La lunga elica tortuosa che è il DNA umano potrebbe essere uno dei più grandi misteri nell'universo. Non sorprende che lo studio della genetica sia un campo complesso. Un concetto che talvolta confonde è la differenza tra omozigoti ed eterozigoti.
TL; DR (troppo lungo; non letto)
omozigote significa che entrambe le copie di un gene o di un locus corrispondono mentre eterozigote significa che le copie non corrispondono. Due alleli dominanti (AA) o due alleli recessivi (aa) sono omozigoti. Un allele dominante e un allele recessivo (Aa) sono eterozigoti.
Così tanti cromosomi
Gli esseri umani sono organismi diploidi, il che significa che ogni cellula contiene due copie di ciascun cromosoma. Al fine di preservare la diploidia, lo spermatozoo e le cellule uovo devono ciascuna contribuire con una sola copia di ciascun cromosoma al momento del concepimento in modo che la prole risultante riceva l'intero complemento diploide (e non si concluda con quattro copie). Il processo mediante il quale spermatozoi e cellule uovo dividono copie cromosomiche per diventare aploidi (hanno una copia di ciascun cromosoma) è la meiosi.
Omozigoti ed eterozigoti
Quando si tratta di tratti genetici, gli scienziati guardano ai geni e al locus in cui quel gene o tratto codifica sul cromosoma. Poiché gli umani possiedono due copie di ciascun cromosoma, hanno anche due copie di ciascun gene e locus su quei cromosomi. Ognuno di questi geni (o loci) che codificano i tratti è chiamato allele. Se gli alleli corrispondono, la persona è omozigote per quel tratto. Se gli alleli sono diversi, la persona è eterozigote per quel tratto.
Ereditarietà dominante e recessiva
Per questo tipo di eredità, è utile esaminare gli alleli usando le lettere in cui una lettera maiuscola rappresenta un allele dominante e una lettera minuscola rappresenta un allele recessivo: AA, Aa e aa. Tratti dominanti come se si può rotolare la lingua o avere una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia di Huntington richiede solo un allele dominante per esprimersi. Ciò significa che le persone con alleli omozigoti dominanti (AA) e eterozigoti (Aa) esprimono quei tratti, ma le persone con alleli omozigoti recessivi (aa) non lo fanno.
I tratti recessivi come il pollice dritto o la fibrosi cistica richiedono due alleli recessivi da esprimere. Ciò significa che solo le persone con alleli omozigoti recessivi (aa) esprimono il tratto. Le persone con alleli omozigoti dominanti (AA) non esprimeranno il tratto o lo porteranno, e le persone con alleli eterozigoti (Aa) non esprimono il tratto ma ne sono portatori.
Mentre è vero che la genetica è un complicato argomento, è anche una visione affascinante di come gli esseri umani ereditano i tratti. Sebbene tu sia decisamente più della tua biologia, il tuo DNA è una parte significativa di ciò che sei ed è una fonte apparentemente infinita di indagine per i genetisti.
