trattamento con estrogeni durante la pubertà può aiutare queste donne ad apparire relativamente normali, secondo Dennis O'Neil del Palomar College.
Sindrome Triple-X
Sindrome Triple-X, o trisomia X, risultati quando uno spermatozoo che ha un cromosoma X che si fonde con un uovo che ha due cromosomi X. L'individuo XXX è alto e snello. Le sue caratteristiche fisiche femminili sono normali, ma le ovaie potrebbero fallire prematuramente. Le donne afflitte sono a maggior rischio di difficoltà di apprendimento e sono spesso al di sotto della media dell'intelligenza. Possono avere tre cromosomi X, ma alcuni hanno quattro o cinque cromosomi X. I pazienti Triple-X sono indicati come "super-femmine" o "metafemales", secondo Dennis O'Neil del Palomar College.
Extra X o Y nei maschi
Gli uomini normali ne hanno uno Cromosoma X e cromosoma Y. A causa di meiosi difettosa, un uovo con due cromosomi X può fondersi con uno spermatozoo con un cromosoma Y. La persona risultante è XXY e soffre di una condizione chiamata sindrome di Klinefelter. I maschi di Klinefelter tendono ad avere una struttura corporea femminile e un seno allargato a causa del basso livello di testosterone, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti. Gli adulti con questa sindrome sono ad aumentato rischio di cancro al seno e malattie autoimmuni. Un'altra sindrome maschile dovuta a meiosi difettosa è la sindrome XYY "super-maschio". I maschi XYY sono alti e di solito hanno una salute normale, ma possono soffrire di acne severa durante gli adolescenti perché producono alti livelli di testosterone, secondo Dennis O'Neil del Palomar College. La National Library of Medicine degli Stati Uniti indica che i maschi XYY hanno un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento e potrebbero sperimentare uno sviluppo motorio ritardato.