Una mutazione a livello molecolare si riferisce a qualsiasi aggiunta, delezione o sostituzione delle basi nucleotidiche nel DNA. Il DNA è composto da quattro basi nucleotidiche diverse e l'ordine di queste basi forma un codice per gli amminoacidi, che sono i mattoni di base delle proteine. L'ordine delle basi nel DNA deve essere mantenuto per assicurare che venga prodotta la proteina appropriata. Ma nel DNA possono verificarsi diversi tipi di mutazioni. Questi spaziano dall'avere poco o nessun effetto sul prodotto proteico per impedire che venga prodotta la corretta proteina.

Mutazione silente

Una mutazione silente, o mutazione puntiforme, si riferisce a un cambiamento di un singolo nucleotide base. Quando ciò accade, una base diversa sostituisce una base nucleotidica e tuttavia codifica per lo stesso amminoacido. Le basi nucleotidiche codificano per amminoacidi in gruppi di tre basi, noti come codoni. Alcuni aminoacidi sono codificati attraverso codoni multipli, il che significa che ci può essere più di un gruppo di tre basi che codifica per quell'amminoacido. In una mutazione silente, la base sostituita si traduce in un codone che codifica ancora per lo stesso amminoacido. Poiché lo stesso amminoacido è codificato, non c'è alcun effetto sulla proteina finale prodotta dal gene.

Mutazione Missense

Una mutazione missenso è un altro tipo di mutazione puntiforme, con un singolo nucleotide base sostituita. In una mutazione missenso, tuttavia, i codici di base sostituiti per un diverso amminoacido. Il cambiamento nell'amminoacido provoca un cambiamento nella proteina finale che viene prodotta. La gravità della variazione della proteina dipende dal tipo di sostituzione dell'amminoacido che si verifica. Alcuni amminoacidi sono molto simili tra loro per dimensioni e carica. Se l'amminoacido è sostituito da un amminoacido con proprietà simili, ci sarà probabilmente poco effetto sulla struttura o funzione della proteina risultante; tuttavia, se la sostituzione codifica per un amminoacido con proprietà molto diverse, ciò può influire negativamente sulla proteina risultante e può anche portare alla produzione di proteine ​​che non sono funzionali o hanno una funzione diversa. Questi tipi di mutazioni spesso portano al cancro.

Mutazione non senso

Una mutazione non senso porta a effetti gravi. È un altro tipo di mutazione puntiforme, poiché è causato dalla sostituzione di una singola base nucleotidica. In questo caso, tuttavia, il codone risultante codifica per un codone di stop, invece di un amminoacido. Nei mammiferi, tre codoni codificano per la traduzione delle proteine ​​per fermarsi. Se una sostituzione di base codifica per un codone di stop invece di un amminoacido, la produzione della proteina si interrompe prematuramente, causando la formazione di una proteina troncata. Le proteine ​​tronche sono in genere non funzionali perché mancano una parte della proteina. Questi tipi di mutazioni sono molto pericolosi e possono portare a molti tipi di malattie, incluso il cancro.

Mutazione Frameshift

L'inserimento o la cancellazione di basi nucleotidiche in multipli diversi da tre causa una mutazione frameshift. Poiché i codoni vengono letti in gruppi di tre basi, l'inserimento o la cancellazione di una o due basi causa uno spostamento nel frame di lettura dei codoni. Ciò causa la codifica di aminoacidi completamente diversi e porta alla produzione di una proteina completamente diversa. Questa codifica casuale risultante può anche causare la codifica di un codone di stop nel mezzo di un gene, che porta non solo a una proteina completamente diversa, ma anche a una proteina troncata.