Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai figli attraverso i geni. I geni si trovano sui cromosomi, che sono strutture nel nucleo delle cellule che contengono le informazioni genetiche necessarie per costruire e mantenere un organismo. Ogni gene contiene istruzioni per produrre una proteina specifica. Le proteine sono essenziali per la vita e svolgono un ruolo in tutto, dalla costruzione e riparazione dei tessuti alla regolazione del metabolismo.
Alcuni geni sono essenziali per la vita, mentre altri no. Se si verifica una mutazione in un gene essenziale per la vita, l’organismo non sarà in grado di sopravvivere. Tuttavia, se si verifica una mutazione in un gene non essenziale per la vita, l’organismo potrebbe essere in grado di sopravvivere, ma potrebbe essere affetto da una malattia genetica.
I disturbi genetici possono essere causati da una varietà di fattori, tra cui:
* Mutazioni :Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA. Possono essere causati da fattori ambientali, come radiazioni e sostanze chimiche, oppure possono verificarsi spontaneamente.
* Eliminazioni :Le delezioni si verificano dove mancano sezioni di DNA. Possono essere causati da fattori ambientali o possono verificarsi spontaneamente.
* Inserzioni :Le inserzioni sono i punti in cui sezioni di DNA vengono inserite nella sequenza di DNA. Possono essere causati da fattori ambientali o possono verificarsi spontaneamente.
* Inversioni :Le inversioni si verificano quando sezioni di DNA vengono capovolte. Possono essere causati da fattori ambientali o possono verificarsi spontaneamente.
Ognuno di questi fattori può interrompere la normale funzione di un gene e portare a una malattia genetica.
Come vengono ereditate le malattie ereditarie
Le malattie ereditarie possono essere ereditate in vari modi, tra cui:
* Eredità autosomica dominante :Con l'ereditarietà autosomica dominante, è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia. Ciò significa che se una persona ha una copia del gene mutato, avrà la malattia.
* Eredità autosomica recessiva :Con l'ereditarietà autosomica recessiva, entrambe le copie del gene devono essere mutate per causare la malattia. Ciò significa che se una persona ha una copia del gene mutato, non avrà la malattia, ma sarà portatrice del gene. Possono trasmettere il gene mutato ai loro figli e, se i bambini ereditano il gene mutato anche dall'altro genitore, svilupperanno la malattia.
* Eredità legata all'X :Nell'ereditarietà legata all'X, il gene mutato si trova sul cromosoma X. I maschi hanno maggiori probabilità di avere disturbi legati all’X perché hanno un solo cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi devono avere due copie del gene mutato per avere la malattia.
Malattie ereditarie e test genetici
I test genetici possono essere utilizzati per identificare le mutazioni che causano malattie ereditarie. Queste informazioni possono essere utilizzate per:
* Diagnosticare i disturbi genetici
* Determinare il rischio di sviluppare una malattia genetica
* Sviluppare trattamenti per le malattie genetiche
I test genetici stanno diventando sempre più comuni man mano che vengono identificate sempre più mutazioni genetiche. Ciò sta portando a una migliore diagnosi e trattamento delle malattie ereditarie.
Ecco alcuni esempi di malattie ereditarie:
* Fibrosi cistica :La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce i polmoni, il pancreas e altri organi. È causata da una mutazione nel gene CFTR. La fibrosi cistica è ereditata con modalità autosomica recessiva.
* Anemia falciforme :L'anemia falciforme è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi. È causata da una mutazione nel gene HBB. L'anemia falciforme è ereditata con modalità autosomica recessiva.
* Malattia di Huntington :La malattia di Huntington è una malattia genetica che colpisce il cervello. È causata da una mutazione nel gene HTT. La malattia di Huntington è ereditata con modalità autosomica dominante.
