Comprensione dell'eredità autosomica recessiva
* Recessivo: Un gene recessivo esprime il suo tratto solo se sono presenti due copie del gene.
* Autosomiale: Il gene si trova su un cromosoma non sesso (autosoma).
Scenario:
* Entrambi i genitori sono vettori. Ciò significa che ogni genitore ha un gene normale (chiamiamolo "n") e un gene difettoso (chiamiamolo "s"). I loro genotipi sono "NS".
possibili genotipi per il bambino:
Quando i genitori hanno figli, ogni genitore contribuisce a un gene alla loro prole. Ecco le possibili combinazioni:
* nn: Normale, non un vettore
* ns: Vettore, nessuna malattia falciforme
* Sn: Carrier, nessuna malattia falciforme (uguale a NS)
* SS: Ha anemia falciforme
probabilità di essere un vettore:
* Tra i quattro possibili genotipi, due di loro (NS e SN) rappresentano un vettore.
* Pertanto, la probabilità che il bambino sia un vettore è 2 su 4 o 50% .
Nota importante: Mentre questa spiegazione dà la probabilità di base, è importante ricordare che:
* Consulenza genetica: Le persone con una storia familiare di anemia falciforme dovrebbero considerare la consulenza genetica per ottenere informazioni personalizzate sul loro rischio.
* Test: Esistono test che possono determinare se una persona è un vettore o ha anemia falciforme.