Il concetto del gene è forse la cosa più critica da comprendere per gli studenti di biologia molecolare. Anche le persone con scarsa esposizione alla scienza di solito sanno che "genetico" si riferisce a tratti con cui le persone sono nate e possono trasmettere ai loro discendenti, anche se non hanno alcuna conoscenza del meccanismo sottostante per questo. Allo stesso modo, un adulto tipico è consapevole del fatto che i bambini ereditano tratti da entrambi i genitori e che, per qualsiasi motivo, alcuni tratti "vincono" su altri.

Chiunque abbia visto una famiglia con, ad esempio, una madre bionda, un padre dai capelli scuri, quattro dai capelli scuri e un bambino biondo hanno una comprensione intuitiva dell'idea che alcuni tratti fisici, siano essi fisicamente evidenti come il colore o l'altezza dei capelli o caratteristiche meno ovvie come allergie alimentari o metaboliche problemi, hanno maggiori probabilità di mantenere una forte presenza nella popolazione rispetto ad altri.

L'entità scientifica che collega tutti questi concetti insieme è il allele
. Un allele non è altro che una forma di un gene, che a sua volta è una lunghezza di DNA, o acido desossiribonucleico, che codifica per un particolare prodotto proteico nei corpi degli esseri viventi. Gli esseri umani hanno due copie di ogni cromosoma e quindi hanno due alleli per ogni gene, situati su parti corrispondenti di cromosomi corrispondenti. La scoperta di geni, alleli e meccanismi generali di ereditarietà e le loro implicazioni per la medicina e la ricerca offrono un'area di studio davvero affascinante per tutti gli appassionati di scienza.
Nozioni di base sull'ereditarietà mendeliana

A metà del 1800, un monaco europeo di nome Gregor Mendel era impegnato a dedicare la sua vita allo sviluppo di una comprensione di come i tratti sono passati da una generazione di organismi alla successiva. Per secoli, gli agricoltori hanno allevato animali e piante in modi strategici, con l'intenzione di produrre prole con caratteristiche apprezzate basate sui tratti degli organismi genitori. Poiché i mezzi esatti con cui le informazioni ereditarie venivano trasmesse dai genitori alla prole erano sconosciuti, questi erano sforzi inesatti nella migliore delle ipotesi.

Mendel concentrò il suo lavoro sulle piante di piselli, il che aveva senso perché i tempi di generazione delle piante sono brevi, e lì non c'erano preoccupazioni etiche in gioco come avrebbero potuto esserci con soggetti animali. La sua scoperta più importante inizialmente fu che se avesse unito piante che avevano caratteristiche nettamente diverse, queste non sarebbero state mescolate nella prole, ma invece si sarebbero rivelate intere o per niente. Inoltre, alcuni tratti che erano evidenti in una generazione ma che non erano evidenti in quella successiva potevano riemergere nelle generazioni successive.

Ad esempio, i fiori associati alle piante di pisello sono bianchi o viola, senza intermedi colori (come lavanda o malva) che appaiono nella progenie di queste piante; in altre parole, queste piante non si comportavano come pittura o inchiostro. Questa osservazione era in contrasto con l'ipotesi prevalente della comunità biologica dell'epoca, in cui il consenso favoriva una sorta di fusione attraverso le generazioni. Tutto sommato, Mendel ha identificato sette diversi tratti di piante di pisello che si manifestavano in modo binario, senza forme intermedie: colore del fiore, colore del seme, colore del baccello, forma del baccello, forma del seme, posizione del fiore e lunghezza dello stelo.

Mendel riconosciuto che per imparare il più possibile sull'eredità, aveva bisogno di essere certo che le piante madri erano di razza pura, anche se non sapeva ancora come ciò accadesse a livello molecolare. Quindi, mentre studiava la genetica del colore dei fiori, ha iniziato selezionando un genitore da una serie di fiori che aveva prodotto solo fiori viola per molte generazioni e l'altro da una serie derivata da molte generazioni di fiori esclusivamente bianchi. Il risultato è stato convincente: tutte le piante figlie di questa prima generazione (F1) erano viola.

