Un team di scienziati che lavorano presso l'Università di Bristol ha sviluppato un nuovo microscopio a nanomapping, alimentato dal laser e dall'ottica che si trova in un tipico lettore DVD.

La nuova tecnologia viene utilizzata per trasformare il modo in cui vengono diagnosticate e scoperte le mutazioni genetiche che causano malattie.

Questo microscopio mappa centinaia di molecole di DNA chimicamente codificate a barre ogni secondo in una tecnica sviluppata in collaborazione con un team di scienziati statunitensi guidati dal professor Jason Reed della Virginia Commonwealth University.

Il team del professor Reed utilizza CRISPR-Cas9 per etichettare le molecole in modo che possano essere mappate con la stessa precisione del sequenziamento del DNA, mentre elaborano anche ampie sezioni del genoma a un ritmo molto più veloce.

Utilizzando componenti DVD disponibili in commercio, il team di Bristol ha potenziato il loro microscopio a forza atomica (AFM) per consentirgli di mappare fisicamente le lunghezze delle singole molecole di DNA a una risoluzione di decine di coppie di basi a velocità di centinaia al secondo.

Questo aumento di velocità senza precedenti consente per la prima volta di utilizzare questo metodo di codifica a barre del DNA per la diagnostica del mondo reale.

Gli scienziati IBM hanno fatto notizia nel 1989 quando hanno sviluppato la tecnologia AFM e hanno utilizzato una tecnica correlata per riorganizzare le molecole a livello atomico per enunciare "IBM".

L'AFM raggiunge questo livello di dettaglio utilizzando uno stilo microscopico, simile a un ago su un giradischi, che a malapena entra in contatto con la superficie del materiale studiato.

L'interazione tra lo stilo e le molecole crea l'immagine. Però, L'AFM tradizionale è troppo lento per le applicazioni mediche e quindi viene utilizzato principalmente dagli ingegneri nella scienza dei materiali.

Il microscopio misura singole molecole di DNA con risoluzione subatomica mentre crea immagini di dimensioni fino a un milione di coppie di basi. E lo fa usando una frazione della quantità di campione richiesta per il sequenziamento del DNA, riducendo drasticamente il tempo di misurazione.

Il dottor Oliver Payton della School of Physics dell'Università di Bristol, ha co-inventato il microscopio a nanomapping. Ha detto:"Utilizzando il meccanismo di messa a fuoco laser presente in ogni lettore DVD abbiamo costruito un microscopio che ha la risoluzione e la velocità per misurare ogni molecola sulla superficie del campione in 3-D.

"Sebbene altri tipi di microscopio abbiano la risoluzione per vedere queste molecole di DNA, sono migliaia di volte più lenti e ci vorrebbero anni per fare una diagnosi sicura.

"Non solo il nostro microscopio è perfetto per queste applicazioni mediche, ma grazie ai componenti del lettore DVD facilmente reperibili può essere prodotto in serie."

CRISPR ha fatto un sacco di titoli di recente per quanto riguarda l'editing genetico. CRISPR è un enzima che gli scienziati sono stati in grado di "programmare" utilizzando come target l'acido ribonucleico (RNA) per tagliare il DNA in punti precisi che la cellula poi ripara da sola.

L'ingegnoso metodo di codice a barre chimico sviluppato dal team del professor Reed altera le condizioni di reazione chimica dell'enzima CRISPR in modo che si attacchi solo al DNA e non lo tagli effettivamente.

Ha detto:"Poiché l'enzima CRISPR è una proteina fisicamente più grande della molecola del DNA, è perfetto per questa applicazione di codici a barre.

"Siamo rimasti sorpresi nello scoprire che questo metodo è efficiente quasi al 90% nel legarsi alle molecole di DNA. E poiché è facile vedere le proteine ​​CRISPR, puoi individuare mutazioni genetiche tra i modelli nel DNA."

Per dimostrare l'efficacia della tecnica, i ricercatori hanno mappato le traslocazioni genetiche presenti nelle biopsie linfonodali di pazienti con linfoma.

Le traslocazioni si verificano quando una sezione del DNA viene copiata e incollata nel punto sbagliato del genoma. Sono particolarmente diffusi nei tumori del sangue come il linfoma, ma si verificano anche in altri tumori.