Non è stato fino alla metà del 19 ° secolo che qualcuno stava conducendo quello che si sarebbe rivelato essere un lavoro conclusivo e inconfutabile nei meccanismi alla base della genetica umana, sia a breve termine ( eredità, A metà del 1800, un biologo in Inghilterra Charles Darwin era impegnato a preparare le sue principali scoperte nelle aree della selezione naturale Allo stesso tempo, un giovane monaco austriaco con un background educativo formale ricco di scienza, una seria esperienza di giardinaggio e un soprannaturale livello di pazienza chiamato Gregor Men del ha combinato queste risorse per produrre una serie di importanti ipotesi e teorie che hanno fatto avanzare le scienze della vita con un balzo enorme praticamente da un giorno all'altro, tra cui la legge della segregazione e la legge dell'assortimento indipendente. Mendel è meglio conosciuto per aver introdotto l'idea di geni o istruzioni molecolari contenute nel DNA (acido desossiribonucleico) appartenenti a un determinato tratto fisico e alleli, che sono versioni diverse dello stesso gene (in genere, ogni gene ha due alleli). Attraverso i suoi ormai famosi esperimenti con piante di piselli, ha prodotto i concetti di alleli dominanti e recessivi e le nozioni di fenotipo e genotipo. Procarioti, che sono organismi monocellulari come batteri, si riproducono in modo asessuato, eseguendo copie esatte di se stessi usando un processo chiamato fissione binaria Gli eucarioti, al contrario, sono organismi che si riproducono sessualmente nel processo di divisione cellulare della mitosi e della meiosi, e include piante, animali e funghi. Ogni chiamata della figlia ottiene metà del suo materiale genetico da un genitore e metà dall'altro, con ciascun genitore che contribuisce con un allele selezionato casualmente da ciascuno dei suoi geni al mix genetico della prole attraverso gameti o cellule sessuali, prodotto nella meiosi. (Nell'uomo, il maschio produce gameti chiamati spermatozoi e la femmina crea ovociti. Di solito, un allele è dominante sull'altro, e maschera completamente la sua presenza a livello di tratti espressi, o visibili. Ad esempio, nelle piante di pisello, i semi rotondi dominano sui semi rugosi perché se anche uno copia l'allele codificando per il tratto rotondo (rappresentato con una lettera maiuscola, in questo caso R) è presente nel DNA della pianta, l'allele che codifica per il tratto rugoso non ha alcun effetto, sebbene possa essere trasmesso alla prossima generazione di piante. Il genotipo di un organismo per un dato gene è semplicemente la combinazione di alleli che ha un tale ge ne, ad esempio, RR (il risultato di entrambi i gameti parentali contenenti "R") o rR (il risultato di un gamete che contribuisce "r" e l'altro una "R"). Il fenotipo dell'organismo è la manifestazione fisica di quel genotipo (ad esempio, rotondo o rugoso). Se una pianta con il genotipo Rr viene incrociata con se stessa (le piante possono autoimpollinarsi, una pratica capacità da avere quando la locomozione è non un'opzione), i quattro possibili genotipi della prole risultante sono RR, rR, Rr e rr. Poiché per poter esprimere il tratto recessivo devono essere presenti due copie di un allele recessivo, solo la prole "rr" ha semi rugosi. Quando il genotipo di un organismo per un tratto è costituito da due stessi alleli (ad es. RR o r), l'organismo è detto da omozigote per quel tratto ("omo-" che significa "stesso"). Quando uno di ciascun allele è presente, l'organismo è eterozigote per quel tratto ("etero-" che significa "altro"). Sia nelle piante che negli animali, non tutti i geni obbediscono al suddetto schema dominante-recessivo, che ha portato a varie forme di eredità non mendeliana. Le due forme di maggiore significato genetico sono dominanza e codominanza incomplete. In dominanza incompleta Nella codominanza Non hai alcun dubbio notato vari animali che hanno strisce o macchie sulla loro pelliccia o pelle, come zebre e leopardi. Questo è un esempio archetipico di codominanza. Se