I ricercatori del Wellcome Sanger Institute dell’Università di Cambridge e i loro collaboratori hanno studiato un gruppo di individui affetti da una rara condizione nota come sindrome da regressione caudale, che colpisce lo sviluppo della parte inferiore della colonna vertebrale e può causare l’assenza del coccige. Sequenziando i genomi degli individui affetti, hanno identificato mutazioni in tre geni chiave:TBXT, HOXD13 e GLI3.
TBXT e HOXD13 sono coinvolti nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo embrionale, mentre GLI3 è coinvolto nella formazione delle vertebre. Le mutazioni in questi geni interrompono il normale sviluppo del coccige, portando alla sua perdita negli individui affetti.
I ricercatori hanno anche analizzato i dati genetici degli antichi esseri umani e hanno trovato mutazioni simili in alcuni Neanderthal e Denisoviani, suggerendo che queste mutazioni potrebbero essere state presenti nelle prime popolazioni umane. Ciò supporta l’idea che la perdita del coccige sia avvenuta all’inizio dell’evoluzione umana e sia stato un processo graduale.
Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare gli esatti meccanismi attraverso i quali queste mutazioni hanno portato alla perdita del coccige e se possano aver fornito vantaggi o svantaggi evolutivi. Tuttavia, lo studio fornisce informazioni interessanti sulle basi genetiche dell’evoluzione umana e su come le variazioni genetiche hanno modellato i nostri tratti fisici.