Se sei l'unico nella tua famiglia biologica con gli occhi azzurri, potresti mettere in dubbio come sia successo.
La probabile risposta ha a che fare con l'eredità mendeliana, non con i bambini cambiati alla nascita o in profondità, oscuri segreti di famiglia. I genitori dagli occhi marroni con un allele recessivo (variazione genica) per gli occhi blu hanno una possibilità su quattro di dare alla luce un bambino dagli occhi blu.
Gli alleli dominanti, come la variante genetica per gli occhi castani, producono proteine ed enzimi che provocano gli occhi marroni, ad esempio.
Genetica e piselli di Mendel
La genetica moderna risale al 1860 quando Gregor Mendel, un monaco austriaco con un interesse per la scienza e la matematica, sperimentò i piselli in il suo giardino nel corso di otto anni. Le acute osservazioni di Mendel hanno portato ai principi dell'eredità mendeliana.
Attraverso incroci sistematici di piante di pisello di razza pura, Mendel ha scoperto come funzionano i tratti dominanti e recessivi. Anni dopo, la genetica non mendeliana e l'ereditarietà complessa emersero quando gli scienziati incontrarono le numerose eccezioni all'eredità mendeliana e all'ereditarietà semplicistica.
DNA, geni, alleli e cromosomi
Il nucleo della cellula contiene acido desossiribonucleico ) - il "progetto" di un organismo vivente. I geni sono frammenti di DNA nei cromosomi che influenzano tratti ereditabili come la naturale capacità atletica. Diverse forme di geni sono chiamate alleli. Esistono molti tipi possibili di alleli all'interno di una specie.
Un bambino riceve un allele per il colore degli occhi dalla madre e uno dal padre. Quando un bambino riceve due alleli per gli occhi castani, il gene è omozigote dominante Gregor Mendel è comunemente chiamato il padre della genetica per il suo lavoro pionieristico nell'identificare la differenza tra tratti dominanti e recessivi. Impollinando le piante di pisello anno dopo anno, Mendel ha scoperto la distinzione genotipo vs fenotipo. Ha anche notato che alcuni tratti saltano una generazione a causa di una copia nascosta di un gene che è doppiamente recessivo. La genetica mendeliana è un modello semplicistico che ha funzionato bene con le piante di pisello comuni. Mendel studiò il colore e la posizione dei fiori, la lunghezza dello stelo, la forma e il colore dei semi e la forma dei baccelli e il colore delle piante di pisello da una generazione all'altra. Una volta che Mendel identificò i tratti genetici dominanti, fu in grado di vedere cosa succede negli incroci omozigoti vs. eterozigoti. La piazza Punnett illustra la genetica mendeliana. Una persona con due alleli per gli occhi marroni è dominante omozigote. Qualcuno con due alleli per gli occhi blu ha una coppia allelica omozigote recessiva. Gli individui eterozigoti hanno un allele per il marrone e un allele per gli occhi blu, per esempio. Il quadrato di Punnett prevede coppie alleliche di prole. Ad esempio, il genotipo previsto dei bambini nati da due genitori con alleli eterozigoti viene spesso mostrato in un grafico. Il grafico dei tratti dominanti e recessivi indica un rapporto 1: 2: 1 con il 50 percento della prole con eterozigoti alleli come i loro genitori. Le cellule non riproduttive nel corpo umano contengono due copie di ogni gene: uno dalla madre e uno dal padre. Le copie normali di un gene sono chiamate wild-type. Disturbi autosomici dominanti come la malattia di Huntington si verificano quando una persona eredita anche una copia di un singolo gene difettoso. Una persona può anche essere un portatore asintomatico di malattie come la fibrosi cistica che si verificano solo quando entrambi i genitori trasmettono mutazioni del gene CFTR. I modelli di ereditarietà non mendeliana implicano molteplici tipi di dominanza non osservati nei piselli. Codominanza si riferisce a due tratti che appaiono in una progenie eterozigote, piuttosto che a un carattere che domina l'altro nel fenotipo. I globuli rossi illustrano la codominanza. Ad esempio, il gruppo sanguigno AB risulta dalla pari predominanza degli alleli dominanti di tipo A e di tipo B. Il dominio incompleto si verifica quando la prole eterozigote ha un fenotipo intermedio come un fiore rosso e un fiore bianco che produce fiori rosa. I principi di Mendel includono la teoria fondamentale dell'eredità e il principio di segregazione. Il suo lavoro si è concentrato sulla differenza tra tratti dominanti e recessivi nel genotipo e nel fenotipo ereditato. Mendel ha scoperto che i tratti dominanti - come i fiori viola - sono visti più spesso dei tratti recessivi quando si incrociano piselli omozigoti di razza. I tratti recessivi non riappaiono fino a quando gli ibridi F 1 (prima generazione) non maturano e si autoimpollinano. Gregor Mendel ha anche osservato che i tratti dominanti superano i tratti recessivi di una razione 3: 1 in F 2 (seconda generazione). In termini di piante di Mendel, non ha visto esempi di codominanza o fusione. L'eredità poligenica si riferisce a tratti determinati da più di un gene. I molti alleli che contribuiscono a tratti come l'altezza umana non si trovano in un determinato posto. Alleli diversi possono essere strettamente collegati ai cromosomi, non collegati ai cromosomi o persino essere su cromosomi diversi e influenzano ancora l'espressione di un certo tratto. Anche l'ambiente può giocare un ruolo nell'espressione genica. Dominio incompleto e codominanza fanno entrambi parte dell'eredità non mendeliana, ma non sono la stessa cosa. Il dominio incompleto è una fusione di tratti rispetto a un fenotipo aggiuntivo poiché entrambi gli alleli sono espressi in codominanza. Nell'uomo, il colore degli occhi, il colore della pelle e molti altri tratti sono influenzati da molte varianti di alleli che danno origine a più sfumature dalla luce allo scuro.
per quel tratto. Se un bambino riceve due diversi alleli per il colore degli occhi, il gene per il colore degli occhi è eterozigote
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Gregor Mendel: padre della genetica
Alleli dominanti e genetica mendeliana
Piazza Punnett ed eredità
Disturbi da allele dominanti
Alleli dominanti e ereditarietà non mendeliana
Esempi di allele dominanti
Tratti dominanti
Tratti recessivi
Capacità di arrotolare la lingua Mancanza di abilità di arrotolare la lingua Earlobes attaccati Earlobes attaccati Fossette Senza fossette Malattia di Huntington Fibrosi cistica Capelli ricci Capelli lisci A e B Gruppo sanguigno O Gruppo sanguigno Nanismo Crescita normale Calvizie nei maschi Nessuna calvizie nei maschi Nocciola e /o Occhi verdi Occhi azzurri e /o grigi Occhi di vedova Picco sottile Linea sottile Linea sottile Cleft Normale /Mento liscio Alta pressione sanguigna Pressione sanguigna normale Dominanza incompleta rispetto alla genetica mendeliana
Dominio incompleto vs. Codominanza