Come giriamo l'interruttore? © iStockphoto.com/Osuleo A meno che non fissino un appuntamento per i momenti salienti del salone, molte persone che hanno iniziato con il biondo salutano i loro capelli di colore più chiaro man mano che crescono. Lo stress dell'età adulta spaventa i capelli della nostra infanzia? O, prendiamo un altro esempio di un tratto dell'infanzia perso nell'età adulta:la capacità di digerire i latticini. Grazie ad un enzima chiamato lattasi, la maggior parte dei bambini piccoli riesce a digerire il latte. Ma quando i bambini crescono, è comune perdere questa capacità. Cosa sta succedendo qui?
Tutto si riduce a un processo chiamato regolazione genica . È così che i nostri geni si spengono e si accendono, per cose minori come il colore dei capelli e funzioni vitali come la protezione dal cancro.
Dentro i nostri corpi, ospitiamo trilioni di cellule, tutti impegnati a fare il loro lavoro mentre ci godiamo le nostre giornate. Ognuna di queste cellule ha un nucleo che contiene il nostro DNA, materiale genetico trasmessoci dai nostri genitori. Il DNA è composto da diverse sequenze dei nostri geni. Queste sequenze contengono indicazioni per produrre le proteine che svolgeranno la funzione particolare di una cellula. Ecco come una cellula potrebbe diventare importante per i tuoi reni, mentre un'altra cellula fa l'osso.
Quando un gene viene disattivato, non fornisce più le indicazioni per produrre proteine. Ciò significa che le proteine necessarie per svolgere un particolare lavoro - diciamo, tollerano la lattasi - non vengono prodotti. Pensa a seguire le indicazioni stradali su un dispositivo GPS nella tua auto. Cosa succede quando guidi sottoterra in un tunnel? Il terreno sopra di te impedisce al tuo GPS di ricevere indicazioni dal suo satellite. In altre parole, le direzioni sono mascherate, e potresti non sapere da che parte andare.
Questa metafora è anche un modo di considerare la regolazione genica. Però, quando si tratta di geni, non è uno strato di sporco e metallo che ostruisce la strada. Potrebbe essere uno (o più) di una varietà di fattori:fasi del tuo sviluppo, l'ambiente, influenze interne come ormoni e mutazioni genetiche. Tenere a mente questa gamma completa di fattori aiuta anche a dimostrare che la regolazione genica non è sempre una cosa negativa. Proprio come dover capire le nostre direzioni ogni tanto può essere appagante per l'esploratore che è in ognuno di noi, spegnere e riaccendere determinati geni può essere un processo completamente naturale. La regolazione può aiutare le nostre cellule a comportarsi correttamente e aiutarci ad adattarci al nostro ambiente [fonte:National Center for Biotechnology Information].
Ora che hai una breve panoramica sulla regolazione genetica da lontano, scopri cosa sta succedendo all'interno di una cellula per attivare e disattivare i geni.
Sebbene la regolazione genica sia complessa e abbiamo ancora molto da imparare, gli scienziati conoscono tre modi in cui i nostri geni vengono attivati e disattivati. Toccheremo tutti e tre qui.
Il primo modo in cui i nostri geni ottengono la grande luce rossa o verde è attraverso trascrizione genica . Durante la trascrizione, il primo passo per leggere le indicazioni del gene e produrre proteine, il nucleo della cellula ha bisogno di capire come trasferire la sua conoscenza. Lo fa copiando se stesso e inviando la copia per condividere le indicazioni. È come copiare le indicazioni stradali in anticipo e condividerle con tutti gli altri.
Certo, se non riesci a raggiungere quelle indicazioni, non puoi condividerli, o. È così che funziona la regolazione genica durante la trascrizione. Una proteina, chiamato il fattore di trascrizione , può coprire le direzioni dei geni o rivelarle, determinando così se il gene è acceso o spento.
Recenti scoperte hanno svelato un altro mezzo di regolazione genica. Questa nuova area della scienza si chiama epigenetica , lo studio di come diversi fattori ambientali e di stile di vita possono alterare il comportamento dei nostri geni, senza effettivamente cambiare il nostro corredo genetico [fonte:Science].
Quindi, come può qualcosa come l'esposizione a un pericolo ambientale dominare i nostri geni senza effettivamente cambiarli? La risposta è attraverso metilazione del DNA . Durante la metilazione, gruppi metilici -- una banda di un carbonio e tre idrogeni -- si spostano e si abbattono sui nostri geni. Il gruppo metilico dice a quel gene come comportarsi [fonte:Weinhold]. Alcuni di questi cambiamenti di comportamento sembrano essere collegati a malattie, quindi i ricercatori stanno cercando di sviluppare farmaci in grado di controllarli. Poiché questi sviluppi sono agli inizi, anche se, i ricercatori devono affrontare le sfide di attivare o disattivare inavvertitamente altri comportamenti mentre cercano di trattarne solo uno.
Visto che siamo in tema di farmaci che guidano la metilazione, parliamo ulteriormente di come gli umani stanno prendendo la genetica nelle nostre mani. Se i nostri geni si disattivano e si attivano durante il nostro sviluppo o per influenze esterne, possiamo invece diventare gli ufficiali del traffico? Sembra così.
Proprio come con lo sviluppo dei farmaci epigenetici, i ricercatori stanno lavorando su approcci per terapia genetica . Da un livello molto elementare, nella nuova arena della terapia genica, i geni sani vengono aggiunti alle aree in cui altri geni sono scomparsi, hanno una mutazione o sono semplicemente "spenti". La speranza è che i geni sani facciano ripartire ciò che dovrebbero fare i geni silenziosi o mancanti.
Se prendi il nostro esempio GPS, è come ottenere le indicazioni stradali dall'autista nell'auto accanto a te poiché il tuo GPS non funziona nel tunnel. Però, tenendo presente tutte le complessità di come i geni sono regolati e come impariamo ogni giorno di più su cosa fanno i singoli geni e su come interagiscono, la sfida qui è sviluppare una terapia che sia efficace. Dopotutto, ricorda quante volte hai ricevuto indicazioni sbagliate.
