Le mutazioni geniche non possono davvero trasformare le tartarughe baby in supereroi dei cartoni animati come le Tartarughe Ninja mutanti Le mutazioni genetiche sono lievi alterazioni di nucleotidi, geni o cromosomi di DNA o RNA che possono verificarsi durante la replicazione o la divisione cellulare. Errori casuali e non corretti possono essere utili o dannosi in relazione all'evoluzione. Alcuni effetti della mutazione genetica passano inosservati. I due tipi di mutazioni in la biologia si manifesta principalmente nelle cellule germinali (uovo e sperma) e nelle cellule somatiche (corpo). Le mutazioni germinali che danno origine a disturbi genetici possono essere ereditate a causa di alterazioni delle sequenze di DNA. Le mutazioni somatiche come il carcinoma polmonare associato al fumo pesante non possono essere trasmesse alle generazioni successive. Diverse mutazioni possono rivelarsi mortali per un organismo se la regolazione genica è gravemente compromessa. D'altra parte, mutazioni casuali possono dare agli organismi con quel tratto mutato un vantaggio competitivo. Ad esempio, Charles Darwin ha trovato una correlazione tra la forma a becco di fringuelli e la loro prevalenza in habitat divergenti sulle Isole Galapagos. Il lavoro di Darwin ha portato alla teoria della selezione naturale Le mutazioni si verificano frequentemente poco prima del processo di mitosi quando il DNA viene replicato nel nucleo cellulare. Durante la mitosi o la meiosi, possono verificarsi incidenti quando i cromosomi non sono allineati correttamente o non riescono a separarsi correttamente. Le mutazioni cromosomiche nelle cellule germinali possono essere ereditate e trasmesse alla generazione successiva. Alcune mutazioni genetiche possono interferire con il tasso di normale crescita cellulare e aumentare il rischio di cancro. Le mutazioni nelle cellule non riproduttive possono innescare escrescenze benigne o tumori cancerosi come il melanoma nelle cellule della pelle. Vengono trasmessi geni difettosi sui cromosomi, così come troppi o troppo pochi cromosomi per cellula quando si verificano queste mutazioni nelle cellule germinali. Esempi di mutazioni geniche comprendono gravi malattie genetiche, crescita eccessiva cellulare, formazione di tumori e aumento del rischio di cancro al seno. Le cellule hanno un meccanismo finemente sintonizzato per correggere le mutazioni ai punti di controllo durante la divisione cellulare, che rileva la maggior parte delle mutazioni. Una volta completata la correzione del DNA, la cellula procede alla fase successiva del ciclo cellulare. Le mutazioni possono verificarsi a causa di fattori esterni, noti anche come mutazioni indotte Vari tipi di mutazioni spontanee si verificano a causa di errori nella divisione o riproduzione cellulare, nonché durante la replicazione o la trascrizione del DNA. Durante la replicazione del DNA, è possibile aggiungere o eliminare le basi nucleotidiche oppure un segmento di DNA può essere traslocato nella posizione sbagliata su un cromosoma. Quando la cellula si divide, possono verificarsi errori durante la separazione cromosomica, con conseguente anormalità numeri e tipi di cromosomi con diversi geni. Tali mutazioni possono anche essere trasmesse da genitore a figlio. Il codice genetico determina l'ordine dei codoni che creeranno blocchi di aminoacidi e proteine. Spesso si verificano mutazioni, il che non sorprende, dato che miliardi di cellule del corpo si dividono continuamente per sostituire le cellule vecchie e usurate. La maggior parte delle volte, gli errori nella replicazione o nella segregazione del DNA vengono rapidamente riparati da gli enzimi o la cellula vengono distrutti prima che possano causare danni permanenti. Quando i tentativi di riparazione del DNA falliscono, le mutazioni spontanee rimangono all'interno del DNA. Le mutazioni spontanee benigne aumentano la varianza genetica e la biodiversità di una popolazione. Di seguito sono riportati alcuni tipi di mutazioni genetiche che possono verificarsi: I cambiamenti nel numero o nel tipo di nucleotidi sono chiamati mutazioni puntiformi. Gli effetti della mutazione puntuale possono variare da innocui a potenzialmente letali. Il deterioramento o il riordino delle basi nucleotidiche sono considerati mutazioni silenti Di seguito sono riportati i tipi di mutazioni puntiformi che possono verificarsi: L'amplificazione genica è coinvolta nella produzione di copie extra di geni con maggiore espressione. La duplicazione o l'amplificazione è osservata in alcuni tumori al seno e altri tipi di neoplasie, ad esempio. La sovrapproduzione di codoni ripetuti in un gene altera il funzionamento del gene. Ad esempio, la sindrome dell'X fragile è una disabilità intellettuale causata da un alto numero di ripetizioni di trinucleotidi che compromettono la stabilità del DNA. Possono verificarsi mutazioni significative quando la struttura o il numero di cromosomi cambiano. Le aberrazioni cromosomiche possono verificarsi durante la mitosi o la meiosi. Le mutazioni possono anche coinvolgere i cromosomi sessuali X e Y e possono influire sull'espressione di genere. Gli errori nella meiosi possono portare alla cancellazione di segmenti cromosomici. Ad esempio, la sindrome di cri du chat risulta da un pezzo mancante di materiale genetico sul braccio del cromosoma 5. Quando una parte di un cromosoma si rompe, può attaccarsi a un altro cromosoma. I seguenti sono alcuni esempi : La diagnosi prenatale per popolazioni ad alto rischio e altri tipi di consulenza genetica, inclusi i kit di test genetici del DNA, può fornire informazioni mediche utili per la pianificazione familiare. Lo screening e la diagnosi precoce portano a migliori risultati del trattamento. Ci sono anche benefici genetici per alcuni portatori di malattie che sono buoni a sapersi. I portatori del gene della cellula falciforme hanno un fattore protettivo contro la malaria, che è particolarmente vantaggioso nelle regioni tropicali. La ricerca suggerisce un vantaggio evolutivo simile all'essere portatore di fibrosi cistica e resistenza al colera. I portatori del gene della fibrosi cistica possono essere in grado di trattenere meglio i liquidi e recuperare se esposti al colera, secondo studi preliminari.
Cos'è la mutazione genica in biologia?
Quando avvengono le mutazioni genetiche?
Cause delle mutazioni genetiche
. I mutageni sono fattori esterni che possono causare alterazioni del DNA. Esempi di fattori ambientali potenzialmente dannosi includono sostanze chimiche tossiche, raggi X e inquinamento. Gli agenti cancerogeni sono mutageni che causano il cancro come le radiazioni UV.
Tipi di mutazioni geniche
sono coppie non corrispondenti di basi nucleotidiche.
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Tipi di mutazioni puntiformi
quando il cambiamento non influisce sul funzionamento delle cellule. Il nuovo amminoacido può anche svolgere le stesse funzioni di quello che ha sostituito.
Copia Mutazioni con variazione numerica
Mutazioni geniche e mutazioni cromosomiche
Malattie della mutazione genetica
Mutazioni e consulenza genetica
