I bambini nati con ipoplasia pontocerebellare di tipo Ib spesso non sopravvivono oltre un anno. Nato con un cervello sottosviluppato, i bambini fanno fatica a muoversi, nutrire e persino respirare.

Gli scienziati hanno poca comprensione della biologia dietro la malattia mortale oltre a sapere che è implicata una mutazione genetica.

Ora, i ricercatori dell'Università dell'Arizona College of Medicine-Tucson hanno individuato l'incidente biologico che causa la crescita stentata del cervello e, in definitiva, fallimento del movimento muscolare.

"Volevamo capire i processi biologici che portano alla malattia, " disse May Khanna, dottorato di ricerca, UA Assistant Professor di neuroscienze e farmacologia. "Questa conoscenza potrebbe aiutarci a sviluppare un farmaco per fermare la progressione della malattia. In questo momento, non c'è cura".

In uno studio pubblicato questo autunno sulla rivista ACS Biologia Chimica , La dottoressa Khanna e il suo laboratorio descrivono come la malattia sia causata dall'incapacità di una molecola di RNA di legarsi al suo partner proteico. La disconnessione alla fine fa fallire lo sviluppo del cervello.

"È come una ruota dentata a cui manca un raggio e non può più girare, "Il dottor Khanna ha spiegato. "Ti rimane una proteina che non è più in grado di funzionare e fare il suo lavoro".

Il team ora spera di sviluppare un farmaco che spinga la molecola di RNA a legarsi alla proteina nei bambini a cui è stata diagnosticata la malattia.

Sebbene la scoperta sia significativa, Il dottor Khanna ha affermato che anche l'approccio unico del team alla comprensione della malattia è degno di nota.

Per dimostrare che il legame RNA-proteina è l'epicentro della malattia, Il laboratorio del dottor Khanna ha creato una molecola unica per causare la malattia.

La molecola è stata progettata per legarsi alla proteina stessa, interrompendo il naturale processo di aggancio dell'RNA e, perciò, fermare il legame RNA-proteina. Quando applicato a modelli di laboratorio, il composto induceva i classici sintomi dell'ipoplasia pontocerebellare di tipo Ib.

"Crediamo di essere gli unici ad averlo fatto:abbiamo usato un approccio chimico per indurre una malattia neurodegenerativa, " Ha detto il dottor Khanna. "È un po' come se avessimo creato un veleno, ma alla fine con l'obiettivo positivo di trovare l'antidoto".

Il dottor Khanna ora è interessato ad applicare l'approccio unico per scoprire le cause di altre malattie.