Il tipo più semplice di mutazione è una mutazione puntiforme, in cui un tipo di nucleotide, il componente elementare di base del DNA e dell'RNA, viene accidentalmente scambiato con un altro. Questi cambiamenti sono spesso descritti come cambiamenti nelle lettere del codice del DNA. Le mutazioni non senso sono un tipo specifico di mutazione puntiforme, che può arrestare la sintesi proteica in diversi modi.

Mutazioni non senso

Processi biochimici nella cellula che convertono le informazioni nel codice genetico nella produzione e 3 -D struttura di un arresto specifico della proteina quando il processo di conversione raggiunge una sequenza di tre lettere chiamata codone di stop. Se una mutazione puntiforme cambia la sequenza di un gene in modo che contenga un codone di stop, il processo di conversione si interromperà prematuramente e la proteina risultante sarà più breve di quanto dovrebbe essere e le informazioni rimanenti nel gene che segue il codone di stop non saranno convertito in una proteina.

Decadimento mediato da sciocchezze

Il DNA nei geni umani immagazzina le informazioni che vengono convertite in molecole di RNA, che a loro volta vengono convertite in una specifica proteina. Essenzialmente, il gene fornisce istruzioni per fare l'RNA, che a sua volta fornisce istruzioni per la sintesi proteica.

Se l'RNA contiene un codone di stop creato da una mutazione, il meccanismo di conversione a volte distruggerà l'RNA attraverso un processo chiamato decadimento mediato da sciocchezze. Poiché l'RNA viene distrutto piuttosto che convertito, la produzione di proteine ​​si interrompe e le funzioni cellulari correlate cambiano o cessano.

Regolamento genetico

Un altro modo in cui una mutazione puntiforme ferma la sintesi proteica è la regolazione genica. Le proteine ​​regolatrici hanno forme specifiche, che consentono loro di attenersi a specifiche sequenze di lettere nel codice del DNA, stare vicino a un gene e attivare o disattivare il gene. Una mutazione puntiforme in una di queste sequenze regolatorie potrebbe modificare un gene in modo che la proteina regolatrice non si attenga più a esso, spegnere il gene e arrestare la produzione di proteine.

Risultati

La serietà di una la mutazione non senso dipende dal tipo specifico di proteina prodotta dal gene e dove sul gene si verifica la mutazione. Una mutazione priva di senso vicino all'inizio del gene avrebbe troncato la maggior parte della proteina, ma una mutazione vicino alla fine ne avrebbe ridotto solo una parte molto più piccola. Se una proteina che svolge una funzione essenziale tagliata o non prodotta affatto, le conseguenze per la cellula o l'organismo potrebbero essere disastrose. Circa il 15-30% di tutte le malattie ereditarie nell'uomo sono causate da mutazioni non senso