(PhysOrg.com) -- Gli scienziati dell'Imperial College di Londra stanno sviluppando una tecnologia che potrebbe alla fine sequenziare il genoma di una persona in pochi minuti, ad una frazione del costo delle attuali tecniche commerciali.
I ricercatori hanno brevettato un primo prototipo di tecnologia che ritengono possa portare a uno strumento commerciale ultraveloce per il sequenziamento del DNA entro dieci anni. Il loro lavoro è descritto in uno studio pubblicato questo mese sulla rivista Nano lettere ed è supportato dal Wellcome Trust Translational Award e dalla Corrigan Foundation.
La ricerca suggerisce che gli scienziati potrebbero alla fine sequenziare un intero genoma in una singola procedura di laboratorio, mentre al momento può essere sequenziato solo dopo essere stato spezzato in pezzi in un processo molto complesso e che richiede tempo. Il sequenziamento veloce ed economico del genoma potrebbe consentire alle persone comuni di svelare i segreti del proprio DNA, rivelando la loro suscettibilità personale a malattie come l'Alzheimer, diabete e cancro. I professionisti medici stanno già utilizzando il sequenziamento del genoma per comprendere i problemi di salute a livello di popolazione e le modalità di ricerca per personalizzare trattamenti o prevenzioni.
Dottor Joshua Edel, uno degli autori dello studio del Dipartimento di Chimica dell'Imperial College di Londra, ha dichiarato:"Rispetto alla tecnologia attuale, questo dispositivo potrebbe portare a un sequenziamento molto più economico:solo pochi dollari, rispetto a $ 1 milione per sequenziare un intero genoma nel 2007. Non l'abbiamo ancora provato su un intero genoma, ma i nostri esperimenti iniziali suggeriscono che potresti teoricamente eseguire una scansione completa dei 3, 165 milioni di basi nel genoma umano in pochi minuti, fornendo enormi vantaggi per i test medici, o profili DNA per la polizia e il lavoro di sicurezza. Dovrebbe essere significativamente più veloce e più affidabile, e sarebbe facile scalare per creare un dispositivo con la capacità di leggere fino a 10 milioni di basi al secondo, rispetto alle tipiche 10 basi al secondo che si ottengono con le attuali tecniche in tempo reale a singola molecola".
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno dimostrato che è possibile spingere un filamento di DNA ad alta velocità attraverso un minuscolo foro di 50 nanometri (nm) - o nanoporo - tagliato in un chip di silicio, utilizzando una carica elettrica. Quando il filo emerge dal retro del chip, la sua sequenza codificante (basi A, C, T o G) viene letto da una "giunzione dell'elettrodo a tunnel". Questo spazio di 2 nm tra due fili supporta una corrente elettrica che interagisce con il segnale elettrico distinto da ciascun codice base. Un potente computer può quindi interpretare il segnale del codice di base per costruire la sequenza del genoma, rendendo possibile combinare per la prima volta tutte queste tecniche ben documentate.
Il sequenziamento mediante nanopori è stato a lungo considerato il prossimo grande sviluppo per la tecnologia del DNA, grazie al suo potenziale per il sequenziamento ad alta velocità e ad alta capacità. Però, progetti per un lettore accurato e veloce non sono stati dimostrati fino ad ora.
Co-autore Dott. Emanuele Instuli, dal Dipartimento di Chimica dell'Imperial College di Londra, ha spiegato le sfide che hanno dovuto affrontare in questa ricerca:"Fare passare il filamento di DNA attraverso il nanoporo è un po' come succhiare gli spaghetti. Fino ad ora è stato difficile allineare con precisione la giunzione e il nanoporo. Inoltre, l'ingegneria dei fili degli elettrodi con tali dimensioni si avvicina alla scala atomica ed è effettivamente al limite della strumentazione esistente. Tuttavia, in questo esperimento siamo stati in grado di trasformare due minuscoli fili di platino in una giunzione di elettrodi con uno spazio sufficientemente piccolo da consentire alla corrente di elettroni di fluire tra loro".
Questa tecnologia avrebbe diversi vantaggi distinti rispetto alle tecniche attuali, secondo il coautore, Aleksandar Ivanov del Dipartimento di Chimica dell'Imperial College di Londra:"Il sequenziamento nanopore sarebbe un veloce, procedura semplice, a differenza dei metodi commerciali disponibili, che richiedono processi chimici dispendiosi in termini di tempo e distruttivi per abbattere e replicare piccole sezioni delle molecole di DNA per determinarne la sequenza. Inoltre, questi chip di silicio sono incredibilmente resistenti rispetto ad alcuni dei materiali più delicati attualmente utilizzati. Possono essere maneggiati, lavati e riutilizzati più volte senza degradare le loro prestazioni."
Dottor Tim Albrecht, un altro autore dello studio, dal Dipartimento di Chimica dell'Imperial College di Londra, dice:"Il prossimo passo sarà quello di differenziare tra diversi campioni di DNA e, in definitiva, tra le singole basi all'interno del filamento di DNA (cioè il vero sequenziamento). Penso che conosciamo la strada da seguire, ma è un progetto impegnativo e dobbiamo fare molti altri passi incrementali prima che la nostra visione possa essere realizzata".
