Mutazione silenziosa:se il cambiamento di base comporta la codifica dello stesso amminoacido, si parla di mutazione sinonimica o silenziosa. Questo tipo di mutazione non altera la struttura o la funzione della proteina.
Mutazione missenso:un cambiamento di base che comporta l'incorporazione di un amminoacido diverso nella proteina è chiamato mutazione missenso. Questo tipo di mutazione può alterare la struttura e la funzione della proteina, influenzandone potenzialmente l'attività, la stabilità o le interazioni con altre molecole.
Mutazione senza senso:una modifica di base che introduce un codone di stop (un codone che segnala la fine della sintesi proteica) invece di un codone di amminoacidi è chiamata mutazione senza senso. Questo tipo di mutazione determina la produzione di una proteina troncata che può essere non funzionale o avere una funzione ridotta.
Mutazione frameshift:un cambiamento di base che altera il frame di lettura del gene, causando uno spostamento nel raggruppamento dei codoni, è chiamato mutazione frameshift. Questo tipo di mutazione può provocare una sequenza di aminoacidi completamente diversa e compromettere gravemente la struttura e la funzione della proteina.
Le conseguenze di un cambiamento di basi sulla sintesi proteica possono variare da lievi alterazioni della funzione proteica fino alla completa perdita di funzione o addirittura effetti dannosi sull'organismo. Pertanto, anche un singolo cambiamento di base può avere impatti significativi sui processi biologici e sui fenotipi complessivi.
