Il termine genotipo si riferisce alla composizione genetica completa di un organismo. Viene anche usato per descrivere le diverse varianti di un gene, noto come alleli. Gli umani hanno due alleli per ogni posizione genetica o luogo. Presi insieme, ogni coppia di alleli è considerata un genotipo specifico.
Punnett Square
Un quadrato Punnett è uno dei modi più semplici per determinare il genotipo. Il quadrato è in realtà un mini-grafico usato per determinare il potenziale genotipo di una prole rispetto a un particolare tratto. Per creare un quadrato Punnett, scrivi tutti i possibili alleli nella parte superiore del quadrato per un genitore e tutti i possibili alleli dell'altro genitore in basso a sinistra. Ogni allele elencato diventerà una colonna, per gli alleli superiori o una riga, per gli alleli di sinistra, all'interno del quadrato. Il quadrato viene compilato quando si scrivono gli alleli dall'alto nelle rispettive colonne e poi si scrivono gli alleli dal lato nelle rispettive file, creando un quadrato pieno di potenziali genotipi.
Reazione a catena della polimerasi
Sviluppato durante gli anni '80, la reazione a catena della polimerasi (PCR) genera una specifica base di DNA basata su un filamento modello. Oltre a un filamento modello, sono necessari DNA polimerasi, nucleotidi e frammenti di DNA a filamento singolo per una reazione di PCR. A un certo punto, la reazione PCR inizia a generare copie in modo esponenziale e solo durante questa fase è possibile determinare la quantità originale della sequenza target nel campione. Il metodo è utilizzato per scopi di sequenziamento, clonazione e ingegneria genetica.
Sonda di ibridazione
Per determinare se una caratteristica fisica è dovuta al genotipo, viene utilizzata una sonda di ibridazione. Il processo inizia con la digestione completa del DNA da analizzare seguita dal suo trasferimento su una membrana filtrante. Quindi la sonda viene aggiunta al filtro e lasciata legarsi a una sequenza bersaglio. Dopo circa 24 ore, il filtro viene lavato per rimuovere qualsiasi sonda non legata. Un test di ibridizzazione può anche essere usato per determinare l'efficacia di un processo di clonazione o per scoprire il numero di copie di un gene specifico.
Direct DNA Sequencing
Il progetto Human Genome ha portato allo sviluppo di un certo numero di potenti strumenti per il sequenziamento del DNA. Oltre a decodificare il genoma completo dell'Homo sapiens, questi strumenti hanno permesso agli scienziati di sequenziare i genomi completi di numerosi altri organismi, inclusi topi, ratti e riso. Gli strumenti di sequenziamento all'avanguardia consentono agli odierni genetisti di confrontare e manipolare grandi quantità di DNA in modo rapido ed economico. Ciò consentirà di determinare il ruolo della genetica nella suscettibilità della malattia, la risposta genetica degli organismi agli stimoli ambientali e di tracciare l'evoluzione di un tratto o di una specie, secondo l'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano.
