Un genotipo è la combinazione specifica di alleli – varianti di un gene – che una persona porta in una particolare posizione del genoma. Negli esseri umani, ogni cellula contiene due copie di ogni cromosoma, quindi per ciascun gene ereditiamo un allele da nostra madre e uno da nostro padre.
Quando i due alleli di un locus sono identici, l'individuo è omozigote per quel gene. Se gli alleli differiscono, l'individuo è eterozigote .
Utilizzando la notazione classica dove una lettera maiuscola indica un allele dominante e una lettera minuscola un allele recessivo, i possibili genotipi sono:
| Genotipo | Classificazione |
|---|---|
| AA | omozigote dominante |
| aa | omozigote recessivo |
| Aa | eterozigote |
Gli alleli interagiscono per produrre tratti osservabili (fenotipi) attraverso diversi modelli di ereditarietà:
Capire se un gene è omozigote o eterozigote contribuisce alla valutazione del rischio, allo screening dei portatori e alla medicina personalizzata. La consulenza genetica spesso utilizza queste informazioni per prevedere la probabilità di trasmettere tratti o disturbi alla prole.
Padroneggiando queste nozioni di base, otterrai una visione più chiara di come il tuo DNA modella la tua salute e quella della tua famiglia.
