Un team di scienziati cinesi ha utilizzato un cosiddetto "editor di base" per correggere un singolo, "lettera" mutata tra circa tre miliardi nella codifica del genoma umano
Scienziati cinesi hanno utilizzato una versione adattata di una controversa tecnica di modifica genetica per correggere una mutazione che causa malattie negli embrioni umani, un medico prima salutato con cautela da altri esperti giovedì.
Il team ha utilizzato un cosiddetto "editor di base", un adattamento dello strumento di cattura del DNA CRISPR-Cas9, per correggere un singolo, "lettera" mutata tra circa tre miliardi nell'intricata codifica del genoma umano.
La mutazione mirata può causare la nascita di esseri umani con beta-talassemia, una malattia genetica del sangue potenzialmente fatale.
"Questo studio ha dimostrato la fattibilità della cura delle malattie genetiche negli embrioni umani tramite un sistema di editor di base, " ha scritto il team sulla rivista specializzata Proteine e cellule .
La rivista ha suscitato polemiche quando ha pubblicato un articolo nel 2015 in cui gli stessi autori riportavano esperimenti con CRISPR-Cas9 per modificare il gene della talassemia.
Quel documento ha portato alla richiesta di fermare gli esperimenti che coinvolgono l'editing genetico di embrioni umani.
Molti temono che tale tecnologia possa portare ai cosiddetti "bambini designer" con caratteristiche desiderate come l'intelligenza ingegnerizzata nei loro geni.
Per il nuovo studio, Puping Liang dell'Università Sun Yat-sen in Cina, e un team ha utilizzato una tecnica basata su CRISPR-Cas9, che consente agli scienziati di rimuovere e sostituire un filamento difettoso di DNA con la massima precisione.
Invece di usare la proteina Cas9 come "forbici" per eliminare la "lettera" mutata, hanno usato un enzima per cambiarlo.
Può essere migliorato?
Il DNA è il libretto di istruzioni per le cellule per creare e sostenere la vita.
Assomiglia a una spirale simile a una cerniera:i denti su ciascun filo sono "coppie di basi" di "lettere" di codifica che corrispondono chimicamente tra loro.
La mutazione presa di mira dal team cinese può causare la nascita di esseri umani con beta-talassemia, una malattia genetica del sangue potenzialmente fatale
L'adenina si unisce alla timina per creare la coppia di basi AT, mentre la citosina si accoppia con la guanina per la coppia C-G.
La talassemia può essere causata da una lettera base "A" convertita in una "G" in una posizione specifica del gene.
Per l'ultimo studio, il team ha cercato di cambiare chimicamente il partner "C" del mutante "G", ad una "T".
Ciò farebbe sì che la "G" errata si converta automaticamente in una "A", esperto Robin Lovell-Badge del Francis Crick Institute, chi non è stato coinvolto nello studio, spiegato tramite il Science Media Centre.
Il metodo ha eliminato la necessità di tagliare il DNA, e la squadra ha avuto successo circa una volta su cinque.
Hanno lavorato con embrioni clonati che sono stati mantenuti in vita solo per pochi giorni ai fini della sperimentazione di laboratorio
Gli osservatori hanno affermato che la tecnica sembrava essere un miglioramento rispetto allo standard CRISPR-Cas9.
"Questo potente studio getta nuova luce sulla correzione genetica precisa per i disturbi di un singolo gene, " ha commentato Helen Claire O'Neill dell'University College di Londra.
"Resta da vedere se l'efficienza... può essere migliorata."
Per Darren Griffin, un professore di genetica all'Università del Kent, il documento ha mostrato che "le implicazioni etiche della manipolazione genica negli embrioni richiedono un esame approfondito in cui la sicurezza è di primaria importanza".
Scienziati statunitensi ad agosto hanno riferito di aver utilizzato CRISPR-Cas9 per riparare una mutazione che causa la malattia nel DNA degli embrioni umani in fase iniziale.
La settimana scorsa, Scienziati britannici hanno affermato di aver utilizzato CRISPR-Cas9 per rivelare il ruolo di un gene chiave nello sviluppo precoce degli embrioni umani.
© 2017 AFP