L'ulteriore allevamento di queste piante F1 ha prodotto una generazione di fiori F2 viola e bianchi, ma in un 3- rapporto a 1. Le inevitabili conclusioni furono che il fattore che produceva il colore viola era in qualche modo dominante sul fattore che produceva colore bianco, e anche che questi fattori potevano rimanere latenti e tuttavia essere passati alle generazioni successive e riapparire come se nulla fosse successo.
Alleli dominanti e recessivi

Il rapporto 3-a-viola-fiore-bianco-fiore delle piante F2, che ha tenuto per gli altri sei tratti di pianta di pisello in esemplari derivati da genitori di razza pura, ha attirato l'attenzione di Mendel a causa del implicazioni di questa relazione. Chiaramente, un accoppiamento di piante rigorosamente bianche e piante rigorosamente viola deve aver prodotto piante figlie che hanno ricevuto solo il "fattore" viola dal genitore viola e solo il "fattore" bianco dal genitore bianco, e in teoria questi fattori devono essere stati presenti in egual misura nonostante le piante di F1 siano tutte viola.

Il fattore viola era chiaramente dominante e può essere scritto con la lettera maiuscola P; il fattore bianco è stato definito recessivo e può essere rappresentato dalla corrispondente piccola lettera p. Ognuno di questi fattori in seguito divenne noto come alleli; sono semplicemente due varietà dello stesso gene e appaiono sempre nella stessa posizione fisica. Ad esempio, il gene per il colore del mantello potrebbe essere sul cromosoma 11 di una data creatura; questo significa che se l'allele codifica per il marrone o se codifica per il nero, può essere trovato in modo affidabile in quel punto su entrambe le copie dell'11 ° cromosoma trasportate dalla creatura.

Se, allora, il tutto viola La generazione F1 conteneva i fattori P e p (uno su ciascun cromosoma), tutti i "tipi" di queste piante potevano essere scritti in Pp. Un accoppiamento tra queste piante, che come indicato ha portato a tre piante viola per ogni pianta bianca, potrebbe produrre queste combinazioni:

PP, Pp, pP, pp

in proporzioni uguali, se e solo se
ogni allele fosse trasmesso in modo indipendente alla generazione successiva, una condizione che Mendel riteneva soddisfatta dal riemergere di fiori bianchi nella generazione F2. Osservando queste combinazioni di lettere, è chiaro che solo quando due alleli recessivi appaiono in combinazione (pp) vengono prodotti fiori bianchi; tre su quattro piante F2 possedevano almeno un allele P ed erano viola.

Con questo, Mendel era sulla buona strada per fama e fortuna (non proprio; il suo lavoro raggiunse il picco nel 1866, ma non fu pubblicato fino al 1900, dopo che era passato). Ma tanto rivoluzionaria quanto l'idea di alleli dominanti e recessivi, c'erano più informazioni vitali da estrarre dagli esperimenti di Mendel.
Segregazione e assortimento indipendente

Le discussioni di cui sopra si concentrano sul colore dei fiori, ma potrebbe avere focalizzato su uno degli altri sei tratti identificati da Mendel come derivanti da alleli dominanti e recessivi. Quando Mendel sanguinava piante che erano pure per un tratto (ad esempio, un genitore aveva semi esclusivamente rugosi e l'altro aveva semi esclusivamente rotondi), l'aspetto di altri tratti non aveva alcuna relazione matematica con il rapporto tra semi tondi e rugosi nelle generazioni successive.

Cioè, Mendel non ha visto i piselli rugosi avere più o meno probabilità di essere corti, bianchi o portare uno qualsiasi degli altri tratti di pisello che ha identificato come recessivo. Questo è diventato noto come il principio di assortimento indipendente
, il che significa semplicemente che i tratti sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro. Oggi gli scienziati sanno che questo deriva dal modo in cui i cromosomi si allineano e si comportano in altro modo durante la riproduzione e contribuisce al fondamentale mantenimento della diversità genetica.

