Hai circa 30 trilioni di cellule nel tuo corpo e ognuna ha una copia del tuo DNA. Il DNA ti rende anche unico tra i 108 miliardi di persone che siano mai vissute. Non è responsabile per ogni tratto che hai.

Ad esempio, pensa a come i gemelli identici tendono ad avere caratteristiche fisiche e caratteristiche differenzianti, specialmente quando invecchiano. Tuttavia, lo sviluppo di tratti in quasi tutte le altre forme di vita sulla Terra dipende fortemente dal DNA.

Il DNA contiene diversi componenti importanti, ma uno dei più importanti è il gene
. Le variazioni dei geni sono chiamate alleli
. Un allele selvatico è uno che è più comune in una popolazione di una specie ed è considerato un "allele normale", mentre gli alleli non comuni sono considerati mutazioni.

Durante la riproduzione sessuale, la prole eredita metà del loro DNA da ogni genitore. Per ogni gene, hanno un allele da ciascun genitore. A volte sono lo stesso allele, il che significa che un gene è omozigote
. Se sono alleli diversi, il che significa che il gene è eterozigote
, uno di essi potrebbe essere dominante.

In tal caso, il tratto dominante sarà quello espresso nel fenotipo della prole, oppure caratteristiche esteriori. Gli alleli recessivi devono essere omozigoti affinché il loro tratto appaia nel fenotipo dell'individuo.
DNA, cromosomi e geni

Ad eccezione di alcuni organismi unicellulari, il DNA è tipicamente immagazzinato nel nucleo. Il più delle volte, il DNA si avvolge in modo estremamente stretto intorno alle proteine del ponteggio chiamate istoni
fino a quando non forma una struttura a nastro chiamata cromosoma
.

I geni sono lunghezze della doppia elica del DNA contenuti nei cromosomi e hanno dimensioni molto diverse. Quando la doppia elica è appiattita, assomiglia a una scala; ogni ramo è composto da due molecole legate chiamate nucleotidi
.

Le quattro basi nucleotidiche nel DNA sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). A e T si legano solo tra loro e G e C si legano solo tra loro. Un legame con T o G legato con C sono chiamati coppie di basi
. Il singolo gene umano può contenere diverse centinaia di paia di basi o più di 2 milioni di paia di basi.

Nonostante il fatto che durante la maggior parte degli stadi del ciclo cellulare, i cromosomi sono troppo piccoli per essere visti anche con il microscopio più potente, cromosomi umani contengono ciascuno tra 20.000 e 25.000 geni.

Tutti gli umani condividono più del 99 percento dei loro geni. In altre parole, tutta la variabilità genetica che rende una persona diversa da tutte le altre avviene in meno dell'1 percento del genoma umano. Il resto è identico .

Mendel e tratti mascherati

Gregor Mendel era un monaco e botanico austriaco del XIX secolo. È comunemente noto come il "padre della genetica" per la grandezza delle sue inferenze sull'eredità.

Mendel ha sperimentato piante di piselli nel giardino della sua abbazia. Osservò diversi tratti che sembravano ereditati. Allevando piante con fenotipi specifici e poi incrociano la loro prole, Mendel scoprì che qualcosa si trovava sotto la superficie - ciò che è noto oggi come genotipo.

Mendel osservò che se avesse allevato piante con semi gialli con piante con semi verdi, la prima generazione di prole aveva tutti semi gialli.

Se incrociava quelle prole tra loro, però, la seconda generazione di prole aveva sempre lo stesso risultato: il 75 percento di loro aveva semi gialli, ma il 25 percento di avevano semi verdi, anche se la generazione precedente era stata tutte piante con semi gialli.
La scoperta di Mendel degli alleli dominanti e recessivi

Le ripetute iterazioni di questo esperimento di incroci hanno prodotto gli stessi risultati ancora e ancora: il 75 percento erano gialli e il 25 percento erano verdi. Mendel teorizzò che le piante con due alleli per il giallo avevano un fenotipo di semi gialli, e così pure le piante con due alleli in cui solo uno era giallo.

L'unica proporzione della prole che non era gialla era il quarto con due alleli verdi. Senza un allele giallo dominante per mascherare gli alleli verdi, i semi erano verdi.

