Il progetto per gli organismi viventi è contenuto nel codice genetico che si trova nei nuclei delle cellule. Le molecole di DNA a doppia elica dei cromosomi sono costituite da istruzioni codificate che consentono alle cellule di produrre le proteine e altre sostanze necessarie per la vita. Quando il DNA è danneggiato o presenta errori nel codice, le cellule non possono produrre alcuni dei i materiali necessari, o producono il tipo sbagliato, causando disturbi genetici, malattie genetiche o condizioni genetiche speciali. Tali disturbi genetici possono avere molte cause. Le molecole di DNA possono essere danneggiate da fattori ambientali o possono replicarsi in modo errato durante la divisione cellulare. Alcune condizioni genetiche sono ereditate mentre altre si sviluppano a causa di fattori interni e influenze dallo stile di vita o dall'esposizione a tossine o radiazioni. A volte l'errore è minuscolo con un solo elemento codificato fuori posto mentre in altri casi interi cromosomi possono essere mancante. In ogni caso, risulta un disturbo genetico specifico o una malattia genetica. Un disturbo genetico è una condizione anormale causata da un errore nel codice genetico. Le sequenze di DNA che compongono il genoma di un organismo devono essere completamente corrette, oppure i processi biologici che si basano sulle istruzioni codificate non funzioneranno correttamente. Alcuni errori non sono importanti, ma alcuni causano le malattie genetiche più comuni e molti possono essere responsabili di rare condizioni genetiche. Le cellule spesso controllano la presenza di errori nel proprio DNA, soprattutto prima della divisione. Queste misure di sicurezza significano che anche i disturbi genetici più comuni sono relativamente rari, ma il loro verificarsi nella popolazione generale significa che i controlli del DNA e la ridondanza non sono infallibili. Una genetica anomalia significa che quando viene letta la sequenza di DNA contenente l'errore, vengono eseguite le istruzioni sbagliate. Se la cellula si rende conto che c'è un problema, il materiale codificato nelle sequenze potrebbe non essere prodotto affatto. Se esistono duplicati o sono presenti cromosomi extra, può essere prodotto materiale in eccesso. Anomalie genetiche tipiche includono: Quando un gene viene usato per dare alle cellule istruzioni su come produrre un composto organico necessario, un meccanismo di trascrizione Quando si verifica un errore semplice, l'errore può essere copiato, ma la sostanza necessaria non viene prodotta. Se manca una sequenza o cromosoma, il meccanismo di trascrizione non riesce a trovare la sequenza che sta cercando. Se vi è duplicazione o DNA extra, il meccanismo di trascrizione può produrre copie extra. In ogni caso, la produzione anomala di proteine, ormoni ed enzimi porta a disordini genetici. Le anomalie genetiche che causano disordini genetici variano da errori a singolo gene dove solo un gene è anormale, complesso, disturbi multifattoriali Alcune malattie genetiche sono disturbi a singolo gene causati da un semplice errore nel codice genetico. La causa di queste malattie può essere spesso ricondotta al gene di origine, ma le cause di altre malattie genetiche sono così complesse che è difficile trovare il modello completo di anomalia genetica. Le cause di queste anomalie genetiche includono: Le cause delle anomalie genetiche possono essere suddivise in due classi: difetti ereditari e difetti causati da influenze ambientali e comportamentali. Quest'ultimo può includere effetti come l'inquinamento o effetti sullo stile di vita come fumo, consumo di droghe e dieta. Questi effetti possono accumularsi con l'invecchiamento dell'organismo. Molti dei disturbi genetici possono essere diagnosticati ma non trattati perché le funzioni dei geni sottostanti non sono completamente noti. Quando è possibile il trattamento, le sostanze organiche normalmente prodotte dai geni difettosi possono essere sostituite e i pazienti possono condurre una vita più normale. Il campo relativamente nuovo della terapia genica esplora e aggiunge continuamente nuove ricerche a questo tipo di trattamento.
Definizione di disturbo genetico
Anomalie genetiche che causano disturbi genetici
crea una copia dell'RNA del gene. La copia dell'RNA lascia il nucleo e utilizza gli organelli cellulari come i ribosomi per sintetizzare il composto organico.
Cause di anomalie genetiche
che hanno molte anomalie influenzanti.
Le malattie più comuni
Elenco dei disturbi genetici rari
Sindrome di Marfan. Un gene difettoso ereditario responsabile della produzione di fibrillina provoca un tessuto connettivo difettoso che colpisce gli occhi, la pelle, il cuore, il sistema nervoso e i polmoni.
