A seguito di studi genetici sui vitelli deformi, la ricerca condotta presso l'Università di Copenaghen è in grado di scoprire una malattia finora sconosciuta trovata tra i bovini Holstein. Il toro riproduttore da cui ha origine la mutazione e quindi la deformazione è stato ora soppresso per impedire che la malattia si diffonda ulteriormente.

Nell'allevamento di bovini danesi il seme di un toro da riproduzione viene utilizzato per inseminare molte mucche. A causa delle numerose inseminazioni un toro può quindi generare migliaia di vitelli. Perciò, è fondamentale determinare se i tori da riproduzione sono portatori di malattie ereditarie.

Questo è esattamente ciò che hanno appena fatto i ricercatori dell'Università di Copenaghen. In uno studio sui vitelli Holstein pubblicato sulla rivista scientifica Genetica BMC hanno scoperto una malattia finora sconosciuta tra gli animali - una deformazione facciale che hanno scelto di chiamare sindrome di displasia facciale. I ricercatori hanno scoperto la mutazione genetica che è la causa della malattia tra i vitelli e l'hanno fatta risalire a un particolare toro riproduttore. Il toro è stato ora soppresso per prevenire ulteriori casi di malattia tra i vitelli appena nati.

"Abbiamo scoperto che un toro riproduttore aveva sviluppato una mutazione nelle cellule del tessuto che produce lo sperma, che ha portato alla deformazione tra i vitelli. Il toro ha trasmesso la mutazione allo 0,5 per cento della sua prole, che non suona molto. Ma questo toro aveva già generato più di 2, 000 vitelli e potenzialmente avrebbe potuto diventare padre ancora di più. Tutti i vitelli deformi morirono o dovettero essere distrutti perché soffrivano. Perciò, era importante scoprire la causa', afferma il professor Jørgen Agerholm del Dipartimento di scienze cliniche veterinarie.

Dopo aver ricevuto informazioni dai veterinari sui vitelli con deformazioni facciali, Jørgen Agerholm è andato alla ricerca di più casi nella sua rete di veterinari per bovini, anche su Facebook. Ha poi ricevuto più vitelli per l'esame.

Il DNA dei vitelli deformati è stato sottoposto a studi genetici, e qui i ricercatori hanno identificato la parte complessiva del genoma che conteneva una mutazione non trovata nel normale DNA Holstein. Ciò è stato possibile grazie a precedenti mappature approfondite del normale DNA Holstein.

I ricercatori hanno poi appreso che deformazioni facciali simili si trovano tra gli esseri umani, e questi sono causati da mutazioni nella stessa parte del genoma, più specificamente il gene FGFR2 tra i neonati. Questo gene è stato sequenziato nel genoma dei vitelli, ei ricercatori sono stati quindi in grado di determinare che una mutazione in questo gene aveva causato la malattia tra i vitelli. La malattia umana ha quindi aiutato i ricercatori nel processo di identificazione della mutazione genetica.

I ricercatori hanno anche esaminato il DNA dei genitori e dei fratelli dei vitelli e hanno appreso che la mutazione dominava anche qui. Ciò significa che i vitelli hanno sviluppato la deformazione quando la mutazione è stata trasmessa dalla madre o dal padre e non sia dalla madre che dal padre, come nel caso di molte malattie ereditarie.

"Il nostro obiettivo è sempre stato quello di ridurre il numero di vitelli malati e morti, poiché alcune malattie ereditarie sono molto dolorose e invalidanti. In questo caso gli occhi pendevano dalle teste dei vitelli, e le deformazioni facciali hanno causato loro gravi problemi respiratori. Non è difficile immaginare il dolore che ciò ha causato. Risultati della ricerca come questi aumenteranno il benessere degli animali limitando la diffusione di tali malattie. E naturalmente migliora anche la situazione finanziaria dei proprietari di bestiame, che sono in grado di ridurre al minimo le perdite', spiega Jørgen Agerholm, che è anche Capo della Sezione di Riproduzione Veterinaria e Ostetricia.