In esperimenti con implicazioni sanitarie potenzialmente ampie, un gruppo di ricerca guidato da un fisico dell'Università di Washington ha ideato un metodo che funziona su scala molto ridotta per sequenziare il DNA in modo rapido e relativamente economico.

Ciò potrebbe aprire la porta a una medicina individualizzata più efficace, ad esempio fornendo modelli di predisposizioni genetiche per condizioni e malattie specifiche come il cancro, diabete o dipendenza.

"La speranza è che in 10 anni le persone abbiano tutto il loro DNA sequenziato, e questo porterà a personalizzazioni, medicina predittiva, "ha detto Jens Gundlach, un professore di fisica UW e autore principale di un articolo che descrive la nuova tecnica pubblicato la settimana del 16 agosto nel Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze .

La tecnica crea un lettore di DNA che combina biologia e nanotecnologia utilizzando un nanoporo prelevato da Mycobacterium smegmatis porina A. Il nanoporo ha un'apertura di 1 miliardesimo di metro, abbastanza grande da misurare un singolo filamento di DNA mentre lo attraversa.

Gli scienziati hanno posizionato il poro in una membrana circondata da una soluzione di cloruro di potassio. È stata applicata una piccola tensione per creare una corrente ionica che scorre attraverso il nanoporo, e la firma elettrica della corrente è cambiata a seconda dei nucleotidi che viaggiano attraverso il nanoporo. Ciascuno dei nucleotidi che sono l'essenza del DNA - citosina, guanina, adenina e timina - hanno prodotto una firma distintiva.

La squadra ha dovuto risolvere due problemi principali. Uno era quello di creare un'apertura corta e stretta abbastanza grande da consentire a un singolo filamento di DNA di passare attraverso il nanoporo e che solo una singola molecola di DNA potesse essere nell'apertura in qualsiasi momento. Michael Niederweis dell'Università dell'Alabama a Birmingham ha modificato il batterio M. smegmatis per produrre un poro adatto.

Il secondo problema, Gundlach ha detto, era che i nucleotidi scorrevano attraverso il nanoporo alla velocità di uno ogni milionesimo di secondo, troppo veloce per separare il segnale da ciascuna molecola di DNA. Compensare, i ricercatori hanno attaccato una sezione di DNA a doppio filamento tra ogni nucleotide che volevano misurare. Il secondo filamento si impiglierebbe brevemente sul bordo del nanoporo, arrestare il flusso di DNA abbastanza a lungo da trattenere il singolo nucleotide all'interno del lettore di DNA a nanopori. Dopo pochi millisecondi, la sezione a doppio filamento si separerebbe e il flusso di DNA continuava fino a quando non si incontrava un altro doppio filamento, permettendo la lettura del successivo nucleotide.

Il ritardo, sebbene misurato in millesimi di secondo, è abbastanza lungo da leggere i segnali elettrici dai nucleotidi bersaglio, disse Gundlach.

"Possiamo praticamente leggere la sequenza del DNA da una traccia di oscilloscopio, " Egli ha detto.

Oltre a Gundlach e Niederweiss, altri autori sono Ian Derrington, Tom Butler, Elizabeth Manrao e Marcus Collins dell'UW; e Mikhail Pavlenok all'Alabama-Birmingham.

Il lavoro è stato finanziato dal National Institutes of Health e dal suo National Human Genome Research Institute come parte di un programma per creare tecnologia per sequenziare un genoma umano per $ 1, 000 o meno. Quel programma è iniziato nel 2004, quando è costato nell'ordine di $ 10 milioni sequenziare un genoma di dimensioni umane.

La nuova ricerca è un passo importante verso il raggiungimento del sequenziamento del DNA al costo di $ 1, 000 o meno.

"I nostri esperimenti delineano una tecnologia di sequenziamento innovativa e fondamentalmente molto semplice che speriamo possa ora essere espansa in un processo meccanizzato, " disse Gundlach.