Mendel intuì che il tratto per i semi gialli era dominante sul tratto per quelli verdi. Ne seguì che questi figli avevano un allele (il termine "allele" fu coniato dopo la morte di Mendel) per giallo e uno per verde, sebbene ciò fosse puramente teorico per Mendel; usò principalmente la matematica della probabilità per spiegare i rapporti della prole perché mancava di qualsiasi attrezzatura scientifica o conoscenza del DNA.
Punnett Squares e Incomplete Dominance

Punnett squares
sono un modo utile per rappresentare Mendelian eredità. La rappresentazione visiva semplifica la comprensione di come gli alleli recessivi possono essere mascherati da tratti dominanti. Per assistenza con i quadrati Punnett, consultare il link nella sezione Risorse.

I quadrati Punnett sono più complicati in caso di dominio incompleto
. Questo è quando un allele domina solo parzialmente sull'altro.

Ad esempio, uno snapdragon con un allele per petali bianchi e un altro allele per petali rossi ha petali rosa. Né l'allele rosso né l'allele bianco sono dominanti, quindi sono entrambi parzialmente espressi.

In caso di co-dominio, due alleli sono dominanti contemporaneamente. Un esempio è il gruppo sanguigno AB umano.

Esistono tre potenziali alleli per i gruppi sanguigni: A, B e O. A e B sono dominanti e fanno sì che una proteina A o B (rispettivamente) si leghi al sangue rosso cellule, mentre l'allele O è recessivo e non si lega alle proteine. I gruppi sanguigni A o B si verificano rispettivamente da coppie di alleli AA, AO, BB o BO. Il tipo O proviene da OO.

Quando qualcuno ha il gruppo sanguigno AB, i suoi alleli sono dominanti perché le loro cellule del sangue hanno entrambe le proteine A e B. Legate ai tratti recessivi nelle popolazioni umane

Alcuni esempi umani di tratti recessivi sono i lobi delle orecchie che sono attaccati alla testa o la capacità di arricciare la lingua. Gli alleli recessivi spesso portano alla riduzione della funzione o alla perdita della funzione. L'albinismo, ad esempio, è una condizione ereditaria in cui il corpo produce pochissima melanina. La melanina è una molecola che fornisce pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi.

Gli occhi blu sono un altro esempio di tratto recessivo con melanina ridotta. Gli occhi blu hanno livelli molto bassi di melanina nell'iride e nello stroma. L'aspetto blu deriva dalla rifrazione della luce attraverso l'occhio. Il colore degli occhi è controllato da più di un gene, ma gli occhi marroni sono determinati da un singolo allele su un gene, poiché è dominante e questo è tutto ciò che serve.

Poiché le persone con gli occhi blu devono avere due blu -eye alleles (gli alleli recessivi sono espressi in lettere minuscole, che in questo caso sono bb), sembra più probabile che la maggior parte di una determinata popolazione abbia gli occhi marroni. Questo è vero nella maggior parte del mondo, ma in alcuni paesi, gli occhi blu sono più comuni.

Ciò è particolarmente vero nei paesi scandinavi e dell'Europa settentrionale; mentre circa il 16 percento degli Stati Uniti e della Spagna ha gli occhi blu, l'89 percento sia della Finlandia che dell'Estonia ha gli occhi azzurri.
Tratti dominanti
Tratti recessivi
Capacità di far passare la lingua in mancanza Capacità di arrotolare la lingua Earlobes non attaccato Earlobes attaccato Fossette Senza fossette Malattia di Huntington Fibrosi cistica Capelli ricci Capelli lisci A e B Gruppo sanguigno O Gruppo sanguigno Nanismo Crescita normale Calvizie nei maschi Nessuna calvizie nei maschi Occhi nocciola e /o occhi grigi Vedova Picco Attaccatura dei capelli Diritta Attaccatura del mento Mento Normale /Morbido Mento Alta pressione sanguigna Pressione sanguigna normale

Come è possibile che un fenotipo recessivo sia più comune di un fenotipo dominante? Dipende dal tratto e ci sono molti fattori ambientali.

La maggior parte delle persone in Finlandia, ad esempio, sono caucasiche e con gli occhi azzurri, e anche un piccolo numero di persone con gli occhi marroni che hanno figli con i partner con gli occhi azzurri e la prole con gli occhi marroni non modificheranno in modo significativo l'equilibrio della popolazione.