le piante di piselli aderissero a uno schema codominante, qualsiasi data pianta con il genotipo Rr avrebbe una miscela di piselli lisci e piselli rugosi, ma non intermedia, cioè tondeggiante ma -piegamente, piselli. Quest'ultimo scenario sarebbe indicativo di un dominio incompleto e tutti i piselli avrebbero la stessa forma; i piselli puramente rotondi e puramente rugosi non sarebbero evidenti da nessuna parte sulla pianta. I gruppi sanguigni umani servono come un grande esempio di codominanza. Come forse saprai, i gruppi sanguigni umani possono essere classificati come A, B, AB o O. Questi risultati derivano da ciascun genitore che contribuisce con una proteina "A" della superficie dei globuli rossi, una proteina "B" o no proteina, che è designata "O." Quindi i possibili genotipi nella popolazione umana sono AA, BB, AB (questo potrebbe anche essere scritto "BA" poiché il risultato funzionale è lo stesso e quale genitore contribuisce quale allele è irrilevante), AO, BO o OO. (È importante riconoscere che mentre le proteine A e B sono codominanti, O non è un allele ma in realtà l'assenza di uno, quindi non è etichettato allo stesso modo.) Puoi trovare qui le varie combinazioni genotipo-fenotipo per te stesso, un esercizio divertente quando conosci il tuo gruppo sanguigno e sei curioso dei possibili genotipi dei tuoi genitori o di quelli di tutti i tuoi figli. Ad esempio, se hai il gruppo sanguigno O, entrambi i tuoi genitori devono aver donato uno "spazio" al tuo genoma (la somma di tutti i tuoi geni). Ciò non significa, tuttavia, che uno dei tuoi genitori abbia necessariamente O come gruppo sanguigno, perché uno o entrambi potrebbero avere il genotipo AO, OO o BO. Quindi l'unica certezza qui è che nessuno dei tuoi i genitori potrebbero avere sangue di tipo AB. Mentre dominanza e codominanza incomplete sono forme di eredità chiaramente simili, è importante tenere presente la differenza tra la fusione dei tratti in il primo e la produzione di un fenotipo aggiuntivo nel secondo. Inoltre, alcuni tratti non completamente dominanti hanno il contributo di più geni, come l'altezza umana e il colore della pelle. Questo è in qualche modo intuitivo perché questi tratti non sono una semplice miscela di tratti parentali ed esistono invece lungo un continuum. Questo è noto come eredità poligenica ("molti geni"), uno schema che non ha alcuna relazione con la codominanza.
o passaggio di tratti dai genitori alla progenie) e nel lungo periodo (evoluzione o cambiamenti nelle frequenze alleliche di determinate popolazioni per centinaia, migliaia o persino milioni di generazioni).
e della discesa con modifiche
, concetti che ora sono in cima alla lista terminologica di ogni scienziato della vita ma erano a il tempo ovunque tra sconosciuto e controverso.
Mendel: l'inizio della genetica
Le basi dei tratti ereditari
. Il risultato della riproduzione procariotica sono due cellule figlie che sono geneticamente identiche alla cellula madre e l'una all'altra. Cioè, la progenie dei procarioti, in assenza di mutazioni genetiche, sono semplicemente copie l'una dell'altra.
Eredità mendeliana: tratti dominanti e recessivi
Eredità non mendeliana
, la prole eterozigote mostra fenotipi intermedi tra le forme omozigoti dominanti e omozigoti recessive. ad esempio, nel fiore delle quattro, il rosso (R) è dominante sul bianco (r), ma la prole Rr o rR non sono fiori rossi, come sarebbero in uno schema mendeliano. Invece, sono fiori rosa, proprio come se i colori dei fiori dei genitori fossero stati mescolati come vernici su una tavolozza.
, ogni allele esercita la stessa influenza sul fenotipo risultante. Tuttavia, piuttosto che una fusione uniforme dei tratti, ogni carattere
è pienamente espresso, ma in diverse parti dell'organismo. Mentre questo può sembrare confuso, esempi di codominanza sono sufficienti per illustrare il fenomeno, come vedrai momentaneamente.
Codominance: esempi in natura
Tipi di sangue: un esempio
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