Il principio di segregazione è simile, ma correlato all'interno dinamica ereditaria piuttosto che dinamica tra tratti. In parole povere, i due alleli che hai ereditato non hanno lealtà reciproca e il processo riproduttivo non favorisce nessuno dei due. Se un animale ha gli occhi scuri a causa della presenza di una coppia di un allele dominante e un allele recessivo per questo gene (chiama questo accoppiamento Dd), questo non dice assolutamente nulla su dove ciascuno di questi alleli finirà in una generazione successiva. >

L'allele D potrebbe essere trasmesso a un particolare animale bambino, oppure no, e allo stesso modo per l'allele d. Il termine allele dominante talvolta confonde le persone in questo contesto, perché la parola sembra implicare un maggiore potere riproduttivo, anche una forma di volontà cosciente. In effetti, questo aspetto dell'evoluzione è cieco come qualsiasi altro, e "dominante" si riferisce solo a ciò che ci capita di vedere nel mondo, non a ciò che è "ordinato".
Allele vs. Gene

Un allele, di nuovo, è semplicemente una forma variante di un gene. Come descritto sopra, la maggior parte degli alleli si presenta in due forme, una delle quali è dominante sull'altra. Tenendo questo a mente fermamente, si evita di guadare acque fangose quando si tratta di consolidare questi concetti nella propria mente. Un esempio non biologico dei suddetti principi, tuttavia, può aggiungere chiarezza ai concetti qui introdotti.

Immagina i dettagli importanti che la tua vita è rappresentata dall'equivalente di un lungo filamento di DNA. Parte di questo filone viene accantonata per "lavoro", un'altra parte per "automobile", un'altra per "animale domestico" e così via. Immagina per semplicità (e ai fini della fedeltà all'analogia del "DNA") che puoi avere solo uno dei due lavori: Manager o lavoratore. Puoi anche avere solo uno dei due tipi di veicoli: auto compatta o SUV.

Puoi apprezzare uno dei due generi cinematografici: commedia o horror. Nella terminologia della genetica, ciò significherebbe che ci sono geni per "auto", "film" e "lavoro" nel "DNA" che descrivono i fondamenti della tua esistenza quotidiana. Gli alleli sarebbero le scelte specifiche in ogni posizione di "gene". Riceveresti un "allele" da tua madre e uno da tuo padre, e in ogni caso, se finissi con uno di ciascun "allele" per un dato "gene", uno di questi maschererebbe completamente la presenza dell'altro .

Ad esempio, supponi che guidare un'auto compatta fosse dominante rispetto a guidare un SUV. Se ereditassi due copie dell '"allele" per auto compatte, guideresti un'auto compatta e se ereditassi invece due "alleli" SUV, guideresti un veicolo utilitario sportivo. Ma se ereditassi uno di ogni tipo, guideresti un'auto compatta. Si noti che per estendere correttamente l'analogia, è necessario sottolineare che uno di ciascun allele non può comportare una preferenza per un ibrido di un'auto compatta e un SUV, come un mini-SUV; o gli alleli risultano manifestazioni complete dei tratti a cui sono associati o sono completamente silenziosi. (Questo non è sempre vero in natura; in effetti, i tratti determinati da una singola coppia di alleli sono in realtà rari. Ma l'argomento del dominio incompleto
va oltre lo scopo di questa esplorazione; consultare le risorse per ulteriori approfondimenti in quest'area.

Un'altra cosa importante da ricordare è che in generale, gli alleli appartenenti a un dato gene sono ereditati indipendentemente dagli alleli appartenenti ad altri geni. Pertanto, in questo modello, il tipo di auto che preferisci guidare a causa della genetica non ha nulla a che fare con la tua linea di lavoro o il tuo gusto nei film. Ciò deriva dal principio dell'assortimento indipendente.