Negli organismi complessi, ogni individuo eredita due gruppi di geni, uno da ciascun genitore. Sebbene il codice genetico complessivo sia condiviso, i genitori spesso portano versioni diverse, o alleli, dello stesso gene. Un allele può essere dominante, l'altro recessivo, creando uno spettro di possibili espressioni dei tratti.

L'ereditarietà mendeliana funziona bene in situazioni semplici

Il lavoro pionieristico di Gregor Mendel con le piante di piselli stabilì i principi fondamentali della genetica. Selezionando tratti in gran parte governati da singoli geni, come il colore del fiore o la forma del baccello, è stato in grado di formulare chiari modelli di ereditarietà:

• Ogni organismo possiede due copie di ogni gene.
• Ogni genitore contribuisce con una copia.
• Se entrambe le copie sono identiche, l'organismo mostra quel tratto.
• Se le copie differiscono, l'allele dominante determina il fenotipo osservabile.

In questo contesto, gli individui omozigoti per un allele dominante o eterozigoti per un allele dominante mostrano il tratto dominante, mentre gli individui omozigoti recessivi esprimono il tratto recessivo. Il modello di Mendel funziona meglio quando un singolo gene controlla un tratto.

Eredità non mendeliana:spiegazione ed esempio

Quando i tratti derivano da più geni, le regole binarie di Mendel vengono meno. I primi scienziati presumevano che la prole avrebbe semplicemente mescolato le caratteristiche dei genitori, ma molti casi, come un bambino con gli occhi azzurri nato da genitori con gli occhi marroni, contraddicono questa idea. Il modello dominante-recessivo di Mendel spiega molti tratti monogenici, ma per i tratti complessi dobbiamo considerare l'eredità non mendeliana, dove la dominanza può essere incompleta o assente.

Ad esempio, le piante di piselli con piante madri corte e lunghe non producono una progenie di media altezza; producono solo piante corte o lunghe. Allo stesso modo, i genitori con baccello liscio e con baccello rugoso generano solo baccelli lisci o rugosi, non forme intermedie. Queste osservazioni sottolineano l'assenza di fusione dei tratti quando un singolo gene governa il tratto.

Tuttavia, molti fenotipi naturali, come l’altezza delle piante, abbracciano un intervallo continuo. Questa espressione intermedia segnala che più geni e una dominanza incompleta contribuiscono al tratto.

Definizione di genotipo e fenotipo

Il genotipo è l’insieme completo dei geni di un organismo, mentre il fenotipo è l’insieme dei tratti osservabili che derivano da quel genotipo. I fattori ambientali (nutrienti, temperatura, tossine e altro) modulano il modo in cui i geni si manifestano, portando a variazioni anche tra individui geneticamente identici.

Gli organismi omozigoti per entrambi gli alleli (entrambi dominanti o entrambi recessivi) mostrano un fenotipo chiaro. Negli eterozigoti, l'interazione tra alleli dominanti e recessivi può produrre espressioni parziali o miste, soprattutto quando la dominanza è incompleta.

La prole eterozigote può produrre un fenotipo intermedio

L'eredità non mendeliana spiega perché molti tratti mostrano uno spettro di espressioni. I quattro meccanismi chiave che consentono agli alleli di influenzare i fenotipi oltre la semplice dominanza sono:

• Codominanza: Entrambi gli alleli sono pienamente espressi, come si vede in un gatto che eredita il pelo bianco e nero dai suoi genitori.
• Dominanza incompleta: L'eterozigote mostra una miscela, come ad esempio fiori rosa di un genitore a fiore rosso e uno a fiore bianco.
• Espressività variabile: La gravità del tratto varia, esemplificata dall'ampia gamma di sintomi della sindrome di Marfan.
• Penetranza incompleta: Un allele può essere presente ma non espresso a meno che altri fattori non lo attivino, come un gene di suscettibilità al cancro che richiede ulteriori trigger ambientali.

Il colore della pelle umana esemplifica una dominanza incompleta:i geni responsabili della produzione di melanina non stabiliscono una chiara gerarchia di dominanza, risultando in un continuum di tonalità della pelle tra gli estremi dei genitori.

Spiegazione di come funziona la dominanza incompleta

La dominanza incompleta si manifesta in modo diverso nei singoli geni rispetto ai tratti poligenici. Le variazioni principali includono:

• Singoli geni eterozigoti: Nessuno dei due alleli è completamente dominante; la combinazione produce un nuovo fenotipo (ad esempio, bocche di leone rosa da genitori rossi e bianchi).
• Geni multipli: Ciascun allele che contribuisce ha una dominanza incompleta, modellando collettivamente un tratto continuo come il colore degli occhi.
• Ulteriori influenze: Altri geni o fattori ambientali possono modificare l'espressione di una dominanza incompleta, come osservato in altezza, dove la nutrizione influenza ulteriormente la crescita.

Questi meccanismi producono un ampio spettro di fenotipi, offrendo una spiegazione per la variazione continua osservata in molti tratti.

La definizione di ereditarietà poligenica si occupa di molteplici influenze di geni e alleli

I tratti influenzati da diversi geni seguono l'eredità poligenica. Negli animali, il colore, l'altezza e molti altri attributi derivano dagli effetti cumulativi di molti alleli. Ciascuna coppia di alleli in un locus contribuisce in modo variabile, influenzata da dominanza, codominanza, dominanza incompleta e penetranza.

I principali contributori ai tratti poligenici includono:

• Alleli dominanti.
• Due alleli recessivi.
• Alleli dominanti e recessivi con dominanza incompleta.
• Due alleli codominanti.
• Alleli la cui espressione è moderata da altri geni.
• Alleli che mostrano penetranza parziale a causa di fattori ambientali.

Comprendere questi strati è essenziale per prevedere i risultati del fenotipo nei sistemi poligenici.

Esempi di dominanza incompleta

Sebbene le leggi di Mendel valgano per molti tratti monogenici, i tratti poligenici seguono modelli di ereditarietà più complessi. Esempi umani comuni includono:

• Colore della pelle: Più geni governano la produzione di melanina; l'esposizione alla luce solare modula ulteriormente la pigmentazione.
• Colore degli occhi: Due geni primari influenzano l'oscurità e la tonalità, mentre i geni aggiuntivi regolano la tonalità finale.
• Colore dei capelli: I geni della melanina interagiscono con fattori ambientali come la luce solare e l'invecchiamento.
• Altezza: I geni che controllano la crescita ossea e le proporzioni corporee si combinano con la nutrizione e i fattori medici per determinare la statura.

Questi esempi poligenici illustrano come la dominanza incompleta e altri meccanismi genetici generino i diversi fenotipi osservati negli organismi avanzati.