Il viaggio dal DNA nel nucleo alla produzione di proteine nei ribosomi è un processo fondamentale noto come espressione genica . Implica due passaggi principali:
1. Trascrizione:
* Il DNA, residente nel nucleo, contiene il codice genetico per la produzione di proteine.
* Un segmento specifico di DNA, chiamato gene , viene trascritto in una molecola di RNA (mRNA).
* Questo mRNA funge da progetto, che trasporta le informazioni genetiche dal nucleo al citoplasma, dove si svolge la sintesi proteica.
2. Traduzione:
* Nel citoplasma, l'mRNA incontra ribosomi, il macchinario per la creazione di proteine della cellula.
* I ribosomi leggono il codice mRNA, tre nucleotidi (codoni) alla volta.
* Ogni codone corrisponde a un aminoacido specifico.
* Le molecole di trasferimento di RNA (tRNA) portano gli aminoacidi corrispondenti al ribosoma in base al codice mRNA.
* Il ribosoma collega questi aminoacidi in una catena, seguendo le istruzioni sull'mRNA, per formare una proteina.
Il ruolo delle mutazioni:
* Mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA.
* Queste modifiche possono alterare il codice genetico, influenzando potenzialmente la sequenza di mRNA e, in definitiva, la proteina prodotta.
* Mutazioni punti , i cambiamenti in un singolo nucleotide, possono avere vari effetti:
* Mutazioni silenziose potrebbe non avere alcun effetto sulla sequenza di aminoacidi a causa della ridondanza nel codice genetico.
* mutazioni missense provoca un diverso aminoacido incorporato nella proteina, alterando potenzialmente la sua struttura e funzione.
* Mutazioni senza senso Crea un codone di arresto prematuro, portando a una proteina troncata, spesso non funzionale.
* Insertions o elimina di nucleotidi possono causare mutazioni di frameshift , spostando il frame di lettura dell'mRNA e alterando l'intera sequenza di aminoacidi a valle.
Conseguenze delle mutazioni:
* Mutazioni benefiche può fornire un vantaggio, migliorare la funzione proteica o creare nuovi tratti.
* Mutazioni deleteri può portare a proteine non funzionali o mal ripiegate, causando malattie.
* Mutazioni neutre potrebbe non avere alcun effetto evidente sulla funzione proteica.
Comprendere questo complesso processo di espressione genica è cruciale per comprendere come il DNA alla fine determina le caratteristiche di un organismo e come le mutazioni possono portare a cambiamenti sia benefici che dannosi nella funzione proteica.
