circa 4, 000 anni fa, una piccola popolazione di mammut lanosi si estinse sull'isola di Wrangel, un remoto rifugio artico al largo della Siberia.

Potrebbero essere stati gli ultimi della loro specie sulla Terra.

Per conoscere la difficile situazione di queste creature giganti e le forze che hanno contribuito alla loro estinzione, gli scienziati hanno resuscitato i geni mutati di un mammut dell'isola di Wrangel. L'obiettivo del progetto era studiare se i geni funzionassero normalmente. Non l'hanno fatto.

La ricerca si basa su prove che suggeriscono che nei loro ultimi giorni, gli animali soffrivano di un miscuglio di difetti genetici che potrebbero aver ostacolato il loro sviluppo, riproduzione e la loro capacità di annusare.

I problemi potrebbero derivare dal rapido declino della popolazione, che possono portare a incroci tra parenti lontani e bassa diversità genetica, tendenze che possono danneggiare la capacità di una specie di eliminare o limitare le mutazioni genetiche dannose.

"L'innovazione chiave del nostro articolo è che in realtà resuscitiamo i geni dei mammut dell'isola di Wrangel per verificare se le loro mutazioni fossero effettivamente dannose (la maggior parte delle mutazioni in realtà non fa nulla), ", afferma l'autore principale Vincent Lynch, dottorato di ricerca, un biologo evoluzionista presso l'Università di Buffalo. "Oltre a suggerire che gli ultimi mammut erano probabilmente una popolazione malsana, è un ammonimento per le specie viventi minacciate di estinzione:se le loro popolazioni rimangono piccole, anch'essi possono accumulare mutazioni deleterie che possono contribuire alla loro estinzione».

Lo studio è stato pubblicato il 7 febbraio sulla rivista Biologia ed evoluzione del genoma .

linciare, un assistente professore di scienze biologiche presso l'UB College of Arts and Sciences, è entrato a far parte di UB nel 2019 e ha guidato il progetto mentre era all'Università di Chicago. La ricerca è stata una collaborazione tra Lynch e scienziati dell'Università di Chicago, Università nordoccidentale, Università della Virginia, Università di Vienna e Penn State. I primi autori sono stati Erin Fry dell'Università di Chicago e Sun K. Kim della Northwestern University.

Per condurre lo studio, Il team di Lynch ha prima confrontato il DNA di un mammut dell'isola di Wrangel con quello di tre elefanti asiatici e di altri due mammut antichi che vivevano quando le popolazioni di mammut erano molto più grandi.

I ricercatori hanno identificato una serie di mutazioni genetiche uniche del mammut dell'isola di Wrangel. Quindi, hanno sintetizzato i geni alterati, inserito quel DNA nelle cellule in piastre di Petri, e testato se le proteine ​​espresse dai geni interagissero normalmente con altri geni o molecole.

Gli scienziati lo hanno fatto per i geni che si pensa o si sa siano coinvolti in una serie di importanti funzioni, compreso lo sviluppo neurologico, fertilità maschile, segnalazione dell'insulina e senso dell'olfatto.

In caso di rilevamento di odori, Per esempio, "Sappiamo come funzionano i geni responsabili della nostra capacità di rilevare i profumi, "Dice Lynch. "Così possiamo resuscitare la versione mammut, fare in modo che le cellule in coltura producano il gene del mammut, e quindi verificare se la proteina funziona normalmente nelle cellule. In caso contrario, e non è stato così, possiamo dedurre che probabilmente significa che i mammut dell'isola di Wrangel non sono stati in grado di annusare i fiori che hanno mangiato".

La ricerca si basa sul lavoro precedente di altri scienziati, come un documento del 2017 in cui un diverso team di ricerca ha identificato mutazioni genetiche potenzialmente dannose nel mammut dell'isola di Wrangel, stimato essere una parte di una popolazione contenente solo poche centinaia di membri della specie.

"I risultati sono molto complementari, "Dice Lynch. "Lo studio del 2017 prevede che i mammut dell'isola di Wrangel stavano accumulando mutazioni dannose. Abbiamo trovato qualcosa di simile e testato quelle previsioni resuscitando i geni mutati in laboratorio. Il messaggio da portare a casa è che gli ultimi mammut potrebbero essere stati piuttosto malati e incapaci di sentire l'odore dei fiori, quindi è solo triste."