Un allele è una possibile sequenza di codifica di un gene. Un comune equivoco o terminologia imperfetta è che esistono geni per tratti specifici. I geni controllano i diversi tratti di un organismo, come il colore dei capelli o il colore degli occhi, ma l'espressione effettiva di un tratto dipende da quale allele è dominante. Ad esempio, il gene per il colore degli occhi negli esseri umani può avere un allele per gli occhi marroni e un allele per gli occhi blu, o un allele per gli occhi marroni e uno per gli occhi verdi. Gli esseri umani, così come altre forme di vita che hanno due copie di ciascun cromosoma, hanno anche due copie di ciascun gene per conservare gli alleli.
Homozygosity vs. Eterozigosità
Le due copie di un gene, uno su ciascuno dei cromosomi, ciascuno contiene un allele. L'omozigosità si verifica quando le due copie del gene contengono lo stesso allele per un particolare fenotipo o tratto espresso. L'eterozigosità si verifica quando i due alleli sono diversi. I fenotipi possono essere dominanti o recessivi. Se un fenotipo è dominante, deve essere presente solo uno degli alleli per esso. Se è recessivo, devono essere presenti entrambi gli alleli.
Misurazione della probabilità dei genotipi
Secondo l'Office of Education dell'Utah, un quadrato di Punnett può essere usato per prevedere la probabilità che un particolare genotipo avverrà nella prole prendendo gli alleli dei due genitori e combinandoli. Il genotipo influenzerà il fenotipo, a seconda che gli alleli siano dominanti o recessivi. Il quadrato base di Punnett è diviso in quattro quadrati più piccoli. I possibili geni di un genitore sono elencati sopra i primi due quadrati, l'altro accanto a quello in verticale lungo il lato sinistro. Le lettere maiuscole indicano alleli dominanti e le lettere minuscole indicano alleli recessivi. Ad esempio, un gene dominante omozigote per gli occhi marroni sarebbe scritto come BB, e uno eterozigote come Bb. Un gene recessivo omozigote dovrebbe essere scritto come bb. Prendendo le lettere adiacenti a ciascun quadrato, per una croce Bb x Bb, la probabilità di un genotipo BB sarebbe del 25%, Bb 50% e bb 25%. In termini di fenotipo, la prole ha una probabilità del 75% di avere occhi marroni perché gli occhi marroni sono un fenotipo dominante, secondo Sciencekidsathome.com.