Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai figli attraverso i geni. I geni si trovano sui cromosomi, che sono strutture nel nucleo delle cellule che contengono le informazioni genetiche necessarie per costruire e mantenere un organismo. Ogni gene contiene istruzioni per produrre una proteina specifica. Le proteine ​​sono essenziali per la vita e svolgono un ruolo in tutto, dalla costruzione e riparazione dei tessuti alla regolazione del metabolismo.

Alcuni geni sono essenziali per la vita, mentre altri no. Se si verifica una mutazione in un gene essenziale per la vita, l’organismo non sarà in grado di sopravvivere. Tuttavia, se si verifica una mutazione in un gene non essenziale per la vita, l’organismo potrebbe essere in grado di sopravvivere, ma potrebbe essere affetto da una malattia genetica.

I disturbi genetici possono essere causati da una varietà di fattori, tra cui:

* Mutazioni :Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA. Possono essere causati da fattori ambientali, come radiazioni e sostanze chimiche, oppure possono verificarsi spontaneamente.

* Eliminazioni :Le delezioni avvengono quando manca una sezione del DNA. Possono essere causati da fattori ambientali, come radiazioni e sostanze chimiche, oppure possono verificarsi spontaneamente.

* Inserzioni :Gli inserimenti avvengono quando viene aggiunta una sezione di DNA. Possono essere causati da fattori ambientali, come radiazioni e sostanze chimiche, oppure possono verificarsi spontaneamente.

* Inversioni :Le inversioni si verificano quando una sezione del DNA viene invertita. Possono essere causati da fattori ambientali, come radiazioni e sostanze chimiche, oppure possono verificarsi spontaneamente.

Le malattie ereditarie possono essere ereditate in vari modi. Alcuni vengono ereditati in modo dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia. Altri vengono ereditati in modo recessivo, il che significa che sono necessarie due copie del gene mutato per causare la malattia.

Alcune malattie ereditarie sono causate da una mutazione di un singolo gene, mentre altre sono causate da mutazioni in più geni. Inoltre, alcune malattie ereditarie sono causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Esempi di malattie ereditarie

Esistono molti tipi diversi di malattie ereditarie, tra cui:

* Fibrosi cistica :La fibrosi cistica è una malattia pericolosa per la vita che colpisce i polmoni, il pancreas e altri organi. È causata da una mutazione nel gene CFTR.

* Emofilia :L'emofilia è una malattia emorragica causata da una mutazione nel gene F8 o F9.

* Anemia falciforme :L'anemia falciforme è una malattia del sangue causata da una mutazione nel gene HBB.

* Malattia di Huntington :La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa causata da una mutazione nel gene HTT.

* Morbo di Alzheimer :La malattia di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa causata da una mutazione nel gene APP, PSEN1 o PSEN2.

Trattamento delle malattie ereditarie

Non esiste una cura per la maggior parte delle malattie ereditarie, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. Le opzioni di trattamento variano a seconda della malattia specifica.

Alcune malattie ereditarie possono essere trattate con i farmaci. Altri possono essere trattati con un intervento chirurgico. Alcune malattie ereditarie possono essere gestite con cambiamenti nello stile di vita, come la dieta e l’esercizio fisico.

Prevenzione delle malattie ereditarie

Non esiste un modo per prevenire completamente le malattie ereditarie, ma ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di sviluppare queste malattie. Questi includono:

* Ottenere consulenza genetica :La consulenza genetica può aiutarvi a conoscere il rischio di sviluppare una malattia ereditaria.

* Assunzione di farmaci :Alcuni farmaci possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare alcune malattie ereditarie.

* Apportare cambiamenti nello stile di vita :Alcuni cambiamenti nello stile di vita, come la dieta e l’esercizio fisico, possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare alcune malattie ereditarie.

Se sei preoccupato per il rischio di sviluppare una malattia ereditaria, parla con il tuo medico.