Nel 2003, gli scienziati che lavoravano al Progetto Genoma Umano dichiararono che il sequenziamento del DNA umano era completo. Tuttavia, la sequenza da sola non ci fornisce la storia completa. Le mappe cromosomiche e di collegamento sono utili perché non sappiamo cosa facciano tutti questi geni sequenziati. Il collegamento, o quanto spesso i tratti sono passati alla prole insieme, è usato per mappare, identificare e organizzare i geni in base al fenotipo - o come i geni sono espressi. La mappatura cromosomica identifica la posizione fisica dei geni su un cromosoma.
Mappatura dei cromosomi
La mappatura dei cromosomi si riferisce al processo di localizzazione e identificazione dei geni su un cromosoma specifico. Un diagramma usato per visualizzare le mappe cromosomiche è chiamato ideogramma. Gli ideogrammi aiutano gli scienziati a identificare i cromosomi in base alle loro dimensioni, alla loro forma e ai loro modelli di bande, nonché alle regioni puntiformi di un dato cromosoma. Confrontando la mappa genetica, o ideogramma, del cromosoma di un individuo con un ideogramma standard, un genetista può identificare anomalie nel codice genetico di un individuo.
Geni collegati
I geni che sono vicini vicini sul i cromosomi hanno più probabilità di essere collegati, nel senso che sono spesso ereditati insieme. Questo è indicato come collegamento genetico. Ad esempio, il colore del fiore e la forma del polline della pianta di pisello dolce sono tratti ereditati che sono collegati tra loro nella prole. In generale, i due geni più vicini si trovano, maggiori sono le probabilità che vengano ereditati insieme. Più i due geni si trovano sul cromosoma, maggiori sono le probabilità che vengano separati quando il DNA si ricombina durante il processo di divisione cellulare della meiosi, determinando una maggiore frequenza di ricombinazione. Invece di una specifica distanza fisica lungo un cromosoma, una mappa di collegamento mostra la posizione di geni noti o di marcatori genetici in base alla loro frequenza di ricombinazione.
