Negli organismi diploidi come gli umani, gli individui ereditano due copie di ciascun cromosoma - una copia da ciascun genitore. Di conseguenza, gli individui hanno due copie di ciascun gene, ad eccezione dei geni sui cromosomi sessuali - un maschio, ad esempio, può avere solo una copia di un gene sul cromosoma x poiché ha solo una x. I genetisti usano diversi termini per descrivere copie di geni.

Alleles

Diverse versioni di un gene sono chiamate alleli. Immaginiamo, per esempio, che un particolare gene determini il colore dei fiori in una specie di pianta in fiore. Un allele potrebbe provocare fiori viola mentre un altro allele si traduce in fiori bianchi e un terzo in fiori rossi. In realtà, naturalmente, molti tratti sono determinati da combinazioni di geni (piuttosto che da un singolo gene), quindi questo tipo di logica semplice non si applica necessariamente. Tuttavia, se in una popolazione esiste più di una versione di un gene, i genetisti si riferiscono a queste diverse versioni come alleli.

Eterozigoti e omozigoti

Se un individuo eredita due degli stessi alleli, essi sono omozigoti per quel gene. Se ereditano due diversi alleli del gene - uno dal padre e l'altro dalla madre - sono eterozigoti per quel gene. Se ereditano solo un allele di un gene, al contrario, sono emizigoti. Nei maschi di molte specie, il maschio eredita un cromosoma y e quindi è emizigotico per tutti i geni sul cromosoma x. In alcuni casi, tuttavia, l'altra copia del gene è stata cancellata da una mutazione.

Other Terminology

I due diversi alleli ereditati da un individuo sono talvolta chiamati alleli materni e paterni o copie materne e paterne, poiché uno veniva dal padre e l'altro dalla madre. Alcuni geni vengono effettivamente espressi in modo diverso, a seconda che siano ereditati da madre o padre, un fenomeno chiamato imprinting genomico. Un gene che influenza il peso alla nascita negli esseri umani, il gene Igf2, ad esempio, è attivamente espresso nel feto e nella placenta se è ereditato dal padre ma ridotto al silenzio se proviene dal lato materno.

Eccezioni

Alcune specie non sono necessariamente diploidi - in altre parole, possono avere più o meno di due copie di ciascun cromosoma. Alcune specie di piante, per esempio, sono poliploidi e hanno da tre a sei copie di ciascun cromosoma. Alcuni insetti come le api sono aplodiploidi - il sesso di un individuo è determinato dal numero di copie che hanno di ciascun cromosoma. In queste specie i maschi si sviluppano da uova non fecondate, quindi hanno una copia di ciascun cromosoma mentre le femmine ne hanno due. In casi come questi termini omozigote o eterozigote sono meno applicabili perché un individuo può avere solo una copia di ciascun gene - o, in piante poliploidi, può avere più copie.