In genetica, "omozigote" significa che una cellula ha due alleli identici per un singolo tratto sia dalla madre che dalla cellula paterna. Gli alleli sono presenti per ogni particolare gene che presenta un tratto. Il tratto può essere apparente, come il colore dei capelli o il colore degli occhi nelle cellule diploidi umane, oppure può essere un manierismo come un'abitudine come mordersi le unghie, che può avere un legame ereditario. Quando entrambe le cellule madri contengono lo stesso allele, questo particolare allele sarà nella stessa posizione sulle due coppie di cromosomi come nelle cellule diploidi umane. I geni possono essere recessivi o dominanti nelle cellule omozigoti.
Cosa sono le cellule omozigoti?

Una cellula omozigote nel corpo umano, negli animali, negli insetti e in alcuni batteri ha due serie di cromosomi, e la cellula viene chiamata come cellula diploide. Le cellule omozigoti hanno alleli identici situati sulla stessa area della coppia di cromosomi per mostrare un dato tratto. Gli alleli vengono ricevuti da entrambe le cellule madri al momento della fecondazione quando gli alleli si accoppiano come cromosomi omologhi. Ad esempio, una cellula umana ha 23 coppie di cromosomi, con una coppia di ciascun genitore per un totale di 46 cromosomi. Gli alleli sui cromosomi conferiscono a un bambino le sue caratteristiche o, nel caso di un organismo, le loro caratteristiche.
Quali sono i geni dominanti e recessivi?

Le cellule dominanti omozigoti contengono due alleli dominanti per esprimere il fenotipo dominante o espresso tratto fisico nell'uomo e negli organismi. Le cellule omozigoti recessive hanno un allele di ciascun genitore che porta lo stesso tratto recessivo ed esprime il fenotipo recessivo.

In un organismo omozigote dominante, l'organismo ha due copie dello stesso allele esatto che è quello dominante. L'allele dominante è solitamente scritto con una lettera maiuscola, come Q, e l'allele recessivo per un gene è minuscolo, come q. Quindi, un organismo omozigote dominante sarà espresso come QQ con due copie della composizione genetica dominante. Ad esempio, nel caso del colore degli occhi umani, se l'allele per il marrone è dominante ed espresso come B, e l'allele per gli occhi blu è recessivo ed espresso come b, una persona omozigote dominante avrà gli occhi marroni con il genotipo di BB.

Nel caso di un essere umano omozigote recessivo che utilizza le stesse informazioni per il colore degli occhi, avrebbero due copie dello stesso gene recessivo e verrebbero espresse con il genotipo di bb con gli occhi blu.
Che cos'è una croce monoibrida?

Una croce monoibrida è lo studio in cui due organismi parentali (generazione P) sono uniti e hanno un tratto diverso l'uno dall'altro. Le generazioni P sono omozigoti, ma hanno alleli diversi per quel particolare tratto.

Ad esempio, nel caso del colore del baccello di fagioli negli esperimenti del giardino di Gregor Mendel, l'allele dominante per il colore del baccello verde è G, e il allele recessivo per il colore del baccello giallo è g. Il genotipo per il colore del baccello verde è GG e per il colore del baccello recessivo è gg. Quando i due incroci si incrociano come una croce monoibrida, tutti i colori del baccello saranno espressi come Gg e la croce si tradurrà in tutti i colori verdi del baccello perché l'allele dominante è quello che viene espresso.
Come viene determinata la probabilità di ereditarietà ?

Nel 1905, molti anni dopo gli esperimenti sul giardino di Mendel, il matematico Reginald Crundall Punnett sviluppò quella che oggi è conosciuta come una piazza Punnett. Questo è un metodo per determinare la probabilità di ereditarietà dei tratti dalla croce di due organismi, che possono essere piante o esseri umani con cellule diploidi.

Le cellule diploidi portano due copie dei geni, che possono essere identiche e omozigoti o hanno variazioni negli alleli, rendendoli eterozigoti.

Per usare un quadrato di Punnett, traccia un diagramma con due linee orizzontali parallele e due linee verticali parallele che si intersecano con un angolo di 90 gradi. Fondamentalmente, disegna un grafico come faresti con il tic-tac-toe. Lascia vuoto l'angolo in alto a sinistra e inserisci un genotipo con una lettera per ogni coppia di alleli per un genitore nelle due caselle successive nella parte superiore del diagramma. Inserisci il genotipo nelle caselle a sinistra per la coppia di alleli per lo stesso gene nell'altro genitore.

