Il processo naturale di copiare il DNA nelle cellule umane è molto accurato, ma gli errori accadono. Le stime del tasso di mutazioni variano, ma uno studio del 2011 ha rilevato che per ogni 85 milioni di nucleotidi assemblati nel DNA durante lo sperma umano o la produzione di ovuli (uova), uno sarà un errore: una mutazione. La statistica riguarda le mutazioni nella produzione di cellule di spermatozoi e ovuli perché solo le mutazioni in queste specifiche cellule vengono passate alla generazione successiva.

TL; DR (troppo lungo, non letto)

Mutazioni vengono trasmessi alla progenie solo quando si presentano nel DNA delle cellule germinali, che sono le cellule che creano lo sperma o gli ovuli. L'altro tipo di cellule, le cellule somatiche, sono il resto delle cellule nel corpo e le mutazioni che si verificano in queste cellule non vengono trasmesse alla prole. Per ogni 85 milioni di nucleotidi assemblati nel DNA durante lo sperma umano o la produzione di ovuli, uno sarà una mutazione. Dal momento che il genoma umano è lungo 6 miliardi di nucleotidi, questo aggiunge ancora a decine di mutazioni per generazione, ma la maggior parte non è abbastanza significativa per essere rilevabile.

Alcune mutazioni sono così gravi che l'embrione o il feto non rendono a termine; in questo caso, la mutazione non è stata trasmessa. In altri casi, la vita è vitale con la mutazione, ma la qualità della vita per la prole soffre. Se una cellula germinale ha una mutazione nel suo DNA, è improbabile che lo sperma o i suoi ovuli vengano trasmessi alla prole. La mutazione sarà ereditata solo se si è verificata su un cromosoma nella cellula spermatica o nella cellula ovulare di molti che alla fine si uniranno per formare uno zigote.

Cellule somatiche

Le cellule del corpo umano cadono in due grandi categorie: cellule germinali e cellule somatiche. Le cellule germinali producono sperma e ovuli; tutti gli altri tessuti del corpo sono cellule somatiche. Una mutazione somatica delle cellule in un organismo viene trasmessa alle cellule figlie nell'organismo. Ma questo tipo di mutazione non influisce sulle generazioni future perché solo i geni portati dallo sperma o dagli ovuli possono diventare parte del materiale genetico della prole. Una mutazione in una cellula germinale, al contrario, non influenzerà il corpo, ma interesserà qualsiasi prole dallo sperma o dagli ovuli che la cellula germinale crea.

Tassi di mutazione

I bambini ereditano tipicamente alcune mutazioni dai loro genitori. Il tasso medio di mutazione di 1 su 85 milioni di nucleotidi o lettere di codice genetico durante la produzione di sperma o ovuli può sembrare basso. Tuttavia, il codice genetico umano è lungo 6 miliardi di lettere. Questo tasso di mutazione si aggiunge a dozzine di mutazioni per generazione, sebbene molte di queste mutazioni non abbiano effetti rilevabili. In generale, gli scienziati pensano che il DNA di spermatozoi porti più mutazioni del DNA delle cellule ovine perché le femmine nascono con tutti gli ovuli che avranno mai, ma i maschi producono continuamente nuovi spermatozoi durante tutta la loro vita, consentendo più errori con il tempo.

Mutazioni letali

A volte, una mutazione è così grave da risultare letale; un feto che trasporta questo tipo di mutazione non raggiunge mai il termine. Molti aborti, ad esempio, sono causati da gravi mutazioni o riarrangiamenti cromosomici che impediscono al feto di svilupparsi normalmente. In questi casi, sebbene una mutazione si sia verificata in una cellula germinale, non viene trasmessa alla prole perché la progenie non è nata. In altri casi, le mutazioni causano difetti alla nascita che, sebbene non letali, sono gravi e possono devastare la qualità della vita della prole.

No Certainty

Il processo di divisione cellulare che rende spermatozoi e ovuli le cellule sono complicate. Sarebbe errato presumere che tutte le mutazioni che si verificano in qualsiasi cellula germinale saranno ereditate. Lo spermatozoo o cellula dello sperma specifico che trasporta una mutazione deve combattere grandi probabilità tra il gran numero di spermatozoi e di ovuli prima che possa diventare parte di un nuovo organismo. La mutazione verrà trasmessa solo se si è verificata su un cromosoma nella cellula spermatica o nella cellula ovulare che si uniscono per formare uno zigote.