Ad esempio, entrambi i genitori sono portatori di una mutazione per un disturbo e il genotipo per ciascun genitore è Aa. I tre quadrati nella riga superiore sarebbero vuoti, A e a; la colonna di sinistra sarebbe vuota, A e a. Riempi gli altri quattro quadrati con le potenziali combinazioni - avresti AA in un quadrato, Aa in due quadrati diversi e aa nel quadrato rimanente - e conta ciascuna delle quattro caselle con due lettere come una probabilità del 25 percento di ottenere il probabilità che un bambino in ogni gravidanza ottenga il disturbo, sia portatore sano o addirittura non abbia il disturbo genetico recessivo.

La possibilità di avere il disturbo recessivo (aa) è del 25 percento, la possibilità di essere un sano portatore (Aa) è del 50 percento e la probabilità che ogni bambino sia sano e che non sia nemmeno portatore dell'allele recessivo (AA) è del 25 percento.
Cos'è una mutazione omozigote?

Mutazioni di una sequenza di DNA si verificano quando i cromosomi hanno cambiamenti genetici. Può essere la perdita o il guadagno di porzioni di DNA e causare il malfunzionamento o il mancato funzionamento delle cellule. Se si verificano mutazioni genetiche identiche su entrambi gli alleli di un cromosoma omologa, la mutazione viene chiamata mutazione omozigote. Le mutazioni omozigoti sono anche chiamate mutazioni recessive in cui ogni allele di ciascun organismo genitore contiene versioni anormali dello stesso gene.
Le mutazioni geniche possono essere ereditate?

Le mutazioni geniche possono essere ereditate da uno o entrambi gli organismi genitori. Nell'uomo, questo può produrre disturbi genetici nel fenotipo e può portare a una malattia genetica. Esistono sei diversi tipi di mutazioni genetiche: autosomica dominante, autosomica recessiva, dominante legata all'X, recessiva legata all'X, eredità legata all'Y ed eredità materna o mitocondriale.

Il dominio autosomico è notato quando l'anomalia o le anomalie compaiono in ogni singola generazione. Il gene difettoso si trova su un cromosoma numerato specifico. Nell'esempio che una femmina ha un dominio autosomico, ogni bambino nato da lei avrebbe una probabilità del 50% di ereditare lo stesso malfunzionamento genetico. La stessa percentuale di probabilità è associata alla mutazione se il genitore è maschio o femmina.

Un bambino che porta una copia del disturbo genetico o una mutazione da un genitore è considerato un portatore del disturbo. Di solito non hanno sintomi della malattia, ma i portatori possono trasmettere l'allele ai loro figli, rendendoli portatori stessi.

L'ereditarietà autosomica recessiva si verifica quando entrambi i genitori non mostrano alcun segno della malattia, poiché sono entrambi portatori, ma entrambi trasmettono l'allele recessivo a un bambino, che quindi esprime il carattere recessivo. La possibilità che due genitori portatori possano avere un figlio con una malattia è del 25 percento per ogni gravidanza e sono equamente distribuiti tra maschi e femmine. Se un bambino avesse i sintomi della malattia, quel bambino dovrebbe ricevere i geni recessivi da entrambi i genitori portatori.

Nell'eredità recessiva legata all'X, è più probabile che i maschi ottengano un difetto genetico rispetto alle femmine. Questo perché il gene anomalo si trova sul cromosoma X o femminile, quindi i maschi non lo trasmettono ai loro figli, perché i figli ottengono il cromosoma Y dal padre. Tuttavia, i maschi possono trasmetterlo alle loro figlie. Le femmine hanno due cromosomi X in cui uno può essere anormale e l'altro normale e quello normale maschera il gene anormale. Pertanto quasi tutte le figlie nate da un uomo infetto da un disturbo genetico possono sembrare normali e non avere sintomi esteriori della malattia, ma sono portatrici. Ogni volta che la figlia come portatrice ha un figlio, c'è una probabilità del 50% di trasmettergli l'anomalia.

L'eredità dominante legata all'X è molto rara, e un esempio è resistente alla vitamina D rachitismo.

I disturbi cromosomici sono un difetto dovuto a un eccesso o alla mancanza dei geni in un segmento di un cromosoma o nell'intero cromosoma.

I disturbi multifattoriali contribuiscono alla maggior parte dei le malattie comuni osservate oggi. Le interazioni di diversi geni nell'ambiente o una malattia o un farmaco sono responsabili di questi disturbi. Includono asma, cancro, cardiopatia coronarica, diabete, ipertensione e ictus.

I disturbi mitocondriali legati al DNA sono malfunzionamenti delle piccole strutture dei mitocondri presenti nella maggior parte delle cellule del corpo umano. Questi tipi di mutazioni genetiche vengono trasmessi ai bambini dalla madre perché il DNA mitocondriale si trasferisce ai bambini solo attraverso l'uovo femminile. Il DNA nucleare si verifica nel nucleo delle cellule, ma il DNA mitocondriale è solo una piccola porzione di DNA in una cellula. Questi disturbi possono manifestarsi a qualsiasi età e non solo alla nascita con un'ampia varietà di segni e sintomi. I disturbi comprendono cecità, ritardo nello sviluppo, disturbi gastrointestinali, perdita dell'udito, disfunzioni del ritmo cardiaco, problemi metabolici e mancanza di statura.
Qual è la differenza tra omozigoti ed eterozigoti?

Zigosità in un organismo è il livello di alleli genetici simili per un tratto particolare. Nel caso di cellule omozigoti rispetto a cellule eterozigoti, le cellule omozigoti contengono esattamente lo stesso allele sulla stessa area di entrambe le coppie di cromosomi con una per ogni cellula madre. Gli organismi diploidi contengono due serie di cromosomi. I tratti omozigoti verranno visualizzati nella cella risultante che è un incrocio tra le cellule di entrambi i genitori. Nelle cellule eterozigoti, i due alleli per un particolare tratto nella stessa area sulla coppia omologa di cromosomi avranno una differenziazione e non saranno identici. Le coppie omologhe di cromosomi codificano per gli stessi geni. Le coppie omologhe di cromosomi si trovano in tutti i cromosomi ad eccezione dei cromosomi sessuali, dove il cromosoma sessuale maschile è il cromosoma Y e nel cromosoma sessuale femminile è il cromosoma X.

Gli organismi omozigoti hanno alleli identici e possono avere alleli dominanti o recessivi in una coppia, ma non possono contenere sia alleli dominanti che recessivi. Gli organismi eterozigoti contengono alleli distinti e dissimili che provocano una progenie con genotipi diversi e hanno sia un allele dominante che recessivo. Quali sono alcuni esempi di omozigoti ed eterozigoti negli esseri umani?

Negli esseri umani, ci sono grandi quantità di tratti ereditari, che possono essere eterozigoti o omozigoti e dominanti o recessivi a causa degli alleli di ciascun gene di ciascun genitore. Nel caso della comparsa di orecchie umane, possono essere collegati i lobi delle orecchie (e) o i lobi delle orecchie staccati (E). La genetica effettiva dietro l'attaccamento del lobo dell'orecchio è più complessa di quanto un semplice esempio di Punnett-square possa affrontare, ma per il bene di questo articolo, dire che il tratto dominante è il lobo dell'orecchio, espresso come dominante omozigote come EE per il genotipo. Il genotipo eterozigote è Ee e il genotipo omozigote recessivo è ee. In questo esempio, il genotipo di Ee avrà ancora lo stesso tratto dominante con lobi delle orecchie distaccati.

Altri tratti umani dominanti e recessivi includono il colore degli occhi, in cui il marrone è dominante su tutti gli altri colori di grigio, verde, nocciola e blu. Nel caso della visione, l'ipermetropia è dominante rispetto alla visione normale, quindi questo spiega perché così tanti umani necessitano di lenti correttive. Miopia, cecità notturna e daltonismo sono tutti recessivi ai normali tratti visivi.

Anche i capelli umani hanno diversi tratti dominanti. Questi includono il colore dei capelli scuri, i capelli non rossi, i capelli ricci, una testa piena di capelli e il picco di una vedova. I tratti recessivi corrispondenti per ciascuno di questi tratti dominanti sono il colore dei capelli biondi, chiari o rossi, i capelli lisci, la calvizie e una linea